心脏结节病的生物材料收集和分析

心脏结节病 (CS) 是一种复杂的疾病，其特征是在心肌中形成炎性肉芽肿。 该疾病确切的潜在病理生理学尚未完全了解，但据信与免疫系统失调有关。 尽管近年来取得了重大进展，但该疾病仍然难以诊断，并且患者发生危及生命的心律失常、严重心力衰竭和心源性猝死等严重并发症的风险很高。

此外，CS 的临床表现可能类似于其他炎症性心脏病或家族性心肌病。 因此，区分这些疾病具有挑战性，这可能导致诊断延迟和预后不良。 目前尚不清楚某些遗传变异是否在 CS 的临床过程和预后中发挥作用，这突出表明需要在该领域进行更多研究。

CS 的诊断需要心脏或心外活检和肉芽肿检测，这是一种侵入性和复杂的过程。 因此，该疾病被认为诊断不足，许多受影响的患者可能没有得到及时治疗，导致死亡率过高。 早期诊断和免疫抑制治疗，必要时植入除颤器，对于延缓疾病进展、预防并发症和改善预后至关重要。

为了更好地了解 CS 发展和维持的关键分子病理机制，一项前瞻性、多中心、探索性研究已经启动。 该项目涉及收集、存储和分析来自心脏结节病或心肌病患者的血液、心肌和淋巴结的生物样本，这些患者的临床表现和图像形态相似。 这些样本将用于心肌病发病机制的科学研究，以及心肌病诊断中新生物标志物的鉴定和治疗措施的跟进。

该研究将采用一系列经典的生化方法，如 ELISA、RIA，以及更现代的分子生物学方法（单细胞测序、单核测序）和系统生物学（基因组学、代谢组学或蛋白质组学）来识别关键的分子病理学CS开发和维护的机制。

此外，还将进行遗传分析以研究与心肌病和离子通道相关的遗传变异，这对于改进诊断和早期个体化治疗至关重要。 该研究将在多中心基础上进行，莱比锡心脏中心作为发起者和牵头中心，莱比锡大学医院作为第二个研究中心。 生化和分子生物学分析将代表莱比锡心脏中心、莱比锡大学医院、Erich 和 Hanna Klessmann 心血管研究与发展研究所、北威州心脏和糖尿病中心以及 Max Delbrück 分子生物学中心的研究管理人员进行医学在柏林。

总之，CS 是一种复杂且具有挑战性的疾病，需要进一步研究以更好地了解其潜在机制并改进诊断和治疗策略。 这项前瞻性、多中心、探索性研究将为该疾病的关键分子病理机制提供有价值的见解，并确定新的生物标志物以实现更好的诊断和个体化治疗。