MEHMO Естественная история и биомаркеры

Описание исследования: Это проспективное исследование естественной истории лиц, у которых есть синдром MEHMO или состояния, связанные с путем eIF2, или которые являются носителями состояний, связанных с EIF2S3, для создания гипотез для дальнейшего понимания патофизиологии заболевания, диагностики, прогноза, ведения и лечения. . Целью протокола является регистрация и наблюдение за больными или носителями заболевания в течение длительного времени, чтобы создать хранилище одновременных оценок и биоматериалов, а также зачислить незатронутых людей для сбора информативных сопоставимых данных и образцов.

Цели:

Основная цель:

Охарактеризуйте проявления синдрома MEHMO и состояний, связанных с путем eIF2.

Второстепенные цели:

1. Определить биомаркеры жидкости, отражающие болезнь.
2. Разработать шкалу оценки тяжести заболевания или алгоритм классификации.
3. Оценить переносимость и осуществимость оценок исследования.
4. Создать хранилище данных участников и образцов для будущих исследований.

Конечные точки:

Первичная конечная точка:

Частота и время возникновения признаков и симптомов.

Вторичные конечные точки:

1. Средняя разница уровней кандидатных биомаркеров жидкости у больных, носителей и здоровых лиц
2. Корреляция рейтинговой шкалы или алгоритма классификации с возрастом, генотипом или другими переменными.
3. Частота завершенных оценок и причины незавершения

Исследуемая популяция: 25 затронутых лиц в возрасте 1 недели или старше 25 лиц-носителей варианта EIF2S3 в возрасте 1 месяца и старше 50 незатронутых лиц в возрасте 1 месяца и старше любого пола, расы, этнической принадлежности и географического положения, которые могут участвовать без увеличения риск для личного здоровья.