Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

MEHMO naturhistorie og biomarkører

24. april 2026 opdateret af: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Undersøgelser af personer med MEHMO-syndrom eller eIF2-pathway-relaterede tilstande

Dette observationelle naturhistoriske studie vil følge personer med MEHMO (Psykisk handicap, Epileptisk anfald, Hypopituitarisme/Hypogenitalisme, Microcephaly, Obesity) syndrom eller en eIF2-pathway-relateret lidelse, som har symptomer såsom intellektuel forsinkelse, anfald, unormale hormon- og blodsukkerniveauer og nedsat motorik.

Ingen aktuel behandling for disse tilstande er tilgængelig. En væsentlig hindring for afprøvning af potentielle terapeutiske interventioner er manglen på veldefinerede resultatmål. Denne protokol søger at identificere biokemiske og kliniske markører for at overvåge sygdomsprogression og bedre forstå den naturlige historie af disse tilstande.

Enhver person diagnosticeret med MEHMO-syndrom eller relaterede tilstande, som kan rejse til NIH Clinical Center, kan deltage i denne undersøgelse.

Studiet involverer:

  • Generel helbredsvurdering og evaluering
  • Billeddannelsesundersøgelser
  • Laboratorieundersøgelser
  • Opsamling af blod, urin, spinalvæske, hudbiopsi.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Undersøgelsesbeskrivelse: Dette er et prospektivt naturhistorisk studie af personer, der har MEHMO-syndrom eller eIF2-pathway-relaterede tilstande, eller som er bærere af EIF2S3-relaterede tilstande for at generere hypoteser for yderligere forståelse af sygdoms patofysiologi, diagnose, prognose, behandling og behandling . Protokollen sigter mod at tilmelde og følge berørte eller bærerindivider i længderetningen for at etablere et lager af samtidige evalueringer og biomaterialer, samt at tilmelde upåvirkede individer til indsamling af informative sammenlignelige data og prøver.

Mål:

Primært mål:

Karakteriser præsentationen af ​​MEHMO syndrom og eIF2 pathway relaterede tilstande.

Sekundære mål:

  1. Identificer sygdomsreflekterende væskebiomarkører
  2. Udvikl en sygdomssværhedsgradsskala eller klassifikationsalgoritme
  3. Vurder tolerabilitet og gennemførlighed af undersøgelsesevalueringer
  4. Etabler et lager af deltagerdata og prøver til fremtidig forskning

Slutpunkter:

Primært slutpunkt:

Hyppighed og tid til hændelse af tegn og symptomer.

Sekundære endepunkter:

  1. Gennemsnitlig forskel på niveauet af kandidat-væskebiomarkører hos berørte versus bærere versus upåvirkede individer
  2. Korrelation af vurderingsskala eller klassifikationsalgoritme til alder, genotype eller andre variabler
  3. Hyppighed af gennemførte evalueringer og årsager til manglende gennemførelse

Undersøgelsespopulation: 25 berørte individer på 1 uge eller ældre 25 EIF2S3-variant bærerindivider på 1 måned eller ældre 50 upåvirkede individer på 1 måned eller ældre uanset køn, race, etnicitet, geografisk placering, som kan deltage uden øget risiko for personlig sundhed.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

150

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Inklusionskriterier: En person skal være > 1 uge gammel, hvis den er påvirket, eller > 1 måned gammel, hvis den ikke er påvirket. Til screening: Har en kombination af tegn/symptomer, der tyder på MEHMO-syndrom, OG ingen eller inkonklusiv molekylær testning. Til hovedundersøgelse: 1. Har en kombination af tegn/symptomer, der tyder på MEHMO-syndrom, OG sygdomsassocierede variant(er) eller variant(er) af usikker betydning i et af de eIF2-pathway-relaterede gener ELLER 2. Vær en første- grad slægtning til et individ med EIF2S3-relateret MEHMO-syndrom, OG en bærer af den patogene eller sandsynligvis patogene variant. ELLER 3. Være et ikke-påvirket, ikke-bærerfamiliemedlem til et individ med MEHMO-syndrom eller en eIF2-pathway-relateret tilstand. Eksklusionskriterier: Enhver person, som efter efterforskernes mening ikke er i stand til at overholde protokollen eller har medicinske tilstande, der potentielt ville øge risikoen for deltagelse.

Beskrivelse

  • Inklusionskriterier

For at være berettiget til at deltage i denne undersøgelse skal en person opfylde følgende kriterier:

Være ældre end eller lig med 1 uges alder, hvis det er påvirket, eller større end eller lig med 1 måneds alder, hvis det ikke er påvirket.

19

Til screening:

Har en kombination af tegn/symptomer, der tyder på MEHMO-syndrom, OG ingen eller inkonklusiv molekylær testning.

Til hovedstudie

  1. Har en kombination af tegn/symptomer, der tyder på MEHMO-syndrom, OG sygdomsassocierede variant(er) eller variant(er) af usikker betydning i en af ​​eIF2-

    pathway-relaterede gener

    ELLER

  2. Vær en førstegradsslægtning til et individ med EIF2S3-relateret MEHMO-syndrom OG en bærer af den patogene eller sandsynligt patogene variant.

    ELLER

  3. Vær et ikke-påvirket, ikke-bærerfamiliemedlem til et individ med MEHMO-syndrom eller en eIF2-relateret tilstand.

Eksklusionskriterier

Enhver person, der efter efterforskernes mening ikke er i stand til at overholde protokollen

eller har medicinske tilstande, der potentielt ville øge risikoen for deltagelse

udelukket fra deltagelse i denne undersøgelse.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Påvirket
Personer, der har MEHMO-syndrom eller eIF2-pathway-relaterede tilstande, der er 1 uge gamle eller ældre.
Transportør
EIF2S3-variant bærerindivider på 1 måned eller ældre.
Upåvirket Ikke-operatør
Upåvirkede personer på 1 måned eller ældre, som er 1. grads pårørende til et berørt individ

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Karakteriser præsentationen af ​​MEHMO-syndrom og eIF2-pathway-relaterede tilstande.
Tidsramme: Igangværende
Hyppighed og tid til hændelse af tegn og symptomer. Disse vil tillade systematiske og potentielt kvantitative mål for sygdomspræsentation, som derefter kan operationaliseres til at udvikle sygdomsvurderingsskala(er) og korrelative mål for kandidatbiomarkører.
Igangværende

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identificer sygdomsreflekterende væskebiomarkører
Tidsramme: Igangværende
Forskel og rækkevidde af kandidatniveau for væskebiomarkører hos berørte vs. bærere vs. upåvirkede individer. Sensitive eller specifikke kvantitative markører vil give mulighed for forbedret diagnose, håndtering og behandling af MEHMO-syndrom eller eIF2-pathway-relaterede lidelser.
Igangværende
Udvikl en sygdomssværhedsgradsskala eller klassifikationsalgoritme.
Tidsramme: Igangværende
En kvantitativ vurderingsskala eller klassifikationsalgoritme, der afspejler andre sygdomsaspekter, vil give et standardiseret værktøj til kommunikation mellem alle involverede i den kliniske pleje og forskning af MEHMO-syndrom eller eIF2-pathway-relaterede lidelser.
Igangværende
Vurder tolerabilitet og gennemførlighed af undersøgelsesevalueringer.
Tidsramme: Igangværende
Hyppigheden af ​​afsluttede evalueringer og årsager til ikke-fuldførelse vil informere udformningen af ​​fremtidige forsøg for MEHMO-syndrom eller eIF2-pathway-relaterede lidelser.
Igangværende
Karakteriser EIF2S3-bærer fænotype.
Tidsramme: Igangværende
Hyppighed og tid til hændelse af tegn og symptomer med sygdomsrelevante intervaller vil give en systematisk evaluering af EIF2S3-bærerfænotypen.
Igangværende
Etabler et lager af deltagerdata og prøver til fremtidig forskning.
Tidsramme: Igangværende
Et lager af samtidig indsamlede deltagerdata og prøver til fremtidig forskning vil give ressourcer til fremtidig forskning med henblik på at forstå sygdommen og udvikle interventioner.
Igangværende

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: An N Dang Do, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

23. oktober 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. september 2053

Studieafslutning (Anslået)

1. september 2053

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

30. august 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

30. august 2023

Først opslået (Faktiske)

31. august 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

27. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

24. april 2026

Sidst verificeret

23. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 10001681
  • 001681-CH

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

IPD-planbeskrivelse

.Anmodninger om deling af relevant IPD til klinisk ledelsesformål eller direkte fra den enkelte deltager vil blive overvejet på case-basis og er ikke garanteret at resultere i deling af IPD.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Epilepsi

  • Boston Children's Hospital
    Rekruttering
    Registrering og naturhistorie med epilepsi-dyskinesi-syndromer
    Epilepsi | Bevægelsesforstyrrelser | Dyskinesier | Ataksi | Neurologisk lidelse | Chorea | Myoklonus | Dyskinesi | Dystoni lidelse | Epilepsi hos børn | EDS | Bevægelsesforstyrrelser hos børn | Epilepsy-dyskinesi | Epilepsi-dyskinesi synkdom
    Forenede Stater

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Belarus

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner