MEHMO Luonnonhistoria ja biomarkkerit
Tutkimukset henkilöistä, joilla on MEHMO-oireyhtymä tai eIF2-polkuun liittyviä sairauksia
Tässä havainnoivassa luonnonhistoriatutkimuksessa seurataan henkilöitä, joilla on MEHMO-oireyhtymä (psyykkinen vamma, epileptinen kohtaus, hypopituitarismi/hypogenitalismi, mikrokefalia, liikalihavuus) tai eIF2-reittiin liittyvä häiriö, joilla on oireita, kuten älyllinen viivästyminen, kohtaukset, epänormaalit hormoni- ja verensokeritasot. ja heikentyneet motoriset taidot.
Nykyistä hoitoa näihin tiloihin ei ole saatavilla. Suurin este mahdollisten terapeuttisten interventioiden testaamiselle on hyvin määriteltyjen tulosmittausten puute. Tämä protokolla pyrkii tunnistamaan biokemialliset ja kliiniset markkerit taudin etenemisen seuraamiseksi ja ymmärtämään paremmin näiden tilojen luonnollista historiaa.
Tähän tutkimukseen voivat osallistua kaikki henkilöt, joilla on diagnosoitu MEHMO-oireyhtymä tai siihen liittyvät sairaudet ja jotka voivat matkustaa NIH:n kliiniseen keskukseen.
Tutkimukseen kuuluu:
- Yleinen terveydentilan arviointi ja arviointi
- Kuvantamistutkimukset
- Laboratoriokokeita
- Veren, virtsan, selkäydinnesteen, ihobiopsian kerääminen.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Tutkimuksen kuvaus: Tämä on prospektiivinen luonnonhistoriallinen tutkimus henkilöistä, joilla on MEHMO-oireyhtymä tai eIF2-reitti liittyviä tiloja tai jotka ovat EIF2S3:een liittyvien sairauksien kantajia, jotta voidaan luoda hypoteeseja sairauden patofysiologian, diagnoosin, ennusteen, hallinnan ja hoidon ymmärtämiseksi. . Protokollan tavoitteena on rekisteröidä ja seurata sairaita tai kantajia pitkittäin samanaikaisten arvioiden ja biomateriaalien arkiston luomiseksi sekä rekisteröidä henkilöt, joilla ei ole vaikutusta, keräämään informatiivisia vertailukelpoisia tietoja ja näytteitä.
Tavoitteet:
Ensisijainen tavoite:
Kuvaile MEHMO-oireyhtymän ja eIF2-reittiin liittyvien tilojen esiintymistä.
Toissijaiset tavoitteet:
- Tunnista sairautta heijastavat nesteen biomarkkerit
- Kehitä sairauden vakavuuden arviointiasteikko tai luokitusalgoritmi
- Arvioi tutkimusarviointien siedettävyys ja toteutettavuus
- Perusta osallistujien tietojen ja näytteiden arkisto tulevaa tutkimusta varten
Päätepisteet:
Ensisijainen päätepiste:
Merkkien ja oireiden esiintymistiheys ja aika tapahtumaan.
Toissijaiset päätepisteet:
- Keskimääräinen ero ehdokasnesteen biomarkkereiden pitoisuuksissa sairastuneilla ja kantaja-aineilla potilailla, joilla ei ole tautia
- Arviointiasteikon tai luokitusalgoritmin korrelaatio iän, genotyypin tai muiden muuttujien kanssa
- Suoritettujen arviointien tiheys ja suorittamatta jättämisen syyt
Tutkimuspopulaatio: 25 sairastunutta henkilöä, jotka ovat vähintään viikon ikäisiä 25 EIF2S3-variantin kantajahenkilöä, jotka ovat vähintään 1 kuukauden ikäisiä 50 sairastumatonta henkilöä, jotka ovat vähintään 1 kuukauden ikäisiä sukupuolesta, rodusta, etnisestä alkuperästä tai maantieteellisestä sijainnista riippumatta ja voivat osallistua ilman lisäystä riski henkilökohtaiselle terveydelle.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: An N Dang Do, M.D.
- Puhelinnumero: (301) 496-8849
- Sähköposti: an.dangdo@nih.gov
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- Rekrytointi
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Ottaa yhteyttä:
- An Dang Do, M.D.
- Puhelinnumero: 301-496-8849
- Sähköposti: an.dangdo@nih.gov
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
- Sisällyttämiskriteerit
Osallistuakseen tähän tutkimukseen henkilön on täytettävä seuraavat kriteerit:
Olla suurempi tai yhtä suuri kuin 1 viikon ikäinen, jos se vaikuttaa, tai suurempi tai yhtä suuri kuin 1 kuukauden ikä, jos se ei vaikuta.
19
Seulontaa varten:
Sinulla on MEHMO-oireyhtymään viittaavien merkkien/oireiden yhdistelmä JA ei molekyylitestausta tai se on epäselvä.
