Coleta - e Análise de Biomateriais em Sarcoidose Cardíaca

A sarcoidose cardíaca (SC) é uma doença complexa caracterizada pela formação de granulomas inflamatórios no miocárdio. A fisiopatologia subjacente exata da doença ainda não é totalmente compreendida, mas acredita-se que esteja relacionada à desregulação do sistema imunológico. Apesar do progresso significativo nos últimos anos, a doença continua difícil de diagnosticar e há um alto risco de complicações graves, como arritmias cardíacas com risco de vida, insuficiência cardíaca grave e morte súbita cardíaca em pacientes afetados.

Além disso, a apresentação clínica da SC pode ser semelhante a outras cardiopatias inflamatórias ou cardiomiopatias familiares. Assim, é difícil diferenciar essas doenças, o que pode levar a um diagnóstico tardio e mau prognóstico. Não está claro se certas variantes genéticas desempenham um papel no curso clínico e no prognóstico da SC, o que destaca a necessidade de mais pesquisas nessa área.

O diagnóstico de SC requer biópsia cardíaca ou extracardíaca com detecção de granuloma, que é um procedimento invasivo e complexo. Consequentemente, acredita-se que a doença seja subdiagnosticada e muitos pacientes afetados podem não receber tratamento oportuno, resultando em mortalidade excessiva. O diagnóstico precoce e o tratamento imunossupressor, bem como o implante de desfibrilador, se necessário, são cruciais para retardar a progressão da doença, prevenir complicações e melhorar o prognóstico.

Para entender melhor os principais mecanismos patológicos moleculares subjacentes ao desenvolvimento e manutenção da SC, um estudo prospectivo, multicêntrico e exploratório foi iniciado. O projeto envolve a coleta, armazenamento e análise de amostras biológicas de sangue, miocárdio e linfonodos de pacientes com sarcoidose cardíaca ou cardiomiopatias que apresentam clínica e imagem morfologicamente semelhantes. As amostras serão utilizadas para investigações científicas sobre os mecanismos da doença das cardiomiopatias, bem como para identificação de novos biomarcadores no diagnóstico de cardiomiopatias e para acompanhamento de medidas terapêuticas.

O estudo empregará uma variedade de métodos bioquímicos clássicos, como ELISA, RIA, bem como métodos mais modernos de biologia molecular (sequenciamento de célula única, sequenciamento de núcleo único) e biologia de sistemas (genômica, metabolômica ou proteômica) para identificar as principais patologias moleculares mecanismos no desenvolvimento e manutenção da SC.

Além disso, a análise genética será realizada para investigar cardiomiopatia e variantes genéticas associadas a canais iônicos, o que é fundamental para melhorar o diagnóstico e a terapia individualizada precoce. O estudo será conduzido de forma multicêntrica, com o Heart Center Leipzig servindo como iniciador e centro principal e o University Hospital Leipzig como o segundo centro de estudo. As análises bioquímicas e moleculares serão realizadas em nome da gestão do estudo no Heart Center Leipzig, no University Hospital Leipzig e no Erich and Hanna Klessmann Institute for Cardiovascular Research and Development of the Heart and Diabetes Center NRW and Max Delbrück Center for Molecular Medicina em Berlim.

Em conclusão, a SC é uma doença complexa e desafiadora que requer mais pesquisas para entender melhor seus mecanismos subjacentes e melhorar as estratégias diagnósticas e terapêuticas. O estudo prospectivo, multicêntrico e exploratório fornecerá informações valiosas sobre os principais mecanismos patológicos moleculares da doença e identificará novos biomarcadores para um melhor diagnóstico e terapia individualizada.