Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

MEHMO Natural History and Biomarkers

24 juni 2026 uppdaterad av: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Undersökningar av individer med MEHMO-syndrom eller eIF2-Pathway-relaterade tillstånd

Denna observationella naturhistoriska studie kommer att följa individer med MEHMO (Psykisk funktionsnedsättning, Epileptiska anfall, Hypopituitarism/Hypogenitalism, Microcephaly, Obesity) syndrom eller en eIF2-relaterad störning, som har symtom som intellektuell försening, kramper, onormala hormon- och blodsockernivåer och nedsatt motorik.

Ingen aktuell behandling för dessa tillstånd finns tillgänglig. Ett stort hinder för att testa potentiella terapeutiska interventioner är bristen på väldefinierade resultatmått. Detta protokoll syftar till att identifiera biokemiska och kliniska markörer för att övervaka sjukdomsprogression och bättre förstå den naturliga historien för dessa tillstånd.

Alla personer som diagnostiserats med MEHMO-syndrom eller relaterade tillstånd som kan resa till NIH Clinical Center kan delta i denna studie.

Studien omfattar:

  • Allmän hälsobedömning och utvärdering
  • Avbildningsstudier
  • Laboratorietester
  • Samling av blod, urin, ryggmärgsvätska, hudbiopsi.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Studiebeskrivning: Detta är en prospektiv naturhistorisk studie av individer som har MEHMO-syndrom eller eIF2-relaterad tillstånd, eller som är bärare av EIF2S3-relaterade tillstånd för att generera hypoteser för ytterligare förståelse av sjukdomens patofysiologi, diagnos, prognos, hantering och behandling . Protokollet syftar till att registrera och följa drabbade eller bärarindivider longitudinellt för att upprätta ett förråd av samtidiga utvärderingar och biomaterial, samt att registrera opåverkade individer för insamling av informativa jämförbara data och prover.

Mål:

Huvudmål:

Karakterisera presentationen av MEHMO-syndrom och eIF2-vägrelaterade tillstånd.

Sekundära mål:

  1. Identifiera sjukdomsreflekterande vätskebiomarkörer
  2. Utveckla en klassificeringsskala eller klassificeringsalgoritm för sjukdomens svårighetsgrad
  3. Bedöma tolerabilitet och genomförbarhet av studieutvärderingar
  4. Upprätta ett arkiv med deltagardata och prover för framtida forskning

Slutpunkter:

Primär slutpunkt:

Frekvens och tid till händelse av tecken och symtom.

Sekundära slutpunkter:

  1. Genomsnittlig skillnad mellan kandidatvätskebiomarkörnivån hos drabbade kontra bärare kontra opåverkade individer
  2. Korrelation av betygsskala eller klassificeringsalgoritm till ålder, genotyp eller andra variabler
  3. Frekvens av genomförda utvärderingar och skäl för att inte slutföras

Studiepopulation: 25 drabbade individer 1 vecka gamla eller äldre 25 EIF2S3-variant bärarindivider 1 månad gamla eller äldre 50 opåverkade individer 1 månad gamla eller äldre oavsett kön, ras, etnicitet, geografisk plats som kan delta utan ökad risk för personlig hälsa.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

150

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Förenta staterna, 20892
        • Rekrytering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Inklusionskriterier: En individ måste vara > 1 vecka gammal om den påverkas, eller > 1 månad gammal om den inte påverkas. För screening: Har en kombination av tecken/symtom som tyder på MEHMO-syndrom, OCH inga eller ofullständiga molekylära tester. För huvudstudie: 1. Har en kombination av tecken/symtom som tyder på MEHMO-syndrom, OCH sjukdomsassocierade variant(er) eller variant(er) av osäker betydelse i en av de eIF2-vägrelaterade generna ELLER 2. Var en första- grad släkting till en individ med EIF2S3-relaterat MEHMO-syndrom, OCH en bärare av den patogena eller sannolikt patogena varianten. ELLER 3. Vara en icke-påverkad, icke-bärarfamiljemedlem till en individ med MEHMO-syndrom eller ett eIF2-relaterat tillstånd. Uteslutningskriterier: Varje individ som, enligt utredarnas åsikt, inte kan följa protokollet eller har medicinska tillstånd som potentiellt skulle öka risken för deltagande.

Beskrivning

  • Inklusionskriterier

För att vara berättigad att delta i denna studie måste en individ uppfylla följande kriterier:

Vara äldre än eller lika med 1 veckas ålder om påverkad, eller högre än eller lika med 1 månads ålder om opåverkad.

19

För screening:

Har en kombination av tecken/symtom som tyder på MEHMO-syndrom, OCH inga eller ofullständiga molekylära tester.

För huvudstudie

  1. Har en kombination av tecken/symtom som tyder på MEHMO-syndrom, OCH sjukdomsassocierade variant(er) eller variant(er) av osäker betydelse i en av eIF2-

    vägrelaterade gener

    ELLER

  2. Vara en första gradens släkting till en individ med EIF2S3-relaterat MEHMO-syndrom, OCH en bärare av den patogena eller sannolikt patogena varianten.

    ELLER

  3. Vara en icke-påverkad, icke-bärarfamiljemedlem till en individ med MEHMO-syndrom eller ett eIF2-relaterat tillstånd.

Exklusions kriterier

Varje individ som, enligt utredarnas uppfattning, inte kan följa protokollet

eller har medicinska tillstånd som potentiellt skulle öka risken för deltagande

utesluten från deltagande i denna studie.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Påverkade
Individer som har MEHMO-syndrom eller eIF2-relaterad tillstånd 1 vecka gamla eller äldre.
Bärare
EIF2S3-variant bärarindivider 1 månad gamla eller äldre.
Opåverkad Icke-operatör
Opåverkade individer 1 månad eller äldre som är 1:a gradens släkting till en drabbad individ

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Karakterisera presentationen av MEHMO-syndrom och eIF2-vägrelaterade tillstånd.
Tidsram: Pågående
Frekvens och tid till händelse av tecken och symtom. Dessa kommer att möjliggöra systematiska och potentiellt kvantitativa mått på sjukdomspresentation som sedan kan operationaliseras för att utveckla sjukdomsklassificeringsskalor och korrelativa mått för kandidatbiomarkörer.
Pågående

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Identifiera sjukdomsreflekterande vätskebiomarkörer
Tidsram: Pågående
Skillnad och intervall av kandidatnivåer för biomarkörer för vätskor hos drabbade vs. bärare vs. opåverkade individer. Känsliga eller specifika kvantitativa markörer kommer att möjliggöra förbättrad diagnos, hantering och behandling av MEHMO-syndrom eller eIF2-relaterad störning.
Pågående
Utveckla en klassificeringsskala eller klassificeringsalgoritm för sjukdomens svårighetsgrad.
Tidsram: Pågående
En kvantitativ värderingsskala eller klassificeringsalgoritm som återspeglar andra sjukdomsaspekter kommer att tillhandahålla ett standardiserat verktyg för kommunikation mellan alla involverade i den kliniska vården och forskningen av MEHMO-syndrom eller eIF2-relaterad sjukdom.
Pågående
Bedöma tolerabilitet och genomförbarhet av studieutvärderingar.
Tidsram: Pågående
Frekvensen av slutförda utvärderingar och orsaker till att de inte slutförs kommer att informera utformningen av framtida försök för MEHMO-syndrom eller eIF2-relaterad sjukdom.
Pågående
Karakterisera EIF2S3-bärarfenotyp.
Tidsram: Pågående
Frekvens och tid till händelse av tecken och symtom vid sjukdomsrelevanta intervall kommer att ge en systematisk utvärdering av EIF2S3-bärarfenotypen.
Pågående
Upprätta ett arkiv med deltagardata och prover för framtida forskning.
Tidsram: Pågående
Ett förråd av samtidigt insamlade deltagardata och prover för framtida forskning kommer att ge resurser för framtida forskning för att förstå sjukdomen och utveckla interventioner.
Pågående

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Utredare

  • Huvudutredare: An N Dang Do, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

23 oktober 2023

Primärt slutförande (Beräknad)

1 september 2053

Avslutad studie (Beräknad)

1 september 2053

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

30 augusti 2023

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

30 augusti 2023

Första postat (Faktisk)

31 augusti 2023

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

25 juni 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

24 juni 2026

Senast verifierad

23 juni 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 10001681
  • 001681-CH

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

IPD-planbeskrivning

.Förfrågningar om delning av relevant IPD för klinisk hantering eller direkt från den individuella deltagaren kommer att övervägas från fall till fall och garanteras inte resultera i delning av IPD.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera