Bioanyag gyűjtés - és elemzés a szív szarkoidózisában

A szív sarcoidosis (CS) egy összetett betegség, amelyet gyulladásos granulomák képződése jellemez a szívizomban. A betegség pontos patofiziológiája még nem teljesen tisztázott, de úgy vélik, hogy az immunrendszer szabályozási zavarával hozható összefüggésbe. Az elmúlt évek jelentős előrehaladása ellenére a betegséget továbbra is nehéz diagnosztizálni, és nagy a kockázata a súlyos szövődményeknek, például az életet veszélyeztető szívritmuszavaroknak, a súlyos szívelégtelenségnek és a hirtelen szívhalálnak az érintett betegeknél.

Ezenkívül a CS klinikai megjelenése hasonló lehet más gyulladásos szívbetegségekhez vagy családi kardiomiopátiákhoz. Ezért nehéz megkülönböztetni ezeket a betegségeket, ami késleltetett diagnózishoz és rossz prognózishoz vezethet. Nem világos, hogy bizonyos genetikai változatok szerepet játszanak-e a CS klinikai lefolyásában és prognózisában, ami rávilágít arra, hogy további kutatásokra van szükség ezen a területen.

A CS diagnózisához szív- vagy extrakardiális biopszia szükséges granuloma kimutatással, amely invazív és összetett eljárás. Következésképpen a betegségről úgy gondolják, hogy aluldiagnosztizált, és sok érintett beteg nem részesül időben kezelésben, ami megnövekedett halálozást eredményez. A korai diagnózis és az immunszuppresszív kezelés, valamint szükség esetén a defibrillátor beültetés döntő fontosságú a betegség progressziójának késleltetésében, a szövődmények megelőzésében és a prognózis javításában.

A CS kialakulásának és fenntartásának hátterében álló kulcsfontosságú molekuláris patológiás mechanizmusok jobb megértése érdekében egy prospektív, többközpontú, feltáró vizsgálatot indítottak. A projekt során olyan biológiai mintákat gyűjtenek, tárolnak és elemeznek szívsarcoidosisban vagy cardiomyopathiában szenvedő betegek véréből, szívizomjából és nyirokcsomóiból, amelyek klinikailag és morfológiailag hasonlóak. A mintákat a kardiomiopátiák betegségmechanizmusainak tudományos vizsgálatára, valamint a kardiomiopátia diagnosztikájában új biomarkerek azonosítására és a terápiás intézkedések nyomon követésére fogják használni.

A tanulmány számos klasszikus biokémiai módszert, például ELISA-t, RIA-t, valamint a molekuláris biológia (egysejtes szekvenálás, egymagos szekvenálás) és rendszerbiológia (genomika, metabolomika vagy proteomika) modernebb módszereit alkalmazza a kulcsfontosságú molekuláris patológiák azonosítására. mechanizmusok a CS fejlesztésében és karbantartásában.

Emellett genetikai elemzést végeznek a kardiomiopátiával és az ioncsatornával összefüggő genetikai változatok vizsgálatára, ami kritikus a diagnosztika és a korai, egyénre szabott terápia javítása szempontjából. A vizsgálatot multicentrikus alapon végzik majd, a lipcsei Heart Center lesz a kezdeményező és vezető központ, a lipcsei egyetemi kórház pedig a második tanulmányi központ. A biokémiai és molekuláris biológiai elemzéseket a lipcsei Heart Center, a Lipcsei Egyetemi Kórház, valamint az Erich és Hanna Klessmann Kardiovaszkuláris Kutató és Fejlesztő Intézet, a Heart and Diabetes Center NRW és a Max Delbrück Center for Molecular Center vezetése megbízásából biokémiai és molekuláris biológiai elemzéseket végeznek. Orvostudomány Berlinben.

Összefoglalva, a CS egy összetett és kihívást jelentő betegség, amely további kutatásokat igényel a mögöttes mechanizmusok jobb megértése, valamint a diagnosztikai és terápiás stratégiák javítása érdekében. A prospektív, többközpontú, feltáró vizsgálat értékes betekintést nyújt a betegség kulcsfontosságú molekuláris patológiai mechanizmusaiba, és új biomarkereket azonosít a jobb diagnosztika és egyénre szabott terápia érdekében.