Raccolta di biomateriali - e analisi nella sarcoidosi cardiaca

La sarcoidosi cardiaca (CS) è una malattia complessa caratterizzata dalla formazione di granulomi infiammatori nel miocardio. L'esatta fisiopatologia alla base della malattia non è ancora del tutto chiara, ma si ritiene che sia correlata alla disregolazione del sistema immunitario. Nonostante i progressi significativi negli ultimi anni, la malattia rimane difficile da diagnosticare e vi è un alto rischio di gravi complicanze come aritmie cardiache potenzialmente letali, insufficienza cardiaca grave e morte cardiaca improvvisa nei pazienti affetti.

Inoltre, la presentazione clinica della CS può essere simile ad altre malattie cardiache infiammatorie o cardiomiopatie familiari. Pertanto, è difficile distinguere tra queste malattie, che possono portare a una diagnosi ritardata e una prognosi infausta. Non è chiaro se alcune varianti genetiche abbiano un ruolo nel decorso clinico e nella prognosi della CS, il che evidenzia la necessità di ulteriori ricerche in questo settore.

La diagnosi di CS richiede una biopsia cardiaca o extracardiaca con rilevamento del granuloma, che è una procedura invasiva e complessa. Di conseguenza, si ritiene che la malattia sia sottodiagnosticata e molti pazienti affetti potrebbero non ricevere un trattamento tempestivo, con conseguente eccesso di mortalità. La diagnosi precoce e il trattamento immunosoppressivo, nonché l'impianto di un defibrillatore se necessario, sono fondamentali per ritardare la progressione della malattia, prevenire le complicanze e migliorare la prognosi.

Per comprendere meglio i principali meccanismi patologici molecolari alla base dello sviluppo e del mantenimento della CS, è stato avviato uno studio prospettico, multicentrico ed esplorativo. Il progetto prevede la raccolta, la conservazione e l'analisi di campioni biologici di sangue, miocardio e linfonodi di pazienti affetti da sarcoidosi cardiaca o cardiomiopatie che presentano clinicamente e immagine morfologicamente simili. I campioni saranno utilizzati per indagini scientifiche sui meccanismi patologici delle cardiomiopatie, nonché per l'identificazione di nuovi biomarcatori nella diagnostica delle cardiomiopatie e per il follow-up delle misure terapeutiche.

Lo studio impiegherà una gamma di metodi biochimici classici come ELISA, RIA, nonché metodi più moderni di biologia molecolare (sequenziamento di singole cellule, sequenziamento di un singolo nucleo) e biologia dei sistemi (genomica, metabolomica o proteomica) per identificare le principali patologie molecolari meccanismi nello sviluppo e nel mantenimento di CS.

Inoltre, verrà eseguita un'analisi genetica per studiare le varianti genetiche associate alla cardiomiopatia e al canale ionico, che è fondamentale per migliorare la diagnostica e una terapia precoce e individualizzata. Lo studio sarà condotto su base multicentrica, con l'Heart Center Leipzig che funge da iniziatore e centro principale e l'University Hospital Leipzig come secondo centro di studio. Le analisi biochimiche e biologiche molecolari saranno eseguite per conto della direzione dello studio presso l'Heart Center Leipzig, l'University Hospital Leipzig e l'Erich and Hanna Klessmann Institute for Cardiovascular Research and Development of the Heart and Diabetes Center NRW e Max Delbrück Center for Molecular Medicina a Berlino.

In conclusione, la CS è una malattia complessa e stimolante che richiede ulteriori ricerche per comprendere meglio i suoi meccanismi sottostanti e migliorare le strategie diagnostiche e terapeutiche. Lo studio prospettico, multicentrico ed esplorativo fornirà preziose informazioni sui principali meccanismi patologici molecolari della malattia e identificherà nuovi biomarcatori per una migliore diagnostica e una terapia personalizzata.