评估 ETX101（一种 AAV9 传递的基因疗法）治疗 SCN1A 阳性 Dravet 综合征儿童的安全性和有效性的临床研究（仅限澳大利亚）
2025年11月13日 更新者：Encoded Therapeutics
WAYFINDER：一项评估 ETX101（一种 AAV9 传递的基因疗法）对 SCN1A 阳性 Dravet 综合征儿童的安全性和有效性的临床研究
WAYFINDER 是澳大利亚的一项 1/2 期研究，旨在评估 ETX101 在 36 至 83 个月（3 至 <7 岁）的 SCN1A 阳性 Dravet 综合征参与者中的安全性和有效性。
该研究遵循开放标签、剂量递增设计。
研究概览
研究类型
介入性
注册 (实际的)
4
阶段
- 阶段2
- 阶段1
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Melbourne、澳大利亚
- The Royal Children's Hospital
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 参与者必须具有预测的功能丧失致病性或可能致病性 SCN1A 变异。
- 参与者必须在 3 至 15 个月大时经历过第一次惊厥发作。
- 参与者必须有 Dravet 综合征的临床诊断，或者临床治疗医生必须高度怀疑 Dravet 综合征的诊断。
- 参与者正在接受至少一种预防性抗癫痫药物。
排除标准：
- 参与者有另一种基因突变或临床合并症，可能会混淆典型的 Dravet 表型。
- 参与者已知有中枢神经系统结构和/或血管异常（通过大脑 MRI 或 CT 扫描表明）。
- 参与者存在可能干扰脑脊液分布的异常和/或存在脑室腹腔分流。
- 参与者目前正在或已经服用 Dravet 综合征禁忌的治疗剂量的抗癫痫药物 (ASM)，包括钠通道阻滞剂。
- 参与者在知情同意前的 6 个月内连续 4 周没有癫痫发作。
- 参与者之前接受过基因或细胞治疗。
- 参与者目前正在参加临床试验或接受研究性治疗。
- 参与者患有临床上显着的潜在肝病。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：非随机化
- 介入模型：顺序分配
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：队列
队列A将评估ETX101剂量1。
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ETX101 由用于传递 GABA 调节元件 (reGABA) 的非复制重组腺相关病毒血清型 9 (rAAV9) 载体和增加 SCN1A 基因转录的工程转录因子 (eTFSCN1A) 组成。
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实验性的：队列b
队列B将评估ETX101剂量2。
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ETX101 由用于传递 GABA 调节元件 (reGABA) 的非复制重组腺相关病毒血清型 9 (rAAV9) 载体和增加 SCN1A 基因转录的工程转录因子 (eTFSCN1A) 组成。
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实验性的：队列c
队列C将评估ETX101剂量3。
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ETX101 由用于传递 GABA 调节元件 (reGABA) 的非复制重组腺相关病毒血清型 9 (rAAV9) 载体和增加 SCN1A 基因转录的工程转录因子 (eTFSCN1A) 组成。
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实验性的：队列d
队列D将评估ETX101剂量4。
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ETX101 由用于传递 GABA 调节元件 (reGABA) 的非复制重组腺相关病毒血清型 9 (rAAV9) 载体和增加 SCN1A 基因转录的工程转录因子 (eTFSCN1A) 组成。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
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经历任何治疗引起的不良事件 (AE)、严重不良事件 (SAE)、相关 AE、严重程度 ≥ 3 级的 AE、导致研究中止的 AE 以及致命结果的 AE 的参与者比例。
大体时间：从第一天到学习完成，平均 5 年
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从第一天到学习完成，平均 5 年
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第 52 周时每月可数癫痫发作频率 (MCSF) 相对于基线的变化百分比，可数癫痫发作定义为全身强直阵挛/阵挛、具有明显可观察到的临床体征的局灶性运动、强直双侧癫痫发作和失张力癫痫发作。
大体时间：8 周基线期和 48 周给药后评估期之间（定义为 ETX101 给药后第 5 周至第 52 周）
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8 周基线期和 48 周给药后评估期之间（定义为 ETX101 给药后第 5 周至第 52 周）
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第 52 周时未出现长时间癫痫发作和/或癫痫持续状态的参与者比例。
大体时间：第 5 周至第 52 周
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第 5 周至第 52 周
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次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
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第 52 周每月可计数癫痫发作频率 (MCSF) 较基线降低 ≥ 90% 的参与者比例。
大体时间：8 周基线期和 48 周给药后评估期之间（定义为 ETX101 给药后第 5 周至第 52 周）
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8 周基线期和 48 周给药后评估期之间（定义为 ETX101 给药后第 5 周至第 52 周）
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第 52 周 Vineland 第三版表达性沟通原始评分与基线的变化。
大体时间：基线至第 52 周。分数越高，结果越好。
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基线至第 52 周。分数越高，结果越好。
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 研究主任：Salvador Rico, M.D., Ph.D、Encoded Therapeutics
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2024年2月28日
初级完成 (估计的)
2030年9月1日
研究完成 (估计的)
2030年9月1日
研究注册日期
首次提交
2023年10月25日
首先提交符合 QC 标准的
2023年10月30日
首次发布 (实际的)
2023年11月1日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2025年11月14日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年11月13日
最后验证
2025年9月1日
更多信息
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