MEHMO Natural History and Biomarkers
Vyšetřování jedinců se syndromem MEHMO nebo stavy souvisejícími s eIF2-cestou
Tato observační přírodovědná studie bude sledovat jedince se syndromem MEHMO (mentální postižení, epileptický záchvat, hypopituitarismus/hypogenitalismus, mikrocefalie, obezita) nebo poruchou související s eIF2 dráhou, kteří mají příznaky jako intelektuální opoždění, záchvaty, abnormální hladiny hormonů a krevního cukru. a snížené motorické schopnosti.
Pro tyto stavy není k dispozici žádná současná léčba. Hlavní překážkou testování potenciálních terapeutických intervencí je nedostatek dobře definovaných výsledných měřítek. Tento protokol se snaží identifikovat biochemické a klinické markery pro sledování progrese onemocnění a lépe porozumět přirozené historii těchto stavů.
Této studie se může zúčastnit každá osoba s diagnózou MEHMO syndromu nebo souvisejících stavů, která může cestovat do NIH Clinical Center.
Studie zahrnuje:
- Obecné hodnocení a hodnocení zdravotního stavu
- Zobrazovací studie
- Laboratorní testy
- Odběr krve, moči, míšního moku, kožní biopsie.
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Popis studie: Toto je prospektivní přírodovědná studie jedinců, kteří mají syndrom MEHMO nebo stavy související s eIF2 dráhou, nebo kteří jsou přenašeči stavů souvisejících s EIF2S3, aby se vytvořily hypotézy pro další pochopení patofyziologie onemocnění, diagnózy, prognózy, managementu a léčby. . Protokol si klade za cíl zapsat a dlouhodobě sledovat postižené nebo přenašeče, aby se vytvořilo úložiště souběžných hodnocení a biomateriálů, a také zapsat nepostižené jedince pro sběr informativních srovnatelných dat a vzorků.
Cíle:
Primární cíl:
Charakterizujte prezentaci MEHMO syndromu a stavů souvisejících s eIF2 dráhou.
Sekundární cíle:
- Identifikujte tekutinové biomarkery odrážející onemocnění
- Vypracujte stupnici závažnosti onemocnění nebo klasifikační algoritmus
- Posoudit snášenlivost a proveditelnost hodnocení studií
- Vytvořte úložiště dat účastníků a vzorků pro budoucí výzkum
Koncové body:
Primární koncový bod:
Frekvence a doba do výskytu příznaků a symptomů.
Sekundární koncové body:
- Průměrný rozdíl hladiny kandidátních tekutinových biomarkerů u postižených versus přenašečů versus nepostižených jedinců
- Korelace hodnotící stupnice nebo klasifikačního algoritmu k věku, genotypu nebo jiným proměnným
- Četnost dokončených hodnocení a důvody nedokončení
Populace studie: 25 postižených jedinců ve věku 1 týdne nebo starších 25 jedinců přenašečů varianty EIF2S3 ve věku 1 měsíce nebo starších 50 nepostižených jedinců ve věku 1 měsíce nebo starších jakéhokoli pohlaví, rasy, etnického původu, geografického umístění, kteří se mohou zúčastnit bez zvýšení riziko pro osobní zdraví.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: An N Dang Do, M.D.
- Telefonní číslo: (301) 496-8849
- E-mail: an.dangdo@nih.gov
Studijní místa
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
- Nábor
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- An Dang Do, M.D.
- Telefonní číslo: 301-496-8849
- E-mail: an.dangdo@nih.gov
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
- Kritéria pro zařazení
Aby se jednotlivec mohl zúčastnit této studie, musí splňovat následující kritéria:
Být starší nebo roven 1 týdnu věku, pokud je postižen, nebo vyšší nebo rovný 1 měsíci věku, pokud není ovlivněn.
19
Pro screening:
Mít kombinaci příznaků/symptomů naznačujících MEHMO syndrom A žádné nebo neprůkazné molekulární testování.
Pro hlavní studium
Mít kombinaci příznaků/příznaků naznačujících MEHMO syndrom A variantu (varianty) nebo variantu (varianty) nejistého významu v jedné z eIF2-
geny související s dráhou
NEBO
Být prvostupňovým příbuzným jedince se syndromem MEHMO souvisejícím s EIF2S3 A nositelem patogenní nebo pravděpodobné patogenní varianty.
NEBO
- Být nepostižený, nenosičský rodinný příslušník jedince se syndromem MEHMO nebo stavem souvisejícím s eIF2 dráhou.
Kritéria vyloučení
Každá osoba, která podle názoru vyšetřovatelů není schopna dodržet protokol
nebo mají zdravotní stavy, které by potenciálně zvýšily riziko účasti
vyloučeni z účasti na této studii.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Postižený
Jedinci, kteří mají syndrom MEHMO nebo stavy související s eIF2 dráhou ve věku 1 týdne nebo starší.
|
|
Dopravce
Jedinci přenašeči varianty EIF2S3 ve věku 1 měsíce nebo starší.
|
|
Nedotčeno Nepřepravce
Nepostižení jedinci ve věku 1 měsíce nebo starší, kteří jsou příbuznými 1. stupně postiženého jedince
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Charakterizujte prezentaci MEHMO syndromu a stavů souvisejících s eIF2 dráhou.
Časové okno: Pokračující
|
Frekvence a doba do výskytu příznaků a symptomů.
To umožní systematická a potenciálně kvantitativní měření prezentace onemocnění, která pak mohou být operacionalizována za účelem vytvoření stupnice (stupnic) hodnocení onemocnění a korelačních měření pro kandidátské biomarkery.
|
Pokračující
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Identifikujte tekutinové biomarkery odrážející onemocnění
Časové okno: Pokračující
|
Rozdíl a rozsah hladiny kandidátních tekutinových biomarkerů u postižených vs. přenašečů vs. nepostižených jedinců.
Citlivé nebo specifické kvantitativní markery umožní lepší diagnostiku, management a léčbu MEHMO syndromu nebo poruch souvisejících s eIF2 dráhou.
|
Pokračující
|
|
Vypracujte stupnici závažnosti onemocnění nebo klasifikační algoritmus.
Časové okno: Pokračující
|
Kvantitativní hodnotící škála nebo klasifikační algoritmus, který odráží další aspekty onemocnění, poskytne standardizovaný nástroj pro komunikaci mezi všemi zapojenými do klinické péče a výzkumu syndromu MEHMO nebo poruch souvisejících s eIF2 dráhou.
|
Pokračující
|
|
Posoudit snášenlivost a proveditelnost hodnocení studií.
Časové okno: Pokračující
|
Frekvence dokončených hodnocení a důvody pro nedokončení budou informovat o návrhu budoucích studií pro syndrom MEHMO nebo poruchy související s eIF2 dráhou.
|
Pokračující
|
|
Charakterizujte fenotyp nosiče EIF2S3.
Časové okno: Pokračující
|
Frekvence a doba do výskytu příznaků a symptomů v intervalech relevantních pro onemocnění poskytne systematické hodnocení fenotypu nosiče EIF2S3.
|
Pokračující
|
|
Vytvořte úložiště dat účastníků a vzorků pro budoucí výzkum.
Časové okno: Pokračující
|
Úložiště souběžně shromážděných dat účastníků a vzorků pro budoucí výzkum poskytne zdroje pro budoucí výzkum zaměřený na pochopení nemoci a vývoj intervencí.
|
Pokračující
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: An N Dang Do, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publikace a užitečné odkazy
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Neurologické projevy
- Nemoci pohybového aparátu
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Duševní poruchy
- Poruchy výživy
- Nadměrná výživa
- Tělesná hmotnost
- Neurobehaviorální projevy
- Kraniofaciální abnormality
- Muskuloskeletální abnormality
- Vrozené vady
- Neurologické vývojové poruchy
- Nadváha
- Malformace kortikálního vývoje, skupina I
- Malformace kortikálního vývoje
- Vrozené, dědičné a neonatální nemoci a abnormality
- Patologické stavy, příznaky a symptomy
- Nutriční a metabolické nemoci
- Příznaky a symptomy
- Obezita
- Intelektuální postižení
- Epilepsie
- Mikrocefalie
- Malformace nervového systému
- MEHMO syndrom
Další identifikační čísla studie
- 10001681
- 001681-CH
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Popis plánu IPD
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .