Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

MEHMO Természettudományi és biomarkerek

2026. június 24. frissítette: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

MEHMO-szindrómás vagy eIF2-útvonalhoz kapcsolódó állapotokban szenvedő egyének vizsgálata

Ez a megfigyeléses természetrajzi tanulmány olyan MEHMO (mentális fogyatékosság, epilepsziás roham, hypopituitarismus/hipogenitalismus, mikrokefália, elhízás) szindrómában vagy eIF2-útvonalhoz kapcsolódó rendellenességben szenvedő egyéneket követ, akiknek olyan tünetei vannak, mint az intellektuális késés, görcsrohamok, abnormális hormon- és vércukorszint. és csökkent motoros készségek.

Ezen állapotok kezelésére jelenleg nem áll rendelkezésre kezelés. A lehetséges terápiás beavatkozások tesztelésének egyik fő akadálya a jól meghatározott eredménymérők hiánya. Ez a protokoll biokémiai és klinikai markerek azonosítására törekszik a betegség progressziójának nyomon követésére, és ezen állapotok természetes történetének jobb megértésére.

Ebben a vizsgálatban minden olyan személy részt vehet, akinél MEHMO-szindrómával vagy kapcsolódó állapotokkal diagnosztizáltak, és aki el tud utazni az NIH Klinikai Központjába.

A tanulmány a következőket tartalmazza:

  • Általános állapotfelmérés és értékelés
  • Képalkotó vizsgálatok
  • Laboratóriumi tesztek
  • Vér, vizelet, gerincfolyadék, bőrbiopszia gyűjtése.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

A tanulmány leírása: Ez egy prospektív természetrajzi tanulmány olyan személyekről, akiknek MEHMO-szindrómában vagy eIF2-útvonalhoz kapcsolódó állapotokban szenvednek, vagy akik EIF2S3-mal kapcsolatos állapotok hordozói, hogy hipotéziseket állítson elő a betegség patofiziológiájának, diagnózisának, prognózisának, kezelésének és kezelésének további megértéséhez. . A protokoll célja az érintett vagy hordozó egyének felvétele és hosszirányban történő követése, hogy létrehozza az egyidejű értékelések és bioanyagok tárházát, valamint a nem érintett személyek felvételét tájékoztató jellegű, összehasonlítható adatok és minták gyűjtésére.

Célok:

Az elsődleges célkítűzés:

Jellemezze a MEHMO szindróma és az eIF2 útvonalhoz kapcsolódó állapotok megjelenését.

Másodlagos célok:

  1. Azonosítsa a betegségre reflektáló folyadék biomarkereket
  2. Készítsen betegség súlyossági besorolási skálát vagy osztályozási algoritmust
  3. A vizsgálati értékelések tolerálhatóságának és megvalósíthatóságának felmérése
  4. A résztvevők adatainak és mintáinak tárházának létrehozása a jövőbeli kutatásokhoz

Végpontok:

Elsődleges végpont:

A jelek és tünetek gyakorisága és az eseményig eltelt idő.

Másodlagos végpontok:

  1. A jelölt folyadékbiomarkerek szintjének átlagos különbsége az érintett és a hordozó, illetve a nem érintett egyénekben
  2. Az értékelési skála vagy az osztályozási algoritmus korrelációja az életkorral, genotípussal vagy más változókkal
  3. A befejezett értékelések gyakorisága és a nem teljesítés okai

Vizsgálati populáció: 25 érintett, 1 hetes vagy annál idősebb egyén 25 EIF2S3-variáns hordozó egyén 1 hónapos vagy idősebb 50 nem érintett, 1 hónapos vagy idősebb személy, bármilyen nemtől, rassztól, etnikai hovatartozástól vagy földrajzi elhelyezkedéstől függetlenül, akik emelés nélkül részt vehetnek veszélyezteti a személyes egészséget.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

150

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
        • Toborzás
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kapcsolatba lépni:

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Bevonási kritériumok: Az egyénnek 1 hetesnél idősebbnek kell lennie, ha érintett, vagy 1 hónaposnál idősebbnek kell lennie, ha nem érintett. Szűréshez: MEHMO-szindrómára utaló jelek/tünetek kombinációja, ÉS nincs vagy nem meggyőző molekuláris vizsgálat. A fő vizsgálathoz: 1. rendelkezzen a MEHMO-szindrómára utaló jelek/tünetek, ÉS a betegséggel összefüggő variáns(ok) vagy variáns(ok) kombinációja, amelyek jelentőségűek az eIF2-útvonalhoz kapcsolódó gének egyikében VAGY 2. Legyen első- az EIF2S3-mal összefüggő MEHMO-szindrómában szenvedő egyén rokona, ÉS a patogén vagy valószínű patogén variáns hordozója. VAGY 3. Legyen MEHMO-szindrómában vagy eIF2-útvonalhoz kapcsolódó állapotban szenvedő egyén nem érintett, nem hordozó családtagja. Kizárási kritériumok: Minden olyan személy, aki a Vizsgálók véleménye szerint nem tud megfelelni a protokollnak, vagy olyan egészségügyi állapota van, amely potenciálisan növelné a részvétel kockázatát.

