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MEHMO 自然历史和生物标志物

2026年6月24日 更新者：Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

对患有 MEHMO 综合征或 eIF2 通路相关病症的个体的调查

这项观察性自然史研究将跟踪患有 MEHMO（精神障碍、癫痫发作、垂体功能减退症/生殖器功能减退症、小头畸形、肥胖）综合征或 eIF2 通路相关疾病的个体，这些患者有智力迟缓、癫痫发作、激素和血糖水平异常等症状，并降低运动技能。

目前尚无针对这些病症的治疗方法。 测试潜在治疗干预措施的一个主要障碍是缺乏明确的结果衡量标准。 该协议旨在识别生化和临床标志物以监测疾病进展，并更好地了解这些病症的自然史。

任何被诊断患有 MEHMO 综合征或相关病症且能够前往 NIH 临床中心的人都可以参加本研究。

该研究涉及：

  • 一般健康评估和评估
  • 影像学研究
  • 实验室测试
  • 收集血液、尿液、脊髓液、皮肤活检。

研究概览

地位

招聘中

条件

详细说明

研究描述：这是一项针对患有 MEHMO 综合征或 eIF2 通路相关疾病或 EIF2S3 相关疾病携带者的前瞻性自然史研究，旨在生成假设以进一步了解疾病病理生理学、诊断、预后、管理和治疗。 该协议旨在纵向登记和跟踪受影响或携带者个人，以建立并行评估和生物材料的存储库，以及登记未受影响的个人以收集信息丰富的可比数据和样本。

目标：

主要目标：

描述 MEHMO 综合征和 eIF2 通路相关病症的表现特征。

次要目标：

  1. 识别反映疾病的液体生物标志物
  2. 制定疾病严重程度评级量表或分类算法
  3. 评估研究评估的耐受性和可行性
  4. 建立参与者数据和样本的存储库以供未来研究

端点：

主要终点：

体征和症状的频率和发生时间。

次要终点：

  1. 受影响个体、携带者与未受影响个体的候选液体生物标志物水平的平均差异
  2. 评级量表或分类算法与年龄、基因型或其他变量的相关性
  3. 完成评估的频率以及未完成的原因

研究人群： 25 名 1 周或以上的受影响个体 25 名 1 个月或以上的 EIF2S3 变异携带者 50 名 1 个月或以上的未受影响个体，任何性别、种族、民族、地理位置，均可参与，无需增加对个人健康造成风险。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

150

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

  • 姓名：An N Dang Do, M.D.
  • 电话号码：(301) 496-8849
  • 邮箱：an.dangdo@nih.gov

学习地点

  • 美国
    • Maryland
      • Bethesda、Maryland、美国、20892
        • 招聘中
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • 接触：

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

纳入标准：如果受到影响，个人必须年满 > 1 周；如果不受影响，个人必须年满 > 1 个月。 筛查：具有提示 MEHMO 综合征的体征/症状组合，并且未进行或不确定的分子检测。 对于主要研究： 1. 具有提示 MEHMO 综合征的体征/症状组合，以及 eIF2 通路相关基因之一中与疾病相关的变异或意义不确定的变异，或者 2. 成为第一个-患有 EIF2S3 相关 MEHMO 综合征的个体的亲属，以及致病或可能致病变异的携带者。 或 3. 是患有 MEHMO 综合征或 eIF2 通路相关病症的个体的未受影响的非携带者家庭成员。 排除标准：研究人员认为无法遵守方案或患有可能增加参与风险的健康状况的任何个人。

描述

  • 纳入标准

为了有资格参加这项研究，个人必须满足以下标准：

如果受影响，则大于或等于 1 周龄；如果不受影响，则大于或等于 1 个月龄。

19

用于筛选：

具有提示 MEHMO 综合征的体征/症状组合，并且没有进行或不确定的分子检测。

主要研究用

  1. 具有提示 MEHMO 综合征的体征/症状组合，以及 eIF2- 之一中与疾病相关的变异或意义不确定的变异

    通路相关基因

    或者

  2. 是 EIF2S3 相关 MEHMO 综合征患者的一级亲属，并且是致病性或可能致病性变异的携带者。

    或者

  3. 是 MEHMO 综合征或 eIF2 通路相关疾病患者的未受影响、非携带者家庭成员。

排除标准

调查人员认为无法遵守协议的任何个人

或患有可能会增加参与风险的健康状况

被排除在本研究之外。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

队列和干预

团体/队列
做作的
1 周龄或以上患有 MEHMO 综合征或 eIF2 通路相关病症的个体。
载体
1 个月或以上的 EIF2S3 变异携带者个体。
不受影响的非运营商
1 个月或以上且为受影响个体一级亲属的未受影响个体

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
描述 MEHMO 综合征和 eIF2 通路相关病症的表现特征。
大体时间：进行中
体征和症状的频率和发生时间。 这些将允许对疾病表现进行系统的和潜在的定量测量，然后可以将其用于开发疾病评级量表和候选生物标志物的相关测量。
进行中

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
识别反映疾病的液体生物标志物
大体时间：进行中
受影响个体、携带者与未受影响个体的候选液体生物标志物水平的差异和范围。 敏感或特定的定量标记将有助于改善 MEHMO 综合征或 eIF2 通路相关疾病的诊断、管理和治疗。
进行中
制定疾病严重程度评级量表或分类算法。
大体时间：进行中
反映其他疾病方面的定量评级量表或分类算法将为参与 MEHMO 综合征或 eIF2 通路相关疾病的临床护理和研究的所有人员之间的沟通提供标准化工具。
进行中
评估研究评估的耐受性和可行性。
大体时间：进行中
完成评估的频率和未完成的原因将为 MEHMO 综合征或 eIF2 通路相关疾病的未来试验设计提供信息。
进行中
表征 EIF2S3 载体表型。
大体时间：进行中
疾病相关间隔内体征和症状的频率和事件发生时间将提供 EIF2S3 携带者表型的系统评估。
进行中
建立参与者数据和样本的存储库以供未来研究。
大体时间：进行中
同时收集的参与者数据和用于未来研究的样本的存储库将为未来了解疾病和制定干预措施的研究提供资源。
进行中

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

调查人员

  • 首席研究员：An N Dang Do, M.D.、Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

有用的网址

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2023年10月23日

初级完成 (估计的)

2053年9月1日

研究完成 (估计的)

2053年9月1日

研究注册日期

首次提交

2023年8月30日

首先提交符合 QC 标准的

2023年8月30日

首次发布 (实际的)

2023年8月31日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年6月25日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年6月24日

最后验证

2026年6月23日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 10001681
  • 001681-CH

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

未定

IPD 计划说明

出于临床管理目的或直接来自个人参与者的共享相关 IPD 的请求将根据具体情况予以考虑，并且不保证会导致 IPD 共享。

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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