Päätutkimukseen
sinulla on MEHMO-oireyhtymään viittaavien merkkien/oireiden yhdistelmä, JA sairauteen liittyvää varianttia tai muunnelmia, joiden merkitys on epävarma jossakin eIF2-
polkuun liittyvät geenit
TAI
Ole sellaisen henkilön ensimmäisen asteen sukulainen, jolla on EIF2S3:een liittyvä MEHMO-oireyhtymä, JA patogeenisen tai todennäköisesti patogeenisen variantin kantaja.
TAI
- Ole sairas, ei-kantajia perheenjäsen henkilöllä, jolla on MEHMO-oireyhtymä tai eIF2-reitti liittyvä sairaus.
Poissulkemiskriteerit
Kuka tahansa henkilö, joka ei tutkijoiden mielestä pysty noudattamaan pöytäkirjaa
tai sinulla on sairauksia, jotka mahdollisesti lisäävät osallistumisriskiä
suljettu pois osallistumisesta tähän tutkimukseen.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Vaikuttaa
Henkilöt, joilla on MEHMO-oireyhtymä tai eIF2-reittiin liittyvät sairaudet, jotka ovat vähintään 1 viikon ikäisiä.
|
|
Kuljettaja
EIF2S3-variantin kantajahenkilöt, jotka ovat vähintään 1 kuukauden ikäisiä.
|
|
Ei vaikuta Ei-operaattori
Sairastumattomat 1 kuukauden ikäiset tai vanhemmat henkilöt, jotka ovat sairastuneen henkilön 1. asteen sukulaisia
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kuvaile MEHMO-oireyhtymän ja eIF2-reittiin liittyvien tilojen esiintymistä.
Aikaikkuna: Jatkuva
|
Merkkien ja oireiden esiintymistiheys ja aika tapahtumaan.
Nämä mahdollistavat systemaattiset ja mahdollisesti kvantitatiiviset sairauden esittelyn mittaukset, jotka voidaan sitten ottaa käyttöön sairauden arviointiasteikkojen ja korrelatiivisten mittareiden kehittämiseksi ehdokkaiden biomarkkereille.
|
Jatkuva
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Tunnista sairautta heijastavat nesteen biomarkkerit
Aikaikkuna: Jatkuva
|
Ehdokasnesteen biomarkkereiden tason ero ja vaihteluväli sairastuneilla vs. kantajalla vs. ei-sairastuneilla yksilöillä.
Herkät tai spesifiset kvantitatiiviset markkerit mahdollistavat MEHMO-oireyhtymän tai eIF2-reittiin liittyvien häiriöiden paremman diagnoosin, hallinnan ja hoidon.
|
Jatkuva
|
|
Kehitä sairauden vakavuuden arviointiasteikko tai luokitusalgoritmi.
Aikaikkuna: Jatkuva
|
Kvantitatiivinen luokitusasteikko tai luokittelualgoritmi, joka heijastaa muita sairauden näkökohtia, tarjoaa standardoidun työkalun kommunikointiin kaikkien MEHMO-oireyhtymän tai eIF2-reittien aiheuttamien häiriöiden kliinisen hoidon ja tutkimuksen parissa.
|
Jatkuva
|
|
Arvioi tutkimusarviointien siedettävyys ja toteutettavuus.
Aikaikkuna: Jatkuva
|
Valmistuneiden arviointien tiheys ja suorittamatta jättämisen syyt vaikuttavat tulevien MEHMO-oireyhtymän tai eIF2-reittiin liittyvien häiriöiden kokeiden suunnitteluun.
|
Jatkuva
|
|
Kuvaile EIF2S3-kantajafenotyyppiä.
Aikaikkuna: Jatkuva
|
Merkkien ja oireiden esiintymistiheys ja aika tapahtumaan taudin kannalta merkityksellisin väliajoin mahdollistavat EIF2S3-kantajafenotyypin systemaattisen arvioinnin.
|
Jatkuva
|
|
Perusta osallistujien tietojen ja näytteiden arkisto tulevaa tutkimusta varten.
Aikaikkuna: Jatkuva
|
Samanaikaisesti kerättyjen osallistujatietojen ja näytteiden arkisto tulevaa tutkimusta varten tarjoaa resursseja tulevalle tutkimukselle taudin ymmärtämiseksi ja interventioiden kehittämiseksi.
|
Jatkuva
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: An N Dang Do, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Mielenterveyshäiriöt
- Ravitsemushäiriöt
- Yliravitsemus
- Kehon paino
- Neurokäyttäytymisoireet
- Kraniofacial poikkeavuudet
- Tuki- ja liikuntaelimistön poikkeavuudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Neurokehityshäiriöt
- Ylipainoinen
- Kortikaalisen kehityksen epämuodostumat, ryhmä I
- Kortikaalisen kehityksen epämuodostumat
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Patologiset tilat, merkit ja oireet
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- Merkit ja oireet
- Lihavuus
- Henkinen vamma
- Epilepsia
- Mikrokefalia
- Hermoston epämuodostumat
- MEHMO-oireyhtymä
Muut tutkimustunnusnumerot
- 10001681
- 001681-CH
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .