心臓サルコイドーシスにおける生体材料の収集と分析

心臓サルコイドーシス (CS) は、心筋における炎症性肉芽腫の形成を特徴とする複雑な疾患です。 この疾患の正確な根底にある病態生理はまだ完全には理解されていませんが、免疫系の調節不全に関連していると考えられています。 近年の著しい進歩にもかかわらず、この疾患は依然として診断が難しく、生命を脅かす心不整脈、重度の心不全、罹患患者の心臓突然死などの重篤な合併症のリスクが高い.

さらに、CS の臨床症状は、他の炎症性心疾患や家族性心筋症と類似している可能性があります。 したがって、これらの疾患を区別することは困難であり、診断の遅れや予後不良につながる可能性があります。 特定の遺伝的変異体が CS の臨床経過と予後において役割を果たすかどうかは不明であり、この分野でのさらなる研究の必要性が強調されています。

CS の診断には、侵襲的で複雑な手順である肉芽腫の検出を伴う心臓生検または心臓外生検が必要です。 その結果、この疾患は過小診断されていると考えられており、多くの罹患患者はタイムリーな治療を受けられず、過剰な死亡率につながる可能性があります。 早期診断と免疫抑制治療、および必要に応じて除細動器の埋め込みは、疾患の進行を遅らせ、合併症を予防し、予後を改善する上で非常に重要です。

CSの発生と維持の根底にある重要な分子病理学的メカニズムをよりよく理解するために、前向き多施設探索的研究が開始されました。 このプロジェクトでは、心臓サルコイドーシスまたは心筋症の患者の血液、心筋、およびリンパ節からの生物学的サンプルの収集、保存、および分析が行われます。 サンプルは、心筋症の疾患メカニズムに関する科学的調査、心筋症の診断における新しいバイオマーカーの特定、および治療措置のフォローアップに使用されます。

この研究では、ELISA、RIA などのさまざまな古典的な生化学的方法に加えて、分子生物学 (単細胞配列決定、単一核配列決定) およびシステム生物学 (ゲノミクス、メタボロミクス、またはプロテオミクス) のより近代的な方法を採用して、重要な分子病理学的な原因を特定します。 CSの開発と維持におけるメカニズム。

さらに、心筋症およびイオンチャネルに関連する遺伝的変異を調べるために遺伝子解析が行われます。これは、診断と早期の個別化された治療の改善に重要です。 この研究は多施設ベースで実施され、Heart Center Leipzig がイニシエーターおよびリード センターとして機能し、University Hospital Leipzig が 2 番目の研究センターとして機能します。 生化学的および分子生物学的分析は、Heart Center Leipzig、University Hospital Leipzig、Erich and Hanna Klessmann Institute for Cardiovascular Research and Development of Heart and Diabetes Center NRW および Max Delbrück Center for Molecular での研究管理に代わって実施されます。ベルリンの医学。

結論として、CS は複雑で困難な疾患であり、その根底にあるメカニズムをよりよく理解し、診断および治療戦略を改善するためにさらなる研究が必要です。 この前向き多施設探索的研究は、この疾患の重要な分子病理学的メカニズムに関する貴重な洞察を提供し、より優れた診断と個別化された治療のための新しいバイオマーカーを特定します。