Клиническое исследование по оценке безопасности и эффективности ETX101, генной терапии с использованием AAV9 у детей с SCN1A-положительным синдромом Драве (только для Австралии)
13 ноября 2025 г. обновлено: Encoded Therapeutics
WAYFINDER: Клиническое исследование по оценке безопасности и эффективности ETX101, генной терапии с использованием AAV9 у детей с SCN1A-положительным синдромом Драве
WAYFINDER — это исследование фазы 1/2 в Австралии, целью которого является оценка безопасности и эффективности ETX101 у участников с SCN1A-положительным синдромом Драве в возрасте от 36 до 83 месяцев (от 3 до <7 лет).
Исследование проводится по открытому принципу с увеличением дозы.
Обзор исследования
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Действительный)
4
Фаза
- Фаза 2
- Фаза 1
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Melbourne, Австралия
- The Royal Children's Hospital
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Описание
Критерии включения:
- У участника должна быть прогнозируемая потеря функции патогенный или вероятно патогенный вариант SCN1A.
- Участник должен был пережить свой первый судорожный припадок в возрасте от 3 до 15 месяцев.
- У участника должен быть клинический диагноз синдрома Драве, или у лечащего врача должно быть высокое клиническое подозрение на диагноз синдрома Драве.
- Участник получает как минимум одно профилактическое противосудорожное лекарство.
Критерий исключения:
- У участника имеется другая генетическая мутация или сопутствующее клиническое заболевание, которое потенциально может исказить типичный фенотип Драве.
- У участника имеется известная структурная и/или сосудистая аномалия центральной нервной системы (на что указывают МРТ или КТ головного мозга).
- У участника есть аномалия, которая может мешать распределению спинномозговой жидкости, и/или у него имеется вентрикулоперитонеальный шунт.
- Участник в настоящее время принимает или принимал противосудорожные препараты (ASM) в терапевтической дозе, которые противопоказаны при синдроме Драве, включая блокаторы натриевых каналов.
- У участника не было приступов в течение 4 недель подряд в течение 6-месячного периода до получения информированного согласия.
- Участник ранее получал генную или клеточную терапию.
- В настоящее время участник участвует в клиническом исследовании или получает экспериментальную терапию.
- У участника имеется клинически значимое заболевание печени.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Уход
- Распределение: Нерандомизированный
- Интервенционная модель: Последовательное назначение
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Когорта а
Когорта A оценит уровень дозы ETX101 1.
|
ETX101 состоит из нереплицирующегося рекомбинантного аденоассоциированного вирусного вектора серотипа 9 (rAAV9), используемого для доставки ГАМКергического регуляторного элемента (reGABA) и сконструированного фактора транскрипции, который увеличивает транскрипцию гена SCN1A (eTFSCN1A).
|
|
Экспериментальный: Когорта б
Когорта B будет оценивать уровень дозы ETX101 2.
|
ETX101 состоит из нереплицирующегося рекомбинантного аденоассоциированного вирусного вектора серотипа 9 (rAAV9), используемого для доставки ГАМКергического регуляторного элемента (reGABA) и сконструированного фактора транскрипции, который увеличивает транскрипцию гена SCN1A (eTFSCN1A).
|
|
Экспериментальный: Когорта c
Когорта C будет оценивать уровень 3 дозы ETX101.
|
ETX101 состоит из нереплицирующегося рекомбинантного аденоассоциированного вирусного вектора серотипа 9 (rAAV9), используемого для доставки ГАМКергического регуляторного элемента (reGABA) и сконструированного фактора транскрипции, который увеличивает транскрипцию гена SCN1A (eTFSCN1A).
|
|
Экспериментальный: Когорта d
Когорта D будет оценивать уровень дозы ETX101 4.
|
ETX101 состоит из нереплицирующегося рекомбинантного аденоассоциированного вирусного вектора серотипа 9 (rAAV9), используемого для доставки ГАМКергического регуляторного элемента (reGABA) и сконструированного фактора транскрипции, который увеличивает транскрипцию гена SCN1A (eTFSCN1A).
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Доля участников, у которых возникли какие-либо нежелательные явления (НЯ), возникшие во время лечения, серьезные нежелательные явления (СНЯ), связанные с ними НЯ, НЯ со степенью тяжести ≥ 3, НЯ, приведшие к прекращению исследования, и НЯ с фатальным исходом.
Временное ограничение: С 1-го дня до завершения обучения, в среднем 5 лет
|
С 1-го дня до завершения обучения, в среднем 5 лет
|
|
Процентное изменение по сравнению с исходным уровнем ежемесячной подсчитываемой частоты припадков (MCSF) на 52 неделе, при этом подсчитываемые припадки определяются как генерализованные тонико-клонические/клонические, фокальные моторные с четко выраженными клиническими признаками, тонические двусторонние и атонические припадки.
Временное ограничение: Между 8-недельным исходным периодом и 48-недельным периодом оценки после введения дозы (определяемым как неделя с 5 по 52 неделю после введения ETX101)
|
Между 8-недельным исходным периодом и 48-недельным периодом оценки после введения дозы (определяемым как неделя с 5 по 52 неделю после введения ETX101)
|
|
Доля участников, у которых на 52-й неделе не было эпизодов длительных припадков и/или эпилептического статуса.
Временное ограничение: С 5-й по 52-ю неделю
|
С 5-й по 52-ю неделю
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Доля участников со снижением ежемесячной подсчитываемой частоты приступов (MCSF) на ≥ 90% по сравнению с исходным уровнем на 52-й неделе.
Временное ограничение: Между 8-недельным исходным периодом и 48-недельным периодом оценки после введения дозы (определяемым как неделя с 5 по 52 неделю после введения ETX101)
|
Между 8-недельным исходным периодом и 48-недельным периодом оценки после введения дозы (определяемым как неделя с 5 по 52 неделю после введения ETX101)
|
|
Изменение исходного показателя экспрессивной коммуникации Vineland-Third Edition на 52-й неделе по сравнению с базовым уровнем.
Временное ограничение: Исходный уровень до 52-й недели. Более высокие баллы соответствуют лучшим результатам.
|
Исходный уровень до 52-й недели. Более высокие баллы соответствуют лучшим результатам.
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Директор по исследованиям: Salvador Rico, M.D., Ph.D, Encoded Therapeutics
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
28 февраля 2024 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 сентября 2030 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 сентября 2030 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
25 октября 2023 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
30 октября 2023 г.
Первый опубликованный (Действительный)
1 ноября 2023 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оцененный)
14 ноября 2025 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
13 ноября 2025 г.
Последняя проверка
1 сентября 2025 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- ETX-DS-004
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .