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MEHMO Histoire naturelle et biomarqueurs

24 juin 2026 mis à jour par: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Enquêtes sur les personnes atteintes du syndrome MEHMO ou de conditions liées à la voie eIF2

Cette étude observationnelle d'histoire naturelle suivra les personnes atteintes du syndrome MEHMO (déficience mentale, crise d'épilepsie, hypopituitarisme/hypogénitalisme, microcéphalie, obésité) ou d'un trouble lié à la voie eIF2, qui présentent des symptômes tels qu'un retard intellectuel, des convulsions, des taux d'hormones et de sucre dans le sang anormaux. et une diminution de la motricité.

Aucun traitement actuel pour ces conditions n’est disponible. Un obstacle majeur à l’essai d’interventions thérapeutiques potentielles est le manque de mesures de résultats bien définies. Ce protocole vise à identifier des marqueurs biochimiques et cliniques pour surveiller la progression de la maladie et mieux comprendre l'histoire naturelle de ces conditions.

Toute personne diagnostiquée avec le syndrome MEHMO ou des conditions associées, qui peut se rendre au NIH Clinical Center peut participer à cette étude.

L'étude implique:

  • Bilan et évaluation de l’état de santé général
  • Etudes d'imagerie
  • Tests de laboratoire
  • Prélèvement de sang, d'urine, de liquide céphalo-rachidien, biopsie cutanée.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Description de l'étude : Il s'agit d'une étude prospective d'histoire naturelle portant sur des personnes atteintes du syndrome MEHMO ou d'affections liées à la voie eIF2, ou qui sont porteuses d'affections liées à EIF2S3, afin de générer des hypothèses permettant de mieux comprendre la physiopathologie, le diagnostic, le pronostic, la prise en charge et le traitement de la maladie. . Le protocole vise à inscrire et à suivre les individus affectés ou porteurs longitudinalement pour établir un référentiel d'évaluations et de biomatériaux simultanés, ainsi qu'à inscrire des individus non affectés pour la collecte de données et d'échantillons informatifs comparables.

Objectifs:

Objectif principal:

Caractériser la présentation du syndrome MEHMO et des conditions liées à la voie eIF2.

Objectifs secondaires :

  1. Identifier les biomarqueurs fluides réfléchissant la maladie
  2. Développer une échelle d’évaluation de la gravité de la maladie ou un algorithme de classification
  3. Évaluer la tolérabilité et la faisabilité des évaluations d’études
  4. Établir un référentiel de données et d'échantillons sur les participants pour des recherches futures

Points finaux :

Critère d'évaluation principal :

Fréquence et délai d'apparition des signes et symptômes.

Critères secondaires :

  1. Différence moyenne du niveau de biomarqueurs fluides candidats chez les individus affectés, porteurs et non affectés
  2. Corrélation de l'échelle d'évaluation ou de l'algorithme de classification avec l'âge, le génotype ou d'autres variables
  3. Fréquence des évaluations terminées et raisons de leur non-achèvement

Population étudiée : 25 individus affectés âgés d'une semaine ou plus, 25 individus porteurs de la variante EIF2S3 âgés d'un mois ou plus, 50 individus non affectés âgés d'un mois ou plus, de tout sexe, race, origine ethnique et situation géographique, qui peuvent participer sans augmentation. risque pour la santé personnelle.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

150

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

  • Nom: An N Dang Do, M.D.
  • Numéro de téléphone: (301) 496-8849
  • E-mail: an.dangdo@nih.gov

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
        • Recrutement
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Critère d'intégration : Un individu doit être âgé de > 1 semaine s'il est affecté, ou de > 1 mois s'il n'est pas affecté. Pour le dépistage : présentez une combinaison de signes/symptômes évocateurs du syndrome MEHMO ET des tests moléculaires inexistants ou non concluants. Pour l'étude principale : 1. Présentez une combinaison de signes/symptômes évocateurs du syndrome MEHMO, ET des variantes associées à la maladie ou des variantes de signification incertaine dans l'un des gènes liés à la voie eIF2 OU 2. Soyez un premier- degré de parenté d'un individu atteint du syndrome MEHMO lié à EIF2S3, ET porteur de la variante pathogène ou probablement pathogène. OU 3. Être un membre de la famille non affecté et non porteur d'une personne atteinte du syndrome MEHMO ou d'une maladie liée à la voie eIF2. Critère d'exclusion : Toute personne qui, de l'avis des enquêteurs, est incapable de se conformer au protocole ou a des problèmes de santé qui pourraient potentiellement augmenter le risque de participation.

La description

  • Critère d'intégration

Pour être éligible à participer à cette étude, une personne doit répondre aux critères suivants :

Être âgé d'au moins 1 semaine s'il est atteint, ou supérieur ou égal à 1 mois s'il n'est pas affecté.

19

Pour le dépistage :

Présentez une combinaison de signes/symptômes évocateurs du syndrome MEHMO ET des tests moléculaires inexistants ou non concluants.

Pour l'étude principale

  1. Présentez une combinaison de signes/symptôme(s) évocateurs du syndrome MEHMO, ET une ou plusieurs variantes associées à la maladie ou de signification incertaine dans l'un des tests eIF2-

    gènes liés à la voie

    OU

  2. Être un parent au premier degré d'une personne atteinte du syndrome MEHMO lié à EIF2S3, ET porteur de la variante pathogène ou probablement pathogène.

    OU

  3. Être un membre de la famille non affecté et non porteur d'une personne atteinte du syndrome MEHMO ou d'une maladie liée à la voie eIF2.

Critère d'exclusion

Toute personne qui, de l'avis des enquêteurs, n'est pas en mesure de se conformer au protocole

ou avez des problèmes de santé qui pourraient potentiellement augmenter le risque de participation seront

exclus de la participation à cette étude.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Affecté
Les personnes atteintes du syndrome MEHMO ou de conditions liées à la voie eIF2 âgées d'une semaine ou plus.
Transporteur
Individus porteurs de la variante EIF2S3 âgés d'un mois ou plus.
Non concerné Non-opérateur
Personnes non affectées âgées d'un mois ou plus qui sont des parents au 1er degré d'une personne affectée

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Caractériser la présentation du syndrome MEHMO et des conditions liées à la voie eIF2.
Délai: En cours
Fréquence et délai d'apparition des signes et symptômes. Ceux-ci permettront des mesures systématiques et potentiellement quantitatives de la présentation de la maladie qui pourront ensuite être opérationnalisées pour développer des échelles d'évaluation des maladies et des mesures corrélatives pour les biomarqueurs candidats.
En cours

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Identifier les biomarqueurs fluides réfléchissant la maladie
Délai: En cours
Différence et gamme de niveaux de biomarqueurs fluides candidats chez les individus affectés, porteurs et non affectés. Des marqueurs quantitatifs sensibles ou spécifiques permettront d'améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement du syndrome MEHMO ou des troubles liés à la voie eIF2.
En cours
Développer une échelle d’évaluation de la gravité de la maladie ou un algorithme de classification.
Délai: En cours
Une échelle d'évaluation quantitative ou un algorithme de classification qui reflète d'autres aspects de la maladie fournira un outil standardisé de communication entre toutes les personnes impliquées dans les soins cliniques et la recherche sur le syndrome MEHMO ou les troubles liés à la voie eIF2.
En cours
Évaluer la tolérabilité et la faisabilité des évaluations des études.
Délai: En cours
La fréquence des évaluations terminées et les raisons de non-achèvement éclaireront la conception des futurs essais sur le syndrome MEHMO ou les troubles liés à la voie eIF2.
En cours
Caractériser le phénotype du porteur EIF2S3.
Délai: En cours
La fréquence et le délai d'apparition des signes et symptômes à des intervalles pertinents pour la maladie fourniront une évaluation systématique du phénotype du porteur EIF2S3.
En cours
Établir un référentiel de données et d’échantillons des participants pour des recherches futures.
Délai: En cours
Un référentiel de données et d'échantillons collectés simultanément sur les participants pour des recherches futures fournira des ressources pour les recherches futures visant à comprendre la maladie et à développer des interventions.
En cours

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: An N Dang Do, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

23 octobre 2023

Achèvement primaire (Estimé)

1 septembre 2053

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 septembre 2053

Dates d'inscription aux études

Première soumission

30 août 2023

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

30 août 2023

Première publication (Réel)

31 août 2023

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

25 juin 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

24 juin 2026

Dernière vérification

23 juin 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 10001681
  • 001681-CH

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Description du régime IPD

.Les demandes de partage d'IPD pertinents à des fins de gestion clinique ou directement auprès du participant individuel seront examinées au cas par cas et ne garantissent pas qu'elles aboutiront au partage d'IPD.

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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