Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Uno studio clinico per valutare la sicurezza e l'efficacia di ETX101, una terapia genica somministrata con AAV9 in bambini con sindrome di Dravet SCN1A-positiva (solo Australia)

13 novembre 2025 aggiornato da: Encoded Therapeutics

WAYFINDER: uno studio clinico per valutare la sicurezza e l'efficacia di ETX101, una terapia genica somministrata con AAV9 in bambini con sindrome di Dravet SCN1A-positiva

WAYFINDER è uno studio di fase 1/2 condotto in Australia per valutare la sicurezza e l'efficacia di ETX101 in partecipanti con sindrome di Dravet SCN1A-positiva di età compresa tra 36 e 83 mesi (da 3 a <7 anni). Lo studio segue un disegno in aperto con incremento della dose.

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

4

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Australia
      • Melbourne, Australia
        • The Royal Children's Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Il partecipante deve avere una perdita prevista di funzione patogena o una variante SCN1A probabilmente patogena.
  • Il partecipante deve aver sperimentato la prima crisi convulsiva di età compresa tra 3 e 15 mesi.
  • Il partecipante deve avere una diagnosi clinica di sindrome di Dravet o il medico curante deve avere un elevato sospetto clinico di una diagnosi di sindrome di Dravet.
  • Il partecipante sta ricevendo almeno un farmaco anticonvulsivante profilattico.

Criteri di esclusione:

  • Il partecipante ha un'altra mutazione genetica o comorbilità clinica che potrebbe potenzialmente confondere il tipico fenotipo Dravet.
  • Il partecipante ha un'anomalia strutturale e/o vascolare nota del sistema nervoso centrale (indicata da una risonanza magnetica o TC del cervello).
  • Il partecipante presenta un'anomalia che può interferire con la distribuzione del liquido cerebrospinale e/o presenta uno shunt ventricoloperitoneale esistente.
  • Il partecipante sta attualmente assumendo o ha assunto farmaci anticonvulsivanti (ASM) a una dose terapeutica controindicata nella sindrome di Dravet, inclusi i bloccanti dei canali del sodio.
  • Il partecipante ha sperimentato la libertà dalle crisi per un periodo di 4 settimane consecutive entro il periodo di 6 mesi prima del consenso informato.
  • Il partecipante ha precedentemente ricevuto terapia genica o cellulare.
  • Il partecipante è attualmente arruolato in una sperimentazione clinica o sta ricevendo una terapia sperimentale.
  • Il partecipante ha una malattia epatica sottostante clinicamente significativa.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione sequenziale
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Coorte a
La coorte A valuterà il livello di dose ETX101 1.
Droga: ETX101
ETX101 è composto da un vettore del sierotipo virale adeno-associato 9 (rAAV9) non replicante e ricombinante utilizzato per fornire un elemento regolatore GABAergico (reGABA) e un fattore di trascrizione ingegnerizzato che aumenta la trascrizione del gene SCN1A (eTFSCN1A).
Sperimentale: Coorte b
La coorte B valuterà ETX101 Dose Livello 2.
Droga: ETX101
ETX101 è composto da un vettore del sierotipo virale adeno-associato 9 (rAAV9) non replicante e ricombinante utilizzato per fornire un elemento regolatore GABAergico (reGABA) e un fattore di trascrizione ingegnerizzato che aumenta la trascrizione del gene SCN1A (eTFSCN1A).
Sperimentale: Coorte c
La coorte C valuterà ETX101 Dose Livello 3.
Droga: ETX101
ETX101 è composto da un vettore del sierotipo virale adeno-associato 9 (rAAV9) non replicante e ricombinante utilizzato per fornire un elemento regolatore GABAergico (reGABA) e un fattore di trascrizione ingegnerizzato che aumenta la trascrizione del gene SCN1A (eTFSCN1A).
Sperimentale: Coorte d
La coorte D valuterà il livello di dose ETX101 4.
Droga: ETX101
ETX101 è composto da un vettore del sierotipo virale adeno-associato 9 (rAAV9) non replicante e ricombinante utilizzato per fornire un elemento regolatore GABAergico (reGABA) e un fattore di trascrizione ingegnerizzato che aumenta la trascrizione del gene SCN1A (eTFSCN1A).

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Proporzione di partecipanti che hanno manifestato eventi avversi (AE) emergenti dal trattamento, eventi avversi gravi (SAE), EA correlati, EA con gravità di grado ≥ 3, EA che hanno comportato l'interruzione dello studio e EA con esito fatale.
Lasso di tempo: Dal primo giorno fino al completamento degli studi, in media 5 anni
Dal primo giorno fino al completamento degli studi, in media 5 anni
Variazione percentuale rispetto al basale della frequenza mensile convulsiva delle crisi (MCSF) alla settimana 52, con crisi conteggiabili definite come tonico-cloniche/cloniche generalizzate, focali motorie con segni clinici chiaramente osservabili, crisi toniche bilaterali e atoniche.
Lasso di tempo: Tra il periodo basale di 8 settimane e il periodo di valutazione post-somministrazione di 48 settimane (definito come dalla Settimana 5 alla Settimana 52 dopo la somministrazione di ETX101)
Tra il periodo basale di 8 settimane e il periodo di valutazione post-somministrazione di 48 settimane (definito come dalla Settimana 5 alla Settimana 52 dopo la somministrazione di ETX101)
Proporzione di partecipanti liberi da episodi di convulsioni prolungate e/o stato epilettico alla settimana 52.
Lasso di tempo: Dalla settimana 5 alla settimana 52
Dalla settimana 5 alla settimana 52

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Proporzione di partecipanti con riduzione ≥ 90% della frequenza mensile delle crisi convulsive (MCSF) rispetto al basale alla settimana 52.
Lasso di tempo: Tra il periodo basale di 8 settimane e il periodo di valutazione post-somministrazione di 48 settimane (definito come dalla Settimana 5 alla Settimana 52 dopo la somministrazione di ETX101)
Tra il periodo basale di 8 settimane e il periodo di valutazione post-somministrazione di 48 settimane (definito come dalla Settimana 5 alla Settimana 52 dopo la somministrazione di ETX101)
Variazione rispetto al riferimento nel punteggio grezzo della comunicazione espressiva di Vineland-Terza edizione alla settimana 52.
Lasso di tempo: Dal basale fino alla settimana 52. I punteggi più alti corrispondono a risultati migliori.
Dal basale fino alla settimana 52. I punteggi più alti corrispondono a risultati migliori.

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Encoded Therapeutics

Investigatori

  • Direttore dello studio: Salvador Rico, M.D., Ph.D, Encoded Therapeutics

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

28 febbraio 2024

Completamento primario (Stimato)

1 settembre 2030

Completamento dello studio (Stimato)

1 settembre 2030

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

25 ottobre 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

30 ottobre 2023

Primo Inserito (Effettivo)

1 novembre 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

14 novembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

13 novembre 2025

Ultimo verificato

1 settembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • ETX-DS-004

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Sindrome di Dravet

Prove cliniche su ETX101

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Philippines

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

Sottoscrivi