MEHMO Historia natural y biomarcadores
Investigaciones de personas con síndrome MEHMO o afecciones relacionadas con la vía eIF2
Este estudio observacional de historia natural seguirá a personas con síndrome MEHMO (discapacidad mental, crisis epiléptica, hipopituitarismo/hipogenitalismo, microcefalia, obesidad) o un trastorno relacionado con la vía eIF2, que presentan síntomas como retraso intelectual, convulsiones, hormonas anormales y niveles de azúcar en sangre. y disminución de las habilidades motoras.
No hay ningún tratamiento disponible actualmente para estas condiciones. Un impedimento importante para probar posibles intervenciones terapéuticas es la falta de medidas de resultado bien definidas. Este protocolo busca identificar marcadores bioquímicos y clínicos para monitorear la progresión de la enfermedad y comprender mejor la historia natural de estas condiciones.
Cualquier persona diagnosticada con síndrome MEHMO o afecciones relacionadas, que pueda viajar al Centro Clínico de los NIH, puede participar en este estudio.
El estudio implica:
- Valoración y evaluación general de la salud.
- Estudios de imagen
- Pruebas de laboratorio
- Recolección de sangre, orina, líquido cefalorraquídeo, biopsia de piel.
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
Descripción del estudio: Este es un estudio prospectivo de historia natural de personas que tienen síndrome MEHMO o afecciones relacionadas con la vía eIF2, o que son portadores de afecciones relacionadas con EIF2S3 para generar hipótesis para una mayor comprensión de la fisiopatología, el diagnóstico, el pronóstico, el manejo y el tratamiento de la enfermedad. . El protocolo tiene como objetivo inscribir y seguir longitudinalmente a los individuos afectados o portadores para establecer un depósito de evaluaciones y biomateriales simultáneos, así como inscribir a individuos no afectados para la recopilación de datos y muestras informativos comparables.
Objetivos:
Objetivo primario:
Caracterizar la presentación del síndrome MEHMO y condiciones relacionadas con la vía eIF2.
Objetivos secundarios:
- Identificar biomarcadores de fluidos que reflejan enfermedades
- Desarrollar una escala de calificación de gravedad de la enfermedad o un algoritmo de clasificación.
- Evaluar la tolerabilidad y viabilidad de las evaluaciones del estudio.
- Establecer un depósito de datos y muestras de los participantes para futuras investigaciones.
Puntos finales:
Variable principal:
Frecuencia y tiempo hasta el evento de signos y síntomas.
Criterios de valoración secundarios:
- Diferencia media del nivel de biomarcadores líquidos candidatos en individuos afectados versus portadores versus no afectados
- Correlación de la escala de calificación o algoritmo de clasificación con la edad, el genotipo u otras variables
- Frecuencia de evaluaciones completadas y motivos de no finalización
Población del estudio: 25 personas afectadas de 1 semana de edad o más 25 personas portadoras de la variante EIF2S3 de 1 mes de edad o más 50 personas no afectadas de 1 mes de edad o más de cualquier sexo, raza, etnia o ubicación geográfica que puedan participar sin aumento riesgo para la salud personal.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: An N Dang Do, M.D.
- Número de teléfono: (301) 496-8849
- Correo electrónico: an.dangdo@nih.gov
Ubicaciones de estudio
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Reclutamiento
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Contacto:
- An Dang Do, M.D.
- Número de teléfono: 301-496-8849
- Correo electrónico: an.dangdo@nih.gov
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
- Criterios de inclusión
Para ser elegible para participar en este estudio, una persona debe cumplir con los siguientes criterios:
Ser mayor o igual a 1 semana de edad si está afectado, o mayor o igual a 1 mes de edad si no está afectado.
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Para la detección:
Tiene una combinación de signos/síntomas que sugieren el síndrome de MEHMO Y pruebas moleculares nulas o no concluyentes.
Para el estudio principal
Tiene una combinación de signos/síntomas que sugieren el síndrome de MEHMO Y variante(s) asociada(s) a la enfermedad o variante(s) de significado incierto en uno de los eIF2-
genes relacionados con la vía
O
Ser pariente de primer grado de un individuo con síndrome MEHMO relacionado con EIF2S3 Y portador de la variante patógena o probablemente patógena.
O
- Ser un familiar no afectado y no portador de un individuo con síndrome MEHMO o una afección relacionada con la vía eIF2.
Criterio de exclusión
Cualquier individuo que, a juicio de los Investigadores, no pueda cumplir con el protocolo.
o tiene condiciones médicas que potencialmente aumentarían el riesgo de participación será
excluidos de la participación en este estudio.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
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Afectado
Personas que tienen síndrome MEHMO o afecciones relacionadas con la vía eIF2 de 1 semana de edad o más.
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Transportador
Personas portadoras de la variante EIF2S3 de 1 mes de edad o más.
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No afectado no portador
Individuos no afectados de 1 mes de edad o más que sean parientes de primer grado de un individuo afectado
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Caracterizar la presentación del síndrome MEHMO y condiciones relacionadas con la vía eIF2.
Periodo de tiempo: En curso
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Frecuencia y tiempo hasta el evento de signos y síntomas.
Esto permitirá medidas sistemáticas y potencialmente cuantitativas de la presentación de la enfermedad que luego se pueden poner en práctica para desarrollar escalas de calificación de enfermedades y medidas correlativas para biomarcadores candidatos.
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En curso
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Identificar biomarcadores de fluidos que reflejan enfermedades
Periodo de tiempo: En curso
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Diferencia y rango de niveles de biomarcadores líquidos candidatos en individuos afectados, portadores y no afectados.
Los marcadores cuantitativos sensibles o específicos permitirán mejorar el diagnóstico, manejo y tratamiento del síndrome MEHMO o trastornos relacionados con la vía eIF2.
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En curso
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Desarrollar una escala de calificación de gravedad de la enfermedad o un algoritmo de clasificación.
Periodo de tiempo: En curso
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Una escala de calificación cuantitativa o un algoritmo de clasificación que refleje otros aspectos de la enfermedad proporcionará una herramienta estandarizada para la comunicación entre todos los involucrados en la atención clínica y la investigación del síndrome MEHMO o los trastornos relacionados con la vía eIF2.
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En curso
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Evaluar la tolerabilidad y viabilidad de las evaluaciones de los estudios.
Periodo de tiempo: En curso
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La frecuencia de las evaluaciones completadas y los motivos de no finalización informarán el diseño de ensayos futuros para el síndrome MEHMO o los trastornos relacionados con la vía eIF2.
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En curso
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Caracterizar el fenotipo del portador EIF2S3.
Periodo de tiempo: En curso
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La frecuencia y el tiempo hasta el evento de los signos y síntomas en intervalos relevantes para la enfermedad proporcionarán una evaluación sistemática del fenotipo del portador de EIF2S3.
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En curso
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Establecer un depósito de datos y muestras de los participantes para futuras investigaciones.
Periodo de tiempo: En curso
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Un depósito de muestras y datos de los participantes recopilados simultáneamente para futuras investigaciones proporcionará recursos para futuras investigaciones encaminadas a comprender la enfermedad y desarrollar intervenciones.
|
En curso
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: An N Dang Do, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publicaciones y enlaces útiles
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Manifestaciones neurológicas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Desordenes mentales
- Trastornos Nutricionales
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- Manifestaciones neuroconductuales
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- Condiciones Patológicas, Signos y Síntomas
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- Signos y síntomas
- Obesidad
- Discapacidad intelectual
- Epilepsia
- Microcefalia
- Malformaciones del Sistema Nervioso
- Síndrome MEHMO
Otros números de identificación del estudio
- 10001681
- 001681-CH
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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