Een klinische studie om de veiligheid en werkzaamheid te evalueren van ETX101, een door AAV9 geleverde gentherapie bij kinderen met het SCN1A-positieve Dravet-syndroom (alleen Australië)

Inclusiecriteria:

• Deelnemer moet een voorspelde functieverlies-pathogene of waarschijnlijk pathogene SCN1A-variant hebben.
• De deelnemer moet zijn eerste convulsieve aanval hebben ervaren tussen de leeftijd van 3 en 15 maanden.
• De deelnemer moet een klinische diagnose van het Dravet-syndroom hebben of de behandelend arts moet een hoog klinisch vermoeden hebben van een diagnose van het Dravet-syndroom.
• De deelnemer krijgt ten minste één profylactisch anti-epilepticum.

Uitsluitingscriteria:

• De deelnemer heeft een andere genetische mutatie of klinische comorbiditeit die mogelijk het typische Dravet-fenotype zou kunnen verstoren.
• Deelnemer heeft een bekende structurele en/of vasculaire afwijking van het centrale zenuwstelsel (aangetoond door een MRI- of CT-scan van de hersenen).
• De deelnemer heeft een afwijking die de verdeling van het hersenvocht kan verstoren en/of heeft een bestaande ventriculoperitoneale shunt.
• De deelnemer gebruikt momenteel anti-epileptica (ASM's) of heeft deze gebruikt in een therapeutische dosis die gecontra-indiceerd is bij het syndroom van Dravet, waaronder natriumkanaalblokkers.
• De deelnemer heeft gedurende een periode van 4 opeenvolgende weken aanvalsvrijheid ervaren binnen de periode van 6 maanden voorafgaand aan de geïnformeerde toestemming.
• Deelnemer heeft eerder gen- of celtherapie gekregen.
• De deelnemer is momenteel ingeschreven voor een klinische proef of ontvangt een onderzoekstherapie.
• Deelnemer heeft een klinisch significante onderliggende leverziekte.