Leírás

  • Befogadási kritériumok

A vizsgálatban való részvételhez egy személynek meg kell felelnie a következő kritériumoknak:

Legyen nagyobb vagy egyenlő, mint 1 hetes, ha érintett, vagy nagyobb vagy egyenlő, mint 1 hónapos, ha nem érintett.

19

Szűréshez:

MEHMO-szindrómára utaló jelek/tünetek kombinációja, ÉS nincs vagy nem meggyőző molekuláris vizsgálat.

Főtanulmányhoz

  1. MEHMO-szindrómára utaló jelek/tünetek, ÉS betegséggel összefüggő variáns(ok) vagy bizonytalan jelentőségű variáns(ok) kombinációja van(nak) valamelyik eIF2-

    útvonalhoz kapcsolódó gének

    VAGY

  2. Legyen az EIF2S3-mal összefüggő MEHMO-szindrómában szenvedő egyén elsőfokú rokona, ÉS a kórokozó vagy valószínűsíthetően patogén variáns hordozója.

    VAGY

  3. Legyen MEHMO-szindrómában vagy eIF2-útvonalhoz kapcsolódó állapotban szenvedő egyén nem érintett, nem hordozó családtagja.

Kizárási kritériumok

Bármely személy, aki a nyomozók véleménye szerint nem tud eleget tenni a jegyzőkönyvnek

vagy olyan egészségügyi állapota van, amely potenciálisan növelné a részvétel kockázatát

kizárták a tanulmányban való részvételből.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Érintett
1 hetesnél idősebb személyek, akiknek MEHMO-szindrómában vagy eIF2-útvonalhoz kapcsolódó állapotokban szenvednek.
Hordozó
1 hónapos vagy annál idősebb EIF2S3-variáns hordozó egyének.
Nem érintett Nem szolgáltató
1 hónapos vagy annál idősebb, nem érintett egyének, akik az érintett személy 1. fokú rokonai

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Jellemezze a MEHMO szindróma és az eIF2-útvonalhoz kapcsolódó állapotok megjelenését.
Időkeret: Folyamatban lévő
A jelek és tünetek gyakorisága és az eseményig eltelt idő. Ezek lehetővé teszik a betegség bemutatásának szisztematikus és potenciálisan kvantitatív mérését, amelyet azután operacionalizálni lehet betegségbesorolási skála(k) és korrelatív mérések kidolgozására a jelölt biomarkerek számára.
Folyamatban lévő

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Azonosítsa a betegségre reflektáló folyadék biomarkereket
Időkeret: Folyamatban lévő
A jelölt folyadékbiomarkerek szintjének különbsége és tartománya az érintett és a hordozó, illetve a nem érintett egyénekben. Az érzékeny vagy specifikus kvantitatív markerek lehetővé teszik a MEHMO-szindróma vagy az eIF2-útvonalhoz kapcsolódó rendellenességek jobb diagnosztizálását, kezelését és kezelését.
Folyamatban lévő
Készítsen betegség súlyossági besorolási skálát vagy osztályozási algoritmust.
Időkeret: Folyamatban lévő
Egy kvantitatív értékelési skála vagy osztályozási algoritmus, amely tükrözi a betegség egyéb szempontjait, szabványos eszközt biztosít a kommunikációhoz a MEHMO-szindróma vagy az eIF2-útvonalhoz kapcsolódó rendellenességek klinikai ellátásában és kutatásában résztvevők között.
Folyamatban lévő
A vizsgálati értékelések tolerálhatóságának és megvalósíthatóságának felmérése.
Időkeret: Folyamatban lévő
A befejezett értékelések gyakorisága és a befejezés hiányának okai a MEHMO-szindróma vagy az eIF2-útvonalhoz kapcsolódó rendellenességek jövőbeni vizsgálatainak tervezésében fognak segíteni.
Folyamatban lévő
Jellemezze az EIF2S3-hordozó fenotípust.
Időkeret: Folyamatban lévő
A jelek és tünetek gyakorisága és az eseményekig eltelt idő a betegség szempontjából releváns időközönként lehetővé teszi az EIF2S3-hordozó fenotípus szisztematikus értékelését.
Folyamatban lévő
A résztvevők adatainak és mintáinak tárházának létrehozása a jövőbeli kutatásokhoz.
Időkeret: Folyamatban lévő
A résztvevők egyidejűleg gyűjtött adatainak és mintáinak tárháza a jövőbeli kutatásokhoz forrásokat biztosít a jövőbeni kutatásokhoz a betegség megértésére és a beavatkozások kidolgozására.
Folyamatban lévő

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Nyomozók

  • Kutatásvezető: An N Dang Do, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2023. október 23.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2053. szeptember 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2053. szeptember 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2023. augusztus 30.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. augusztus 30.

Első közzététel (Tényleges)

2023. augusztus 31.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. június 25.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. június 24.

Utolsó ellenőrzés

2026. június 23.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 10001681
  • 001681-CH

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

ELDÖNTETLEN

IPD terv leírása

.A releváns IPD klinikai irányítási célú megosztására vagy közvetlenül az egyéni résztvevőtől érkező kérelmeket eseti alapon vesszük figyelembe, és nem garantálható, hogy az IPD megosztását eredményezik.

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel