En klinisk studie for å evaluere sikkerheten og effekten av ETX101, en AAV9-levert genterapi hos barn med SCN1A-positivt Dravet-syndrom (kun Australia)
13. november 2025 oppdatert av: Encoded Therapeutics
WAYFINDER: En klinisk studie for å evaluere sikkerheten og effekten av ETX101, en AAV9-levert genterapi hos barn med SCN1A-positivt Dravet-syndrom
WAYFINDER er en fase 1/2-studie i Australia for å evaluere sikkerheten og effekten av ETX101 hos deltakere med SCN1A-positivt Dravet-syndrom i alderen 36 til 83 måneder (3 til <7 år).
Studien følger et åpent, dose-eskaleringsdesign.
Studieoversikt
Status
Aktiv, ikke rekrutterende
Forhold
Intervensjon / Behandling
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Faktiske)
4
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Melbourne, Australia
- The Royal Children's Hospital
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
Tar imot friske frivillige
Nei
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Deltakeren må ha et forventet tap av funksjon patogen eller sannsynlig patogen SCN1A-variant.
- Deltakeren må ha opplevd sitt første krampeanfall mellom 3 og 15 måneder.
- Deltaker må ha en klinisk diagnose av Dravet syndrom eller behandlende kliniker må ha høy klinisk mistanke om en diagnose av Dravet syndrom.
- Deltakeren mottar minst én profylaktisk anfallsmedisin.
Ekskluderingskriterier:
- Deltakeren har en annen genetisk mutasjon eller klinisk komorbiditet som potensielt kan forvirre den typiske Dravet-fenotypen.
- Deltakeren har en kjent strukturell og/eller vaskulær abnormitet i sentralnervesystemet (indikert ved en MR- eller CT-skanning av hjernen).
- Deltakeren har en abnormitet som kan forstyrre CSF-distribusjonen og/eller har en eksisterende ventrikuloperitoneal shunt.
- Deltakeren tar eller har tatt anfallsmedisiner (ASM) i en terapeutisk dose som er kontraindisert ved Dravets syndrom, inkludert natriumkanalblokkere.
- Deltakeren har opplevd anfallsfrihet i en periode på 4 sammenhengende uker innenfor 6-månedersperioden før informert samtykke.
- Deltaker har tidligere mottatt gen- eller celleterapi.
- Deltakeren er for tiden registrert i en klinisk studie eller mottar en undersøkelsesterapi.
- Deltakeren har klinisk signifikant underliggende leversykdom.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: Ikke-randomisert
- Intervensjonsmodell: Sekvensiell tildeling
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Kohort a
Kohort A vil evaluere ETX101 dosenivå 1.
|
ETX101 er sammensatt av en ikke-replikerende, rekombinant adenoassosiert viral serotype 9 (rAAV9) vektor som brukes til å levere et GABAergisk regulatorisk element (reGABA) og en konstruert transkripsjonsfaktor som øker transkripsjonen av SCN1A-genet (eTFSCN1A).
|
|
Eksperimentell: Kohort b
Kohort B vil evaluere ETX101 dosenivå 2.
|
ETX101 er sammensatt av en ikke-replikerende, rekombinant adenoassosiert viral serotype 9 (rAAV9) vektor som brukes til å levere et GABAergisk regulatorisk element (reGABA) og en konstruert transkripsjonsfaktor som øker transkripsjonen av SCN1A-genet (eTFSCN1A).
|
|
Eksperimentell: Kohort c
Kohort C vil evaluere ETX101 dosenivå 3.
|
ETX101 er sammensatt av en ikke-replikerende, rekombinant adenoassosiert viral serotype 9 (rAAV9) vektor som brukes til å levere et GABAergisk regulatorisk element (reGABA) og en konstruert transkripsjonsfaktor som øker transkripsjonen av SCN1A-genet (eTFSCN1A).
|
|
Eksperimentell: Kohort d
Kohort D vil evaluere ETX101 dosenivå 4.
|
ETX101 er sammensatt av en ikke-replikerende, rekombinant adenoassosiert viral serotype 9 (rAAV9) vektor som brukes til å levere et GABAergisk regulatorisk element (reGABA) og en konstruert transkripsjonsfaktor som øker transkripsjonen av SCN1A-genet (eTFSCN1A).
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Andel deltakere som opplever behandlingsfremkommede bivirkninger (AE), alvorlige bivirkninger (SAE), relaterte AE, AE med alvorlighetsgrad ≥ 3