MEHMO 자연사 및 바이오마커
MEHMO 증후군 또는 eIF2-경로 관련 질환이 있는 개인에 대한 조사
이 관찰 자연사 연구는 MEHMO(정신 장애, 간질 발작, 뇌하수체 기능저하증/저생식증, 소두증, 비만) 증후군 또는 eIF2 경로 관련 장애가 있고 지적 지연, 발작, 비정상적인 호르몬 및 혈당 수치와 같은 증상이 있는 개인을 추적합니다. , 운동 능력 감소.
이러한 상태에 대한 현재 치료법은 없습니다. 잠재적인 치료 중재를 테스트하는 데 있어 주요 장애물은 잘 정의된 결과 측정이 부족하다는 것입니다. 이 프로토콜은 질병 진행을 모니터링하고 이러한 질환의 자연사를 더 잘 이해하기 위해 생화학적 및 임상적 지표를 식별하는 것을 추구합니다.
NIH 임상 센터를 방문할 수 있는 MEHMO 증후군 또는 관련 질환 진단을 받은 사람이라면 누구나 이 연구에 참여할 수 있습니다.
연구에는 다음이 포함됩니다.
- 일반 건강 평가 및 평가
- 이미징 연구
- 실험실 테스트
- 혈액, 소변, 척수액 수집, 피부 생검.
연구 개요
상세 설명
연구 설명: 이것은 질병 병태생리학, 진단, 예후, 관리 및 치료에 대한 추가 이해를 위한 가설을 생성하기 위해 MEHMO 증후군 또는 eIF2 경로 관련 질환이 있거나 EIF2S3 관련 질환의 보인자인 개인에 대한 전향적 자연사 연구입니다. . 이 프로토콜은 영향을 받은 개인이나 보균자를 등록하고 추적하여 동시 평가 및 생체 재료의 저장소를 구축하고, 유익하고 비교 가능한 데이터 및 샘플을 수집하기 위해 영향을 받지 않은 개인을 등록하는 것을 목표로 합니다.
목표:
주요 목표:
MEHMO 증후군 및 eIF2 경로 관련 질환의 발현을 특성화합니다.
보조 목표:
- 질병을 반영하는 체액 바이오마커 식별
- 질병 심각도 평가 척도 또는 분류 알고리즘 개발
- 연구 평가의 내약성 및 타당성 평가
- 향후 연구를 위해 참가자 데이터 및 샘플 저장소 구축
엔드포인트:
기본 끝점:
징후 및 증상의 빈도 및 발생 시간.
2차 종점:
- 영향을 받은 개인, 보균자, 영향을 받지 않은 개인의 후보 체액 바이오마커 수준의 평균 차이
- 연령, 유전자형 또는 기타 변수에 대한 평가 척도 또는 분류 알고리즘의 상관관계
- 평가 완료 빈도 및 미완료 사유
연구 모집단: 영향을 받은 1주 이상 개인 25명 EIF2S3 변종 보균자 1개월 이상 25명 성별, 인종, 민족, 지리적 위치에 관계없이 1개월 이상 영향을 받지 않은 개인 50명, 증가 없이 참여할 수 있음 개인 건강에 대한 위험.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: An N Dang Do, M.D.
- 전화번호: (301) 496-8849
- 이메일: an.dangdo@nih.gov
연구 장소
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Maryland
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Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- 모병
- National Institutes of Health Clinical Center
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연락하다:
- An Dang Do, M.D.
- 전화번호: 301-496-8849
- 이메일: an.dangdo@nih.gov
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
- 포함 기준
본 연구에 참여할 자격을 얻으려면 개인은 다음 기준을 충족해야 합니다.
영향을 받은 경우 생후 1주 이상, 영향을 받지 않은 경우 생후 1개월 이상입니다.
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검사용:
MEHMO 증후군을 암시하는 징후/증상이 복합적으로 있고 분자 검사가 없거나 결론이 나지 않습니다.
주요 연구용
MEHMO 증후군을 암시하는 징후/증상, 그리고 eIF2- 중 하나에서 질병 관련 변이 또는 불확실한 의미의 변이가 조합되어 있습니다.
경로 관련 유전자
또는
EIF2S3 관련 MEHMO 증후군이 있는 개인의 1촌 친척이어야 하며 병원성 또는 병원성 가능성이 있는 변종의 보균자여야 합니다.
또는
- MEHMO 증후군 또는 eIF2 경로 관련 질환이 있는 개인의 영향을 받지 않고 보균자가 아닌 가족 구성원이어야 합니다.
제외 기준
조사관의 판단에 따라 프로토콜을 준수할 수 없는 개인
또는 잠재적으로 참여 위험을 증가시킬 수 있는 건강 상태가 있는 경우
본 연구 참여에서 제외되었습니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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체하는
MEHMO 증후군 또는 eIF2 경로 관련 질환이 있는 생후 1주 이상인 개인.
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담체
EIF2S3 변종 보균자 1개월 이상.
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영향을 받지 않는 비운송업체
영향을 받은 개인의 1촌 친척이며 1개월 이상 된 영향을 받지 않은 개인
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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MEHMO 증후군 및 eIF2 경로 관련 질환의 발현을 특성화합니다.
기간: 전진
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징후 및 증상의 빈도 및 발생 시간.
이를 통해 질병 발현에 대한 체계적이고 잠재적으로 정량적인 측정이 가능하며, 이를 활용하여 후보 바이오마커에 대한 질병 평가 척도 및 상관 측정을 개발할 수 있습니다.
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전진
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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질병을 반영하는 체액 바이오마커 식별
기간: 전진
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영향을 받은 개인, 보균자, 영향을 받지 않은 개인의 후보 체액 바이오마커 수준의 차이와 범위.
민감하거나 특정한 정량 마커를 사용하면 MEHMO 증후군 또는 eIF2 경로 관련 장애의 진단, 관리 및 치료가 개선될 수 있습니다.
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전진
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질병 심각도 평가 척도 또는 분류 알고리즘을 개발합니다.
기간: 전진
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다른 질병 측면을 반영하는 정량적 평가 척도 또는 분류 알고리즘은 MEHMO 증후군 또는 eIF2 경로 관련 장애의 임상 치료 및 연구에 관련된 모든 사람 간의 의사소통을 위한 표준화된 도구를 제공합니다.
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전진
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연구 평가의 내약성과 타당성을 평가합니다.
기간: 전진
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완료된 평가 빈도와 완료되지 않은 이유는 MEHMO 증후군 또는 eIF2 경로 관련 장애에 대한 향후 시험 설계에 영향을 미칠 것입니다.
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전진
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EIF2S3 캐리어 표현형을 특성화합니다.
기간: 전진
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질병 관련 간격으로 징후와 증상의 빈도와 사건 발생 시간은 EIF2S3-보인자 표현형에 대한 체계적인 평가를 제공할 것입니다.
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전진
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향후 연구를 위해 참가자 데이터 및 샘플 저장소를 구축합니다.
기간: 전진
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향후 연구를 위해 동시에 수집된 참가자 데이터 및 샘플 저장소는 질병을 이해하고 개입 방법을 개발하기 위한 향후 연구를 위한 리소스를 제공할 것입니다.
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전진
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: An N Dang Do, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (추정된)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 10001681
- 001681-CH
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
IPD 계획 설명
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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