肌萎缩侧索硬化登记处
2023年5月28日 更新者：yilong Wang
本研究以肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者为主要研究对象。
通过收集遗传学、影像学和临床症状进行探索性研究，构建我国ALS基因谱，探索未知致病基因，探索ALS特征性影像特征，建立ALS iPSCs库，为ALS的研究提供资源和基础。 ALS发病机制及治疗靶点的研究。
研究概览
详细说明
这项研究是一项多中心、前瞻性注册研究，将对临床确诊和疑似肌萎缩侧索硬化症患者进行为期 2 年的随访。
共纳入1000例患者，动态观察临床症状体征、影像学、电生理、生物标志物、生物样本等方面的变化，构建中国ALS基因图谱，探索病因和发病机制，建立iPSCs 文库，为寻找治疗靶点提供了基础。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
1000
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Yilong Wang, M.D.
- 电话号码：13911666571
- 邮箱：yilong528@gmail.com
研究联系人备份
- 姓名：Weiqi Chen, M.D.
- 电话号码：15652813380
- 邮箱：weiqichen@aliyun.com
学习地点
-
-
-
Beijing、中国、100050
- Beijing Tiantan Hospital
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
该研究旨在纳入中国约 1000 名 ALS 患者。
描述
纳入标准：
- 18周岁≤年龄≤80周岁；
- 根据 Awaji 诊断标准，患者被诊断为明确或可能的 ALS；
- 签署知情同意书。
排除标准：
- 因地域或其他原因无法配合研究或完成随访。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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肌萎缩侧索硬化症
本研究是一项没有分组的观察性研究。
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该组中包括所有 ALS 患者。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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中国人肌萎缩侧索硬化的基因突变特征
大体时间：第一天
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收集患者遗传信息，构建中国ALS遗传信息数据库。
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第一天
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中国人ALS的疾病发展
大体时间：第 24 个月
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记录患者临床症状从基线到 2 年随访的进展。
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第 24 个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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探讨中国人肌萎缩侧索硬化的影像学特征
大体时间：第 1 天、第 3 个月、第 6 个月、第 9 个月、第 12 个月、第 15 个月、第 18 个月、第 21 个月、第 24 个月
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每 3 个月记录一次患者头部 MRI 从基线到随访的变化。
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第 1 天、第 3 个月、第 6 个月、第 9 个月、第 12 个月、第 15 个月、第 18 个月、第 21 个月、第 24 个月
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建立中文版ALS iPSCs文库
大体时间：第一天
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选择了 100 个 fALS 和临床上典型的 sALS。
从基线采集的外周血中分离出单核细胞，重编程为iPSCs，建立iPSCs文库。
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第一天
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中国人肌萎缩侧索硬化电生理特征与影像学特征相关性分析
大体时间：第 1 天、第 3 个月、第 6 个月、第 9 个月、第 12 个月、第 15 个月、第 18 个月、第 21 个月、第 24 个月
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每 3 个月进行一次肌电图和头部 MRI，从电生理学和影像学的角度记录疾病的进展。
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第 1 天、第 3 个月、第 6 个月、第 9 个月、第 12 个月、第 15 个月、第 18 个月、第 21 个月、第 24 个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
赞助
调查人员
- 首席研究员：Yilong Wang, M.D.、Beijing Tiantan Hospital
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Kiernan MC, Vucic S, Cheah BC, Turner MR, Eisen A, Hardiman O, Burrell JR, Zoing MC. Amyotrophic lateral sclerosis. Lancet. 2011 Mar 12;377(9769):942-55. doi: 10.1016/S0140-6736(10)61156-7. Epub 2011 Feb 4.
- Meng L, Bian A, Jordan S, Wolff A, Shefner JM, Andrews J. Profile of medical care costs in patients with amyotrophic lateral sclerosis in the Medicare programme and under commercial insurance. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2018 Feb;19(1-2):134-142. doi: 10.1080/21678421.2017.1363242. Epub 2017 Sep 11.
- van Rheenen W, van der Spek RAA, Bakker MK, van Vugt JJFA, Hop PJ, Zwamborn RAJ, de Klein N, Westra HJ, Bakker OB, Deelen P, Shireby G, Hannon E, Moisse M, Baird D, Restuadi R, Dolzhenko E, Dekker AM, Gawor K, Westeneng HJ, Tazelaar GHP, van Eijk KR, Kooyman M, Byrne RP, Doherty M, Heverin M, Al Khleifat A, Iacoangeli A, Shatunov A, Ticozzi N, Cooper-Knock J, Smith BN, Gromicho M, Chandran S, Pal S, Morrison KE, Shaw PJ, Hardy J, Orrell RW, Sendtner M, Meyer T, Basak N, van der Kooi AJ, Ratti A, Fogh I, Gellera C, Lauria G, Corti S, Cereda C, Sproviero D, D'Alfonso S, Soraru G, Siciliano G, Filosto M, Padovani A, Chio A, Calvo A, Moglia C, Brunetti M, Canosa A, Grassano M, Beghi E, Pupillo E, Logroscino G, Nefussy B, Osmanovic A, Nordin A, Lerner Y, Zabari M, Gotkine M, Baloh RH, Bell S, Vourc'h P, Corcia P, Couratier P, Millecamps S, Meininger V, Salachas F, Mora Pardina JS, Assialioui A, Rojas-Garcia R, Dion PA, Ross JP, Ludolph AC, Weishaupt JH, Brenner D, Freischmidt A, Bensimon G, Brice A, Durr A, Payan CAM, Saker-Delye S, Wood NW, Topp S, Rademakers R, Tittmann L, Lieb W, Franke A, Ripke S, Braun A, Kraft J, Whiteman DC, Olsen CM, Uitterlinden AG, Hofman A, Rietschel M, Cichon S, Nothen MM, Amouyel P; SLALOM Consortium; PARALS Consortium; SLAGEN Consortium; SLAP Consortium; Traynor BJ, Singleton AB, Mitne Neto M, Cauchi RJ, Ophoff RA, Wiedau-Pazos M, Lomen-Hoerth C, van Deerlin VM, Grosskreutz J, Roediger A, Gaur N, Jork A, Barthel T, Theele E, Ilse B, Stubendorff B, Witte OW, Steinbach R, Hubner CA, Graff C, Brylev L, Fominykh V, Demeshonok V, Ataulina A, Rogelj B, Koritnik B, Zidar J, Ravnik-Glavac M, Glavac D, Stevic Z, Drory V, Povedano M, Blair IP, Kiernan MC, Benyamin B, Henderson RD, Furlong S, Mathers S, McCombe PA, Needham M, Ngo ST, Nicholson GA, Pamphlett R, Rowe DB, Steyn FJ, Williams KL, Mather KA, Sachdev PS, Henders AK, Wallace L, de Carvalho M, Pinto S, Petri S, Weber M, Rouleau GA, Silani V, Curtis CJ, Breen G, Glass JD, Brown RH Jr, Landers JE, Shaw CE, Andersen PM, Groen EJN, van Es MA, Pasterkamp RJ, Fan D, Garton FC, McRae AF, Davey Smith G, Gaunt TR, Eberle MA, Mill J, McLaughlin RL, Hardiman O, Kenna KP, Wray NR, Tsai E, Runz H, Franke L, Al-Chalabi A, Van Damme P, van den Berg LH, Veldink JH. Common and rare variant association analyses in amyotrophic lateral sclerosis identify 15 risk loci with distinct genetic architectures and neuron-specific biology. Nat Genet. 2021 Dec;53(12):1636-1648. doi: 10.1038/s41588-021-00973-1. Epub 2021 Dec 6. Erratum In: Nat Genet. 2022 Mar;54(3):361.
- Oskarsson B, Gendron TF, Staff NP. Amyotrophic Lateral Sclerosis: An Update for 2018. Mayo Clin Proc. 2018 Nov;93(11):1617-1628. doi: 10.1016/j.mayocp.2018.04.007. Epub 2018 Jul 4.
- Sances S, Bruijn LI, Chandran S, Eggan K, Ho R, Klim JR, Livesey MR, Lowry E, Macklis JD, Rushton D, Sadegh C, Sareen D, Wichterle H, Zhang SC, Svendsen CN. Modeling ALS with motor neurons derived from human induced pluripotent stem cells. Nat Neurosci. 2016 Apr;19(4):542-53. doi: 10.1038/nn.4273.
- Rowe RG, Daley GQ. Induced pluripotent stem cells in disease modelling and drug discovery. Nat Rev Genet. 2019 Jul;20(7):377-388. doi: 10.1038/s41576-019-0100-z.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (估计的)
2023年6月15日
初级完成 (估计的)
2024年12月31日
研究完成 (估计的)
2024年12月31日
研究注册日期
首次提交
2023年5月16日
首先提交符合 QC 标准的
2023年5月28日
首次发布 (实际的)
2023年6月7日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年6月7日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年5月28日
最后验证
2023年5月1日
更多信息
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