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MEHMO Naturgeschichte und Biomarker

24. April 2026 aktualisiert von: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Untersuchungen an Personen mit MEHMO-Syndrom oder eIF2-Pathway-bezogenen Erkrankungen

Diese beobachtende Naturgeschichtenstudie wird Personen mit MEHMO-Syndrom (geistige Behinderung, epileptischer Anfall, Hypopituitarismus/Hypogenitalismus, Mikrozephalie, Fettleibigkeit) oder einer mit dem eIF2-Signalweg verbundenen Störung begleiten, die Symptome wie geistige Verzögerung, Krampfanfälle, abnormale Hormon- und Blutzuckerspiegel aufweisen und verminderte motorische Fähigkeiten.

Derzeit ist keine Behandlung für diese Erkrankungen verfügbar. Ein Haupthindernis für die Prüfung potenzieller therapeutischer Interventionen ist das Fehlen klar definierter Ergebnismaße. Ziel dieses Protokolls ist die Identifizierung biochemischer und klinischer Marker zur Überwachung des Krankheitsverlaufs und zum besseren Verständnis des natürlichen Verlaufs dieser Erkrankungen.

An dieser Studie kann jede Person teilnehmen, bei der das MEHMO-Syndrom oder ähnliche Erkrankungen diagnostiziert wurden und die zum NIH Clinical Center reisen kann.

Die Studie umfasst:

  • Allgemeine Gesundheitsbeurteilung und -bewertung
  • Bildgebende Studien
  • Labortests
  • Entnahme von Blut, Urin, Rückenmarksflüssigkeit, Hautbiopsie.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Studienbeschreibung: Hierbei handelt es sich um eine prospektive naturgeschichtliche Studie an Personen, die am MEHMO-Syndrom oder an Erkrankungen im Zusammenhang mit dem eIF2-Signalweg leiden oder Träger von Erkrankungen im Zusammenhang mit EIF2S3 sind, um Hypothesen für ein besseres Verständnis der Pathophysiologie, Diagnose, Prognose, Behandlung und Behandlung von Krankheiten zu erstellen . Das Protokoll zielt darauf ab, betroffene oder Trägerpersonen zu registrieren und im Längsschnitt zu verfolgen, um ein Archiv für gleichzeitige Bewertungen und Biomaterialien einzurichten, sowie nicht betroffene Personen für die Sammlung informativer vergleichbarer Daten und Proben zu registrieren.

Ziele:

Hauptziel:

Charakterisieren Sie die Darstellung des MEHMO-Syndroms und der mit dem eIF2-Signalweg verbundenen Erkrankungen.

Sekundäre Ziele:

  1. Identifizieren Sie krankheitsreflektierende Flüssigkeitsbiomarker
  2. Entwickeln Sie eine Bewertungsskala oder einen Klassifizierungsalgorithmus für den Schweregrad der Erkrankung
  3. Bewerten Sie die Verträglichkeit und Durchführbarkeit von Studienauswertungen
  4. Richten Sie ein Repository mit Teilnehmerdaten und Proben für zukünftige Forschung ein

Endpunkte:

Primärer Endpunkt:

Häufigkeit und Zeit bis zum Auftreten von Anzeichen und Symptomen.

Sekundäre Endpunkte:

  1. Mittlerer Unterschied der Konzentration der in Frage kommenden Flüssigkeitsbiomarker bei betroffenen Personen gegenüber Trägern gegenüber nicht betroffenen Personen
  2. Korrelation der Bewertungsskala oder des Klassifizierungsalgorithmus mit Alter, Genotyp oder anderen Variablen
  3. Häufigkeit abgeschlossener Bewertungen und Gründe für die Nichterfüllung

Studienpopulation: 25 betroffene Personen im Alter von 1 Woche oder älter, 25 Personen im Alter von 1 Monat oder älter als Träger der EIF2S3-Variante, 50 nicht betroffene Personen im Alter von 1 Monat oder älter, unabhängig von Geschlecht, Rasse, ethnischer Zugehörigkeit oder geografischem Standort, die ohne Erhöhung teilnehmen können Gefahr für die persönliche Gesundheit.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

150

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • Rekrutierung
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Einschlusskriterien: Eine Person muss > 1 Woche alt sein, wenn sie betroffen ist, oder > 1 Monat alt, wenn sie nicht betroffen ist. Zum Screening: Eine Kombination von Anzeichen/Symptomen, die auf ein MEHMO-Syndrom hinweisen, UND keine oder keine schlüssigen molekularen Tests aufweisen. Für die Hauptstudie: 1. Sie haben eine Kombination von Anzeichen/Symptomen, die auf ein MEHMO-Syndrom hinweisen, UND krankheitsassoziierte Variante(n) oder Variante(n) mit ungewisser Bedeutung in einem der mit dem eIF2-Signalweg in Zusammenhang stehenden Gene ODER 2. Seien Sie ein Erstsemester. Verwandter Grad einer Person mit EIF2S3-bedingtem MEHMO-Syndrom UND Träger der pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen Variante. ODER 3. Seien Sie ein nicht betroffenes Familienmitglied einer Person mit MEHMO-Syndrom oder einer mit dem eIF2-Signalweg verbundenen Erkrankung. Ausschlusskriterien: Jede Person, die nach Ansicht der Ermittler nicht in der Lage ist, das Protokoll einzuhalten oder unter medizinischen Bedingungen leidet, die möglicherweise das Risiko einer Teilnahme erhöhen würden.

Beschreibung

  • Einschlusskriterien

Um an dieser Studie teilnehmen zu können, muss eine Person die folgenden Kriterien erfüllen:

Sie müssen mindestens eine Woche alt sein, wenn sie betroffen sind, oder mindestens einen Monat alt sein, wenn sie nicht betroffen sind.

19

Zur Vorführung:

Sie haben eine Kombination von Anzeichen/Symptomen, die auf ein MEHMO-Syndrom hinweisen, UND keine oder keine schlüssigen molekularen Tests.

Für das Hauptstudium

  1. Sie haben eine Kombination von Anzeichen/Symptomen, die auf ein MEHMO-Syndrom hinweisen, UND krankheitsassoziierte Variante(n) oder Variante(n) mit ungewisser Bedeutung in einem der eIF2-

    Pathway-bezogene Gene

    ODER

  2. Seien Sie ein Verwandter ersten Grades einer Person mit EIF2S3-bedingtem MEHMO-Syndrom UND Träger der pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen Variante.

    ODER

  3. Seien Sie ein nicht betroffenes Familienmitglied einer Person mit MEHMO-Syndrom oder einer mit dem eIF2-Signalweg verbundenen Erkrankung.

Ausschlusskriterien

Jede Person, die nach Ansicht der Ermittler nicht in der Lage ist, das Protokoll einzuhalten

oder an Erkrankungen leiden, die möglicherweise das Risiko einer Teilnahme erhöhen würden

von der Teilnahme an dieser Studie ausgeschlossen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Betroffen
Personen mit MEHMO-Syndrom oder Erkrankungen im Zusammenhang mit dem eIF2-Signalweg im Alter von 1 Woche oder älter.
Träger
Personen, die Träger der EIF2S3-Variante sind und einen Monat oder älter sind.
Nicht betroffen, kein Träger
Nicht betroffene Personen im Alter von 1 Monat oder älter, die Verwandte ersten Grades einer betroffenen Person sind

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Charakterisieren Sie das Erscheinungsbild des MEHMO-Syndroms und der mit dem eIF2-Signalweg verbundenen Erkrankungen.
Zeitfenster: Laufend
Häufigkeit und Zeit bis zum Auftreten von Anzeichen und Symptomen. Diese ermöglichen systematische und möglicherweise quantitative Messungen der Krankheitspräsentation, die dann zur Entwicklung von Krankheitsbewertungsskalen und korrelativen Messungen für mögliche Biomarker eingesetzt werden können.
Laufend

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Identifizieren Sie krankheitsreflektierende Flüssigkeitsbiomarker
Zeitfenster: Laufend
Unterschied und Bereich der möglichen Flüssigkeitsbiomarker bei betroffenen Personen gegenüber Trägern gegenüber nicht betroffenen Personen. Sensible oder spezifische quantitative Marker ermöglichen eine verbesserte Diagnose, Behandlung und Behandlung des MEHMO-Syndroms oder von Störungen im Zusammenhang mit dem eIF2-Signalweg.
Laufend
Entwickeln Sie eine Bewertungsskala oder einen Klassifizierungsalgorithmus für den Schweregrad der Erkrankung.
Zeitfenster: Laufend
Eine quantitative Bewertungsskala oder ein Klassifizierungsalgorithmus, der andere Krankheitsaspekte widerspiegelt, wird ein standardisiertes Instrument für die Kommunikation zwischen allen an der klinischen Versorgung und Forschung zum MEHMO-Syndrom oder zu Störungen des eIF2-Signalwegs Beteiligten bereitstellen.
Laufend
Bewerten Sie die Verträglichkeit und Durchführbarkeit von Studienauswertungen.
Zeitfenster: Laufend
Die Häufigkeit der abgeschlossenen Bewertungen und die Gründe für den Nichtabschluss werden die Gestaltung zukünftiger Studien zum MEHMO-Syndrom oder zu Störungen im Zusammenhang mit dem eIF2-Signalweg beeinflussen.
Laufend
Charakterisieren Sie den EIF2S3-Träger-Phänotyp.
Zeitfenster: Laufend
Häufigkeit und Zeit bis zum Auftreten von Anzeichen und Symptomen in krankheitsrelevanten Intervallen ermöglichen eine systematische Bewertung des EIF2S3-Träger-Phänotyps.
Laufend
Richten Sie ein Repository mit Teilnehmerdaten und Proben für zukünftige Forschung ein.
Zeitfenster: Laufend
Ein Repository mit gleichzeitig gesammelten Teilnehmerdaten und Proben für zukünftige Forschungen wird Ressourcen für zukünftige Forschungen zum Verständnis der Krankheit und zur Entwicklung von Interventionen bereitstellen.
Laufend

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Ermittler

  • Hauptermittler: An N Dang Do, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

23. Oktober 2023

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. September 2053

Studienabschluss (Geschätzt)

1. September 2053

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

30. August 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

30. August 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

31. August 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

27. April 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

24. April 2026

Zuletzt verifiziert

23. April 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 10001681
  • 001681-CH

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

UNENTSCHIEDEN

Beschreibung des IPD-Plans

.Anfragen zur Weitergabe relevanter IPD für klinische Managementzwecke oder direkt vom einzelnen Teilnehmer werden fallbezogen geprüft und es ist nicht garantiert, dass sie zur Weitergabe von IPD führen.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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