MEHMO Historia naturalna i biomarkery
Badania osób z zespołem MEHMO lub schorzeniami związanymi ze szlakiem eIF2
To obserwacyjne badanie historii naturalnej będzie dotyczyło osób z zespołem MEHMO (niepełnosprawność umysłowa, napady padaczkowe, niedoczynność przysadki/niedoczynność genitaliów, małogłowie, otyłość) lub zaburzeniem związanym ze szlakiem eIF2, które mają objawy takie jak opóźnienie intelektualne, drgawki, nieprawidłowy poziom hormonów i cukru we krwi i obniżone zdolności motoryczne.
Obecnie nie jest dostępne leczenie tych schorzeń. Główną przeszkodą w testowaniu potencjalnych interwencji terapeutycznych jest brak dobrze zdefiniowanych miar wyników. Celem niniejszego protokołu jest identyfikacja markerów biochemicznych i klinicznych w celu monitorowania postępu choroby i lepszego zrozumienia historii naturalnej tych schorzeń.
W badaniu może wziąć udział każda osoba, u której zdiagnozowano zespół MEHMO lub schorzenia pokrewne, która może udać się do Centrum Klinicznego NIH.
Badanie obejmuje:
- Ogólna ocena i ocena stanu zdrowia
- Badania obrazowe
- Testy laboratoryjne
- Pobieranie krwi, moczu, płynu mózgowo-rdzeniowego, biopsja skóry.
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
Opis badania: Jest to prospektywne badanie historii naturalnej osób cierpiących na zespół MEHMO lub schorzenia związane ze szlakiem eIF2 lub będących nosicielami schorzeń związanych z EIF2S3, mające na celu wygenerowanie hipotez umożliwiających dalsze zrozumienie patofizjologii choroby, diagnozy, rokowania, postępowania i leczenia . Celem protokołu jest wpisanie i śledzenie osób dotkniętych chorobą lub nosicieli w sposób podłużny w celu utworzenia repozytorium równoczesnych ocen i biomateriałów, a także wpisanie osób zdrowych w celu gromadzenia porównywalnych danych informacyjnych i próbek.
Cele:
Podstawowy cel:
Scharakteryzuj objawy zespołu MEHMO i schorzeń związanych ze szlakiem eIF2.
Cele drugorzędne:
- Zidentyfikuj biomarkery płynów odzwierciedlające chorobę
- Opracuj skalę oceny ciężkości choroby lub algorytm klasyfikacji
- Ocenić tolerancję i wykonalność ocen badań
- Utworzenie repozytorium danych uczestników i próbek do przyszłych badań
Punkty końcowe:
Główny punkt końcowy:
Częstotliwość i czas do wystąpienia objawów przedmiotowych i podmiotowych.
Drugorzędowe punkty końcowe:
- Średnia różnica poziomu potencjalnych biomarkerów płynów u osób chorych i nosicieli w porównaniu z osobami zdrowymi
- Korelacja skali ocen lub algorytmu klasyfikacji z wiekiem, genotypem lub innymi zmiennymi
- Częstotliwość przeprowadzanych ocen i przyczyny ich niezakończenia
Populacja badana: 25 osób chorych w wieku 1 tygodnia lub starszych 25 osób będących nosicielami wariantu EIF2S3 w wieku 1 miesiąca lub starszych 50 osób zdrowych w wieku 1 miesiąca lub starszych, dowolnej płci, rasy, pochodzenia etnicznego, położenia geograficznego, które mogą uczestniczyć bez zwiększonej liczby osób ryzyko dla zdrowia osobistego.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: An N Dang Do, M.D.
- Numer telefonu: (301) 496-8849
- E-mail: an.dangdo@nih.gov
Lokalizacje studiów
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
- Rekrutacyjny
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- An Dang Do, M.D.
- Numer telefonu: 301-496-8849
- E-mail: an.dangdo@nih.gov
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
- Kryteria przyjęcia
Aby móc wziąć udział w tym badaniu, osoba musi spełniać następujące kryteria:
Być w wieku co najmniej 1 tygodnia, jeśli jest to dotknięte, lub w wieku co najmniej 1 miesiąca, jeśli nie ma na to wpływu.
19
Do przeglądu:
Mają kombinację oznak/objawów sugerujących zespół MEHMO ORAZ brak lub niejednoznaczne badania molekularne.
Do badania głównego
Mają kombinację oznak/objawów sugerujących zespół MEHMO ORAZ wariant(y) związany z chorobą lub wariant(y) o niepewnym znaczeniu w jednym z eIF2-
geny związane ze szlakiem
LUB
Być krewnym pierwszego stopnia osoby z zespołem MEHMO związanym z EIF2S3 ORAZ nosicielem wariantu chorobotwórczego lub prawdopodobnie chorobotwórczego.
LUB
- Być członkiem rodziny osoby chorej na zespół MEHMO lub chorobą związaną ze szlakiem eIF2, która nie jest dotknięta chorobą i nie jest nosicielem.
Kryteria wyłączenia
Każda osoba, która zdaniem Śledczych nie jest w stanie zastosować się do protokołu
lub cierpisz na schorzenia, które potencjalnie zwiększałyby ryzyko uczestnictwa
wykluczeni z udziału w tym badaniu.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Dotknięty
Osoby z zespołem MEHMO lub schorzeniami związanymi ze szlakiem eIF2 w wieku 1 tygodnia lub starsze.
|
|
Przewoźnik
Osoby będące nosicielami wariantu EIF2S3 w wieku 1 miesiąca lub starsze.
|
|
Nie dotyczy. Nie jest przewoźnikiem
Osoby zdrowe w wieku 1 miesiąca lub starsze, będące krewnymi pierwszego stopnia osoby chorej
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Scharakteryzuj objawy zespołu MEHMO i schorzeń związanych ze szlakiem eIF2.
Ramy czasowe: Bieżący
|
Częstotliwość i czas do wystąpienia objawów przedmiotowych i podmiotowych.
Umożliwią one systematyczne i potencjalnie ilościowe pomiary prezentacji choroby, które można następnie zastosować w celu opracowania skali(-ów) oceny choroby i miar korelacyjnych dla potencjalnych biomarkerów.
|
Bieżący
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zidentyfikuj biomarkery płynów odzwierciedlające chorobę
Ramy czasowe: Bieżący
|
Różnica i zakres poziomu potencjalnych biomarkerów płynów u osób chorych, nosicieli i zdrowych.
Czułe lub specyficzne markery ilościowe pozwolą na lepszą diagnostykę, leczenie i leczenie zespołu MEHMO lub zaburzeń związanych ze szlakiem eIF2.
|
Bieżący
|
|
Opracuj skalę oceny ciężkości choroby lub algorytm klasyfikacji.
Ramy czasowe: Bieżący
|
Ilościowa skala oceny lub algorytm klasyfikacji odzwierciedlający inne aspekty choroby zapewnią ustandaryzowane narzędzie komunikacji pomiędzy wszystkimi osobami zaangażowanymi w opiekę kliniczną i badania nad zespołem MEHMO lub zaburzeniami związanymi ze szlakiem eIF2.
|
Bieżący
|
|
Ocenić tolerancję i wykonalność ocen badań.
Ramy czasowe: Bieżący
|
Częstotliwość przeprowadzania ocen i przyczyny ich niezakończenia będą podstawą do projektowania przyszłych badań dotyczących zespołu MEHMO lub zaburzeń związanych ze szlakiem eIF2.
|
Bieżący
|
|
Scharakteryzuj fenotyp nośnika EIF2S3.
Ramy czasowe: Bieżący
|
Częstotliwość i czas do wystąpienia objawów przedmiotowych i podmiotowych w odstępach czasu istotnych dla choroby umożliwią systematyczną ocenę fenotypu nosiciela EIF2S3.
|
Bieżący
|
|
Utworzenie repozytorium danych uczestników i próbek do przyszłych badań.
Ramy czasowe: Bieżący
|
Repozytorium jednocześnie zebranych danych uczestników i próbek do przyszłych badań zapewni zasoby do przyszłych badań mających na celu zrozumienie choroby i opracowanie interwencji.
|
Bieżący
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: An N Dang Do, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publikacje i pomocne linki
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Objawy neurologiczne
- Choroby układu mięśniowo-szkieletowego
- Choroby mózgu
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Zaburzenia psychiczne
- Zaburzenia odżywiania
- Przekarmienie
- Masy ciała
- Manifestacje neurobehawioralne
- Nieprawidłowości twarzoczaszki
- Nieprawidłowości mięśniowo-szkieletowe
- Wady wrodzone
- Zaburzenia neurorozwojowe
- Nadwaga
- Wady rozwojowe kory mózgowej, grupa I
- Wady rozwojowe kory mózgowej
- Wrodzone, dziedziczne i noworodkowe choroby i nieprawidłowości
- Stany patologiczne, oznaki i objawy
- Choroby żywieniowe i metaboliczne
- Objawy i symptomy
- Otyłość
- Upośledzenie intelektualne
- Padaczka
- Małogłowie
- Wady rozwojowe układu nerwowego
- Zespół MEHMO
Inne numery identyfikacyjne badania
- 10001681
- 001681-CH
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Opis planu IPD
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .