Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

MEHMO naturhistorie og biomarkører

24. juni 2026 oppdatert av: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Undersøkelser av individer med MEHMO-syndrom eller eIF2-pathway-relaterte tilstander

Denne observasjonelle naturhistoriestudien vil følge personer med MEHMO (Psykisk funksjonshemming, epileptisk anfall, hypopituitarisme/hypogenitalisme, mikrocefali, fedme) syndrom eller en eIF2-relatert lidelse, som har symptomer som intellektuell forsinkelse, anfall, unormale hormon- og blodsukkernivåer og reduserte motoriske ferdigheter.

Ingen nåværende behandling for disse tilstandene er tilgjengelig. En stor hindring for testing av potensielle terapeutiske intervensjoner er mangelen på veldefinerte resultatmål. Denne protokollen søker å identifisere biokjemiske og kliniske markører for å overvåke sykdomsprogresjon, og bedre forstå den naturlige historien til disse tilstandene.

Enhver person diagnostisert med MEHMO-syndrom eller relaterte tilstander, som kan reise til NIH Clinical Center, kan delta i denne studien.

Studiet omfatter:

  • Generell helsevurdering og evaluering
  • Bildestudier
  • Laboratorietester
  • Innsamling av blod, urin, spinalvæske, hudbiopsi.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Studiebeskrivelse: Dette er en prospektiv naturhistoriestudie av individer som har MEHMO-syndrom eller eIF2-relaterte tilstander, eller som er bærere av EIF2S3-relaterte tilstander for å generere hypoteser for ytterligere forståelse av sykdomspatofysiologi, diagnose, prognose, behandling og behandling. . Protokollen tar sikte på å registrere og følge berørte eller bærerindivider i lengderetningen for å etablere et depot av samtidige evalueringer og biomaterialer, samt å registrere upåvirkede individer for innsamling av informative sammenlignbare data og prøver.

Mål:

Hovedmål:

Karakteriser presentasjonen av MEHMO-syndrom og eIF2-relaterte tilstander.

Sekundære mål:

  1. Identifiser sykdomsreflekterende væskebiomarkører
  2. Utvikle en skala eller klassifiseringsalgoritme for alvorlighetsgrad for sykdom
  3. Vurdere tolerabilitet og gjennomførbarhet av studieevalueringer
  4. Etablere et arkiv med deltakerdata og prøver for fremtidig forskning

Endepunkter:

Primært endepunkt:

Hyppighet og tid til hendelse av tegn og symptomer.

Sekundære endepunkter:

  1. Gjennomsnittlig forskjell på nivå av kandidater for væskebiomarkører hos berørte versus bærere versus upåvirkede individer
  2. Korrelasjon av vurderingsskala eller klassifiseringsalgoritme til alder, genotype eller andre variabler
  3. Hyppighet av gjennomførte evalueringer og årsaker til manglende gjennomføring

Studiepopulasjon: 25 berørte individer 1 uke eller eldre 25 EIF2S3-variant bærerindivider 1 måned eller eldre 50 upåvirkede individer 1 måned eller eldre uansett kjønn, rase, etnisitet, geografisk plassering som kan delta uten økt risiko for personlig helse.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

150

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forente stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Inklusjonskriterier: Et individ må være > 1 uke gammel hvis det er berørt, eller > 1 måned gammelt hvis det ikke er påvirket. For screening: Ha en kombinasjon av tegn/symptomer som tyder på MEHMO-syndrom, OG ingen eller ufullstendig molekylær testing. For hovedstudie: 1. Ha en kombinasjon av tegn/symptomer som tyder på MEHMO-syndrom, OG sykdomsassosierte variant(er) eller variant(er) av usikker betydning i ett av de eIF2-relaterte genene ELLER 2. Vær en første- grad slektning til et individ med EIF2S3-relatert MEHMO-syndrom, OG en bærer av den patogene eller sannsynlig patogene varianten. ELLER 3. Være et ikke-påvirket, ikke-bærer familiemedlem til en person med MEHMO-syndrom eller en eIF2-relatert tilstand. Eksklusjonskriterier: Enhver person som, etter etterforskernes mening, ikke er i stand til å overholde protokollen eller har medisinske tilstander som potensielt vil øke risikoen for deltakelse.

Beskrivelse

  • Inklusjonskriterier

For å være kvalifisert til å delta i denne studien, må en person oppfylle følgende kriterier:

Være eldre enn eller lik 1 uke gammel hvis den er påvirket, eller større enn eller lik 1 måneds alder hvis den ikke er påvirket.

19

For screening:

Har en kombinasjon av tegn/symptomer som tyder på MEHMO-syndrom, OG ingen eller ufullstendig molekylær testing.

For hovedstudie

  1. Har en kombinasjon av tegn/symptomer som tyder på MEHMO-syndrom, OG sykdomsassosierte variant(er) eller variant(er) av usikker betydning i en av eIF2-

    banerelaterte gener

    ELLER

  2. Vær en førstegrads slektning til et individ med EIF2S3-relatert MEHMO-syndrom, OG en bærer av den patogene eller sannsynlig patogene varianten.

    ELLER

  3. Være et ikke-påvirket, ikke-bærer familiemedlem til et individ med MEHMO-syndrom eller en eIF2-relatert tilstand.

Eksklusjonskriterier

Enhver person som, etter etterforskernes mening, ikke er i stand til å overholde protokollen

eller har medisinske tilstander som potensielt vil øke risikoen for deltakelse

ekskludert fra deltakelse i denne studien.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Berørt
Personer som har MEHMO-syndrom eller eIF2-relaterte tilstander 1 uke eller eldre.
Transportør
EIF2S3-variant bærerindivider 1 måned eller eldre.
Upåvirket Ikke-operatør
Upåvirkede personer 1 måned eller eldre som er 1. grads slektning til et berørt individ

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Karakteriser presentasjonen av MEHMO-syndrom og eIF2-relaterte tilstander.
Tidsramme: Pågående
Hyppighet og tid til hendelse av tegn og symptomer. Disse vil tillate systematiske og potensielt kvantitative mål på sykdomspresentasjon som deretter kan operasjonaliseres for å utvikle sykdomsvurderingsskala(er) og korrelative mål for kandidatbiomarkører.
Pågående

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Identifiser sykdomsreflekterende væskebiomarkører
Tidsramme: Pågående
Forskjell og rekkevidde av kandidatnivå for væskebiomarkører hos berørte vs. bærere vs. upåvirkede individer. Sensitive eller spesifikke kvantitative markører vil tillate forbedret diagnose, behandling og behandling av MEHMO-syndrom eller eIF2-relaterte lidelser.
Pågående
Utvikle en skala eller klassifiseringsalgoritme for alvorlighetsgrad for sykdom.
Tidsramme: Pågående
En kvantitativ vurderingsskala eller klassifiseringsalgoritme som reflekterer andre sykdomsaspekter vil gi et standardisert verktøy for kommunikasjon mellom alle involverte i klinisk omsorg og forskning av MEHMO-syndrom eller eIF2-relaterte lidelser.
Pågående
Vurdere tolerabilitet og gjennomførbarhet av studieevalueringer.
Tidsramme: Pågående
Hyppigheten av fullførte evalueringer og årsaker til ikke-fullføring vil informere utformingen av fremtidige studier for MEHMO-syndrom eller eIF2-relaterte lidelser.
Pågående
Karakteriser EIF2S3-bærerfenotype.
Tidsramme: Pågående
Frekvens og tid-til-hendelse av tegn og symptomer ved sykdomsrelevante intervaller vil gi en systematisk evaluering av EIF2S3-bærerfenotype.
Pågående
Etablere et arkiv med deltakerdata og prøver for fremtidig forskning.
Tidsramme: Pågående
Et depot av samtidig innsamlede deltakerdata og prøver for fremtidig forskning vil gi ressurser for fremtidig forskning for å forstå sykdommen og utvikle intervensjoner.
Pågående

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: An N Dang Do, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

23. oktober 2023

Primær fullføring (Antatt)

1. september 2053

Studiet fullført (Antatt)

1. september 2053

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

30. august 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

30. august 2023

Først lagt ut (Faktiske)

31. august 2023

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

25. juni 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

24. juni 2026

Sist bekreftet

23. juni 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 10001681
  • 001681-CH

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

IPD-planbeskrivelse

.Forespørsler om deling av relevant IPD for klinisk behandlingsformål eller direkte fra den enkelte deltaker vil bli vurdert på saksbasis og er ikke garantert å resultere i deling av IPD.

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere