Kliininen tutkimus ETX101:n turvallisuuden ja tehokkuuden arvioimiseksi, AAV9-syötetyn geeniterapian lapsilla, joilla on SCN1A-positiivinen Dravet-oireyhtymä (vain Australia)
torstai 13. marraskuuta 2025 päivittänyt: Encoded Therapeutics
WAYFINDER: Kliininen tutkimus ETX101:n turvallisuuden ja tehokkuuden arvioimiseksi, AAV9:n toimittaman geeniterapian lapsilla, joilla on SCN1A-positiivinen Dravet-oireyhtymä
WAYFINDER on vaiheen 1/2 tutkimus Australiassa, jossa arvioidaan ETX101:n turvallisuutta ja tehoa osallistujille, joilla on SCN1A-positiivinen Dravetin oireyhtymä iältään 36–83 kuukautta (3–<7 vuotta).
Tutkimus noudattaa avointa, annoksen eskalointia.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
4
Vaihe
- Vaihe 2
- Vaihe 1
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Melbourne, Australia
- The Royal Children's Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Osallistujalla on oltava ennustettu toiminnan menetys, patogeeninen tai todennäköinen patogeeninen SCN1A-variantti.
- Osallistujan on täytynyt saada ensimmäinen kouristuskohtaus 3–15 kuukauden iässä.
- Osallistujalla on oltava Dravetin oireyhtymän kliininen diagnoosi tai hoitavalla lääkärillä on oltava vahva kliininen epäily Dravetin oireyhtymästä.
- Osallistuja saa vähintään yhtä ennaltaehkäisevää kouristuslääkettä.
Poissulkemiskriteerit:
- Osallistujalla on toinen geneettinen mutaatio tai kliininen komorbiditeetti, joka voi mahdollisesti sekoittaa tyypillisen Dravet-fenotyypin.
- Osallistujalla on tunnettu keskushermoston rakenteellinen ja/tai verisuonipoikkeavuus (aivojen MRI- tai CT-skannaus osoittaa).
- Osallistujalla on poikkeavuus, joka voi häiritä CSF:n jakautumista ja/tai hänellä on ventriculoperitoneaalinen shuntti.
- Osallistuja käyttää tai on käyttänyt antiseisure-lääkkeitä (ASM) terapeuttisella annoksella, joka on vasta-aiheinen Dravetin oireyhtymässä, mukaan lukien natriumkanavasalpaajat.
- Osallistuja on kokenut kohtausvapauden 4 peräkkäisen viikon ajan tietoista suostumusta edeltäneen 6 kuukauden ajanjakson aikana.
- Osallistuja on aiemmin saanut geeni- tai soluterapiaa.
- Osallistuja on tällä hetkellä mukana kliinisessä tutkimuksessa tai saa tutkimushoitoa.
- Osallistujalla on kliinisesti merkittävä taustalla oleva maksasairaus.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Peräkkäinen tehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Kohortti a
Kohortti A arvioi ETX101 -annoksen tasoa 1.
|
ETX101 koostuu replikoitumattomasta, rekombinantista adeno-assosioituneesta viruksen serotyypin 9 (rAAV9) vektorista, jota käytetään kuljettamaan GABAerginen säätelyelementti (reGABA) ja muokattu transkriptiotekijä, joka lisää SCN1A-geenin (eTFSCN1A) transkriptiota.
|
|
Kokeellinen: Kohortti B
Kohortti B arvioi ETX101 -annoksen tasoa 2.
|
ETX101 koostuu replikoitumattomasta, rekombinantista adeno-assosioituneesta viruksen serotyypin 9 (rAAV9) vektorista, jota käytetään kuljettamaan GABAerginen säätelyelementti (reGABA) ja muokattu transkriptiotekijä, joka lisää SCN1A-geenin (eTFSCN1A) transkriptiota.
|
|
Kokeellinen: Kohortti C
Kohortti C arvioi ETX101 -annoksen tasoa 3.
|
ETX101 koostuu replikoitumattomasta, rekombinantista adeno-assosioituneesta viruksen serotyypin 9 (rAAV9) vektorista, jota käytetään kuljettamaan GABAerginen säätelyelementti (reGABA) ja muokattu transkriptiotekijä, joka lisää SCN1A-geenin (eTFSCN1A) transkriptiota.
|
|
Kokeellinen: Kohortti d
Cohort D arvioi ETX101 -annoksen tasoa 4.
|
ETX101 koostuu replikoitumattomasta, rekombinantista adeno-assosioituneesta viruksen serotyypin 9 (rAAV9) vektorista, jota käytetään kuljettamaan GABAerginen säätelyelementti (reGABA) ja muokattu transkriptiotekijä, joka lisää SCN1A-geenin (eTFSCN1A) transkriptiota.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Niiden osallistujien osuus, jotka kokivat hoidon aiheuttamia haittavaikutuksia (AE), vakavia haittatapahtumia (SAE), niihin liittyviä haittavaikutuksia, haittavaikutuksia, joiden vakavuusaste on ≥ 3, haittavaikutuksia, jotka johtivat tutkimuksen keskeyttämiseen ja kuolemaan johtaneita haittavaikutuksia.
Aikaikkuna: Päivä 1 opintojen loppuunsaattamiseen, keskimäärin 5 vuotta
|
Päivä 1 opintojen loppuunsaattamiseen, keskimäärin 5 vuotta
|
|
Prosenttimuutos perustasosta kuukausittain laskettavassa kohtausten taajuudessa (MCSF) viikolla 52, ja laskettavat kohtaukset määritellään yleistyneiksi toonis-kloonisiksi/kloonisiksi, polttomoottorisiksi, selkeästi havaittavissa oleviksi kliinisiksi oireiksi, molemminpuoliset tonisiset ja atoniset kohtaukset.
Aikaikkuna: 8 viikon perusjakson ja 48 viikon annostelun jälkeisen arviointijakson välillä (määritelty viikoksi 5 - viikko 52 ETX101:n annon jälkeen)
|
8 viikon perusjakson ja 48 viikon annostelun jälkeisen arviointijakson välillä (määritelty viikoksi 5 - viikko 52 ETX101:n annon jälkeen)
|
|
Niiden osallistujien osuus, joilla ei ollut pitkittyneiden kohtausten jaksoja ja/tai status epilepticus viikolla 52.
Aikaikkuna: Viikko 5 - viikko 52
|
Viikko 5 - viikko 52
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Niiden osallistujien osuus, joiden kuukausittainen laskettava kohtaustaajuus (MCSF) väheni ≥ 90 % lähtötasosta viikolla 52.
Aikaikkuna: 8 viikon perusjakson ja 48 viikon annostelun jälkeisen arviointijakson välillä (määritelty viikoksi 5 - viikko 52 ETX101:n annon jälkeen)
|
8 viikon perusjakson ja 48 viikon annostelun jälkeisen arviointijakson välillä (määritelty viikoksi 5 - viikko 52 ETX101:n annon jälkeen)
|
|
Muutos perustasosta Vineland-Third Edition Expressive Communication -raakapisteissä viikolla 52.
Aikaikkuna: Lähtötilanne viikolle 52 asti. Korkeammat pisteet vastaavat parempia tuloksia.
|
Lähtötilanne viikolle 52 asti. Korkeammat pisteet vastaavat parempia tuloksia.
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Opintojohtaja: Salvador Rico, M.D., Ph.D, Encoded Therapeutics
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 28. helmikuuta 2024
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Sunnuntai 1. syyskuuta 2030
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Sunnuntai 1. syyskuuta 2030
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 25. lokakuuta 2023
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 30. lokakuuta 2023
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Keskiviikko 1. marraskuuta 2023
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Perjantai 14. marraskuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 13. marraskuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. syyskuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- ETX-DS-004
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .