Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

MEHMO Natuurlijke historie en biomarkers

24 juni 2026 bijgewerkt door: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Onderzoeken van personen met het MEHMO-syndroom of eIF2-Pathway-gerelateerde aandoeningen

Deze observationele natuurhistorische studie zal personen volgen met MEHMO-syndroom (mentale handicap, epileptische aanval, hypopituïtarisme/hypogenitalisme, microcefalie, obesitas) of een eIF2-pathway-gerelateerde stoornis, die symptomen hebben zoals intellectuele achterstand, toevallen, abnormale hormoon- en bloedsuikerspiegels. en verminderde motorische vaardigheden.

Er is momenteel geen behandeling voor deze aandoeningen beschikbaar. Een belangrijke belemmering voor het testen van potentiële therapeutische interventies is het gebrek aan goed gedefinieerde uitkomstmaten. Dit protocol heeft tot doel biochemische en klinische markers te identificeren om de ziekteprogressie te monitoren en de natuurlijke geschiedenis van deze aandoeningen beter te begrijpen.

Elke persoon bij wie het MEHMO-syndroom of aanverwante aandoeningen is vastgesteld en die naar het NIH Clinical Center kan reizen, kan aan dit onderzoek deelnemen.

De studie omvat:

Algemene gezondheidsbeoordeling en evaluatie
Beeldvormende onderzoeken
Laboratorium testen
Verzameling van bloed, urine, ruggenmergvocht, huidbiopsie.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Studiebeschrijving: Dit is een prospectief natuurhistorisch onderzoek van personen met MEHMO-syndroom of eIF2-pathway-gerelateerde aandoeningen, of die drager zijn van EIF2S3-gerelateerde aandoeningen om hypothesen te genereren voor een beter begrip van ziektepathofysiologie, diagnose, prognose, management en behandeling . Het protocol is bedoeld om getroffen personen of dragers longitudinaal te registreren en te volgen om een opslagplaats van gelijktijdige evaluaties en biomaterialen op te zetten, en om niet-getroffen personen te registreren voor het verzamelen van informatieve, vergelijkbare gegevens en monsters.

Doelstellingen:

Hoofddoel:

Karakteriseer de presentatie van MEHMO-syndroom en eIF2-pathway-gerelateerde aandoeningen.

Secundaire doelstellingen:

Identificeer ziektereflecterende vloeistofbiomarkers
Ontwikkel een beoordelingsschaal voor de ernst van de ziekte of een classificatie-algoritme
Beoordeel de verdraagbaarheid en haalbaarheid van studie-evaluaties
Zet een opslagplaats op van deelnemersgegevens en monsters voor toekomstig onderzoek

Eindpunten:

Primair eindpunt:

Frequentie en tijd tot gebeurtenis van tekenen en symptomen.

Secundaire eindpunten:

Gemiddeld verschil in niveau van kandidaat-vloeistofbiomarkers bij getroffen versus drager versus niet-getroffen individuen
Correlatie van beoordelingsschaal of classificatie-algoritme met leeftijd, genotype of andere variabelen
Frequentie van voltooide evaluaties en redenen voor niet-voltooiing

Onderzoekspopulatie: 25 getroffen personen van 1 week of ouder 25 EIF2S3-variant dragers van 1 maand of ouder 50 niet-getroffen personen van 1 maand of ouder van welk geslacht, ras, etniciteit of geografische locatie dan ook die kunnen deelnemen zonder verhoogde risico voor de persoonlijke gezondheid.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

150

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Naam: An N Dang Do, M.D.
Telefoonnummer: (301) 496-8849
E-mail: an.dangdo@nih.gov

Studie Locaties

Verenigde Staten
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
    - Werving
    - National Institutes of Health Clinical Center
    - Contact:
      
      An Dang Do, M.D.
      
      Telefoonnummer: 301-496-8849
      
      E-mail: an.dangdo@nih.gov

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Kind
Volwassen
Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Inclusiecriteria: Een individu moet > 1 week oud zijn indien getroffen, of > 1 maand oud indien niet getroffen. Voor screening: als u een combinatie van klachten/symptomen heeft die wijzen op het MEHMO-syndroom, EN geen of onduidelijke moleculaire testen heeft. Voor het hoofdonderzoek: 1. Een combinatie van tekenen/symptomen hebben die wijzen op het MEHMO-syndroom, EN ziekte-geassocieerde variant(en) of variant(en) van onzekere significantie in een van de eIF2-pathway-gerelateerde genen OF 2. Wees een eerste- graadverwant van een individu met EIF2S3-gerelateerd MEHMO-syndroom EN drager van de pathogene of waarschijnlijk pathogene variant. OF 3. Een niet-getroffen, niet-drager familielid zijn van een persoon met het MEHMO-syndroom of een eIF2-pathway-gerelateerde aandoening. Uitsluitingscriteria: Elke persoon die, naar de mening van de onderzoekers, niet in staat is om aan het protocol te voldoen of medische aandoeningen heeft die het risico op deelname mogelijk vergroten.

Beschrijving

Inclusiecriteria

Om in aanmerking te komen voor deelname aan dit onderzoek, moet een persoon aan de volgende criteria voldoen:

Ouder dan of gelijk zijn aan de leeftijd van 1 week als u er last van heeft, of ouder dan of gelijk zijn aan de leeftijd van 1 maand als u er geen last van heeft.

Voor screening:

U heeft een combinatie van tekenen/symptomen die wijzen op het MEHMO-syndroom, EN er zijn geen of onduidelijke moleculaire tests uitgevoerd.

Voor hoofdstudie

Als u een combinatie heeft van tekenen/symptomen die wijzen op het MEHMO-syndroom, EN ziekte-geassocieerde variant(en) of variant(en) van onzekere significantie in een van de eIF2-
routegerelateerde genen
OF
Een eerstegraads familielid zijn van een persoon met het EIF2S3-gerelateerd MEHMO-syndroom, EN drager zijn van de pathogene of waarschijnlijk pathogene variant.
OF
Een niet-getroffen, niet-drager-familielid zijn van een persoon met het MEHMO-syndroom of een eIF2-pathway-gerelateerde aandoening.

Uitsluitingscriteria

Iedere persoon die naar het oordeel van de Onderzoekers niet in staat is zich aan het protocol te houden

of medische aandoeningen heeft die het risico op deelname mogelijk vergroten

uitgesloten van deelname aan dit onderzoek.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Aantal groepen / cohorten

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Aangetast Personen met het MEHMO-syndroom of eIF2-pathway-gerelateerde aandoeningen van 1 week of ouder.
Vervoerder EIF2S3-variant dragers van personen van 1 maand of ouder.
Ongetroffen Niet-vervoerder Niet-getroffen personen van 1 maand of ouder die een eerstegraads familielid zijn van een getroffen persoon

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Karakteriseer de presentatie van het MEHMO-syndroom en eIF2-pathway-gerelateerde aandoeningen. Tijdsspanne: Voortdurende	Frequentie en tijd tot gebeurtenis van tekenen en symptomen. Deze zullen systematische en potentieel kwantitatieve metingen van ziektepresentatie mogelijk maken die vervolgens kunnen worden geoperationaliseerd om ziektebeoordelingsschalen en correlatieve metingen voor kandidaat-biomarkers te ontwikkelen.	Voortdurende

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Identificeer ziektereflecterende vloeistofbiomarkers Tijdsspanne: Voortdurende	Verschil en bereik van het niveau van kandidaat-vloeistofbiomarkers bij getroffen versus drager versus niet-getroffen individuen. Gevoelige of specifieke kwantitatieve markers zullen een verbeterde diagnose, behandeling en behandeling van het MEHMO-syndroom of eIF2-pathway-gerelateerde stoornissen mogelijk maken.	Voortdurende
Ontwikkel een beoordelingsschaal voor de ernst van de ziekte of een classificatie-algoritme. Tijdsspanne: Voortdurende	Een kwantitatieve beoordelingsschaal of classificatie-algoritme dat andere ziekteaspecten weerspiegelt, zal een gestandaardiseerd hulpmiddel bieden voor communicatie tussen alle betrokkenen bij de klinische zorg en het onderzoek naar het MEHMO-syndroom of eIF2-pathway-gerelateerde stoornissen.	Voortdurende
Beoordeel de verdraagbaarheid en haalbaarheid van studie-evaluaties. Tijdsspanne: Voortdurende	De frequentie van voltooide evaluaties en de redenen voor niet-voltooiing zullen bepalend zijn voor het ontwerp van toekomstige onderzoeken naar MEHMO-syndroom of eIF2-pathway-gerelateerde stoornissen.	Voortdurende
Karakteriseer het fenotype van de EIF2S3-drager. Tijdsspanne: Voortdurende	De frequentie en tijd tot gebeurtenis van tekenen en symptomen met voor de ziekte relevante tussenpozen zullen een systematische evaluatie van het EIF2S3-dragerfenotype opleveren.	Voortdurende
Zet een opslagplaats op van deelnemersgegevens en monsters voor toekomstig onderzoek. Tijdsspanne: Voortdurende	Een opslagplaats van gelijktijdig verzamelde deelnemersgegevens en monsters voor toekomstig onderzoek zal middelen verschaffen voor toekomstig onderzoek naar het begrijpen van de ziekte en het ontwikkelen van interventies.	Voortdurende

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: An N Dang Do, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

NIH Clinical Center Detailed Web Page

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

23 oktober 2023

Primaire voltooiing (Geschat)

1 september 2053

Studie voltooiing (Geschat)

1 september 2053

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

30 augustus 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

30 augustus 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

31 augustus 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

25 juni 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

24 juni 2026

Laatst geverifieerd

23 juni 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

10001681
001681-CH

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Beschrijving IPD-plan

.Verzoeken om het delen van relevante IPD voor klinische managementdoeleinden of rechtstreeks van de individuele deelnemer worden per geval in overweging genomen en leiden niet gegarandeerd tot het delen van IPD.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .