MEHMO Storia naturale e biomarcatori
Indagini su individui con sindrome MEHMO o condizioni correlate al percorso eIF2
Questo studio osservazionale di storia naturale seguirà individui con sindrome MEHMO (disabilità mentale, crisi epilettica, ipopituitarismo/ipogenitalismo, microcefalia, obesità) o un disturbo correlato al percorso eIF2, che presentano sintomi quali ritardo cognitivo, convulsioni, livelli anomali di ormoni e zucchero nel sangue e diminuzione delle capacità motorie.
Non è disponibile alcun trattamento attuale per queste condizioni. Uno dei principali ostacoli alla sperimentazione di potenziali interventi terapeutici è la mancanza di misure di risultato ben definite. Questo protocollo cerca di identificare marcatori biochimici e clinici per monitorare la progressione della malattia e comprendere meglio la storia naturale di queste condizioni.
Qualsiasi persona a cui è stata diagnosticata la sindrome MEHMO o condizioni correlate, che può recarsi al Centro clinico NIH può partecipare a questo studio.
Lo studio prevede:
- Valutazione e valutazione della salute generale
- Studi sull'immagine
- Test di laboratorio
- Raccolta di sangue, urina, liquido spinale, biopsia cutanea.
Panoramica dello studio
Stato
Descrizione dettagliata
Descrizione dello studio: Questo è uno studio prospettico sulla storia naturale di individui che hanno la sindrome MEHMO o condizioni correlate al percorso eIF2 o che sono portatori di condizioni correlate a EIF2S3 per generare ipotesi per un'ulteriore comprensione della fisiopatologia, della diagnosi, della prognosi, della gestione e del trattamento della malattia . Il protocollo mira ad arruolare e seguire longitudinalmente gli individui affetti o portatori per stabilire un archivio di valutazioni e biomateriali simultanei, nonché ad arruolare individui non affetti per la raccolta di dati e campioni comparabili informativi.
Obiettivi:
Obiettivo primario:
Caratterizzare la presentazione della sindrome MEHMO e delle condizioni correlate al percorso eIF2.
Obiettivi secondari:
- Identificare i biomarcatori fluidi che riflettono la malattia
- Sviluppare una scala di valutazione della gravità della malattia o un algoritmo di classificazione
- Valutare la tollerabilità e la fattibilità delle valutazioni degli studi
- Stabilire un archivio di dati e campioni dei partecipanti per la ricerca futura
Endpoint:
Endpoint primario:
Frequenza e tempo all'evento di segni e sintomi.
Endpoint secondari:
- Differenza media del livello dei biomarcatori dei fluidi candidati negli individui affetti rispetto a quelli portatori rispetto a quelli non affetti
- Correlazione della scala di valutazione o dell'algoritmo di classificazione con età, genotipo o altre variabili
- Frequenza delle valutazioni completate e ragioni del mancato completamento
Popolazione dello studio: 25 individui affetti di 1 settimana di età o più 25 individui portatori della variante EIF2S3 di 1 mese di età o più 50 individui non affetti di 1 mese di età o più di qualsiasi sesso, razza, etnia, posizione geografica che possono partecipare senza aumento rischio per la salute personale.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: An N Dang Do, M.D.
- Numero di telefono: (301) 496-8849
- Email: an.dangdo@nih.gov
Luoghi di studio
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
- Reclutamento
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Contatto:
- An Dang Do, M.D.
- Numero di telefono: 301-496-8849
- Email: an.dangdo@nih.gov
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
- Criterio di inclusione
Per poter partecipare a questo studio, un individuo deve soddisfare i seguenti criteri:
Avere maggiore o uguale a 1 settimana di età se affetto, o maggiore o uguale a 1 mese di età se non affetto.
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Per lo screening:
Presentare una combinazione di segni/sintomi suggestivi della sindrome MEHMO E test molecolari assenti o inconcludenti.
Per lo studio principale
Presentare una combinazione di segni/sintomi suggestivi della sindrome MEHMO E varianti o varianti associate alla malattia di significato incerto in uno dei criteri eIF2-
geni correlati al percorso
O
Essere un parente di primo grado di un individuo con sindrome MEHMO correlata a EIF2S3 E un portatore della variante patogena o probabilmente patogenetica.
O
- Essere un membro della famiglia non affetto e non portatore di un individuo affetto dalla sindrome MEHMO o da una condizione correlata al percorso eIF2.
Criteri di esclusione
Qualsiasi individuo che, a giudizio degli investigatori, non è in grado di rispettare il protocollo
o avere condizioni mediche che potrebbero potenzialmente aumentare il rischio di partecipazione
esclusi dalla partecipazione a questo studio.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Ricercato
Individui che soffrono della sindrome MEHMO o di condizioni correlate al percorso eIF2 di 1 settimana di età o più.
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Vettore
Individui portatori della variante EIF2S3 di età pari o superiore a 1 mese.
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Non portatore inalterato
Soggetti non affetti di età pari o superiore a 1 mese che sono parenti di 1° grado di un individuo affetto
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Caratterizzare la presentazione della sindrome MEHMO e delle condizioni correlate al percorso eIF2.
Lasso di tempo: In corso
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Frequenza e tempo all'evento di segni e sintomi.
Ciò consentirà misure sistematiche e potenzialmente quantitative della presentazione della malattia che potranno poi essere rese operative per sviluppare scale di valutazione della malattia e misure correlate per i biomarcatori candidati.
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In corso
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Identificare i biomarcatori fluidi che riflettono la malattia
Lasso di tempo: In corso
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Differenza e gamma di livelli di biomarcatori fluidi candidati negli individui affetti, portatori e non affetti.
Marcatori quantitativi sensibili o specifici consentiranno una migliore diagnosi, gestione e trattamento della sindrome MEHMO o dei disturbi correlati al percorso eIF2.
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In corso
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Sviluppare una scala di valutazione della gravità della malattia o un algoritmo di classificazione.
Lasso di tempo: In corso
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Una scala di valutazione quantitativa o un algoritmo di classificazione che riflette altri aspetti della malattia fornirà uno strumento standardizzato per la comunicazione tra tutti coloro che sono coinvolti nella cura clinica e nella ricerca sulla sindrome MEHMO o sui disturbi correlati al percorso eIF2.
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In corso
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Valutare la tollerabilità e la fattibilità delle valutazioni degli studi.
Lasso di tempo: In corso
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La frequenza delle valutazioni completate e le ragioni del mancato completamento informeranno la progettazione di studi futuri per la sindrome MEHMO o i disturbi correlati al percorso eIF2.
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In corso
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Caratterizzare il fenotipo del portatore EIF2S3.
Lasso di tempo: In corso
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La frequenza e il tempo all'evento dei segni e dei sintomi a intervalli rilevanti per la malattia forniranno una valutazione sistematica del fenotipo dei portatori di EIF2S3.
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In corso
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Stabilire un archivio di dati e campioni dei partecipanti per la ricerca futura.
Lasso di tempo: In corso
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Un archivio di dati e campioni dei partecipanti raccolti contemporaneamente per la ricerca futura fornirà risorse per la ricerca futura verso la comprensione della malattia e lo sviluppo di interventi.
|
In corso
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Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: An N Dang Do, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Pubblicazioni e link utili
Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Manifestazioni neurologiche
- Malattie muscoloscheletriche
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Disordini mentali
- Disturbi della nutrizione
- Ipernutrizione
- Peso corporeo
- Manifestazioni neurocomportamentali
- Anomalie craniofacciali
- Anomalie muscoloscheletriche
- Anomalie congenite
- Disturbi del neurosviluppo
- Sovrappeso
- Malformazioni dello sviluppo corticale, gruppo I
- Malformazioni dello sviluppo corticale
- Malattie e anomalie congenite, ereditarie e neonatali
- Condizioni patologiche, segni e sintomi
- Malattie nutrizionali e metaboliche
- Segni e sintomi
- Obesità
- Disabilità intellettuale
- Epilessia
- Microcefalia
- Malformazioni del sistema nervoso
- Sindrome MEHMO
Altri numeri di identificazione dello studio
- 10001681
- 001681-CH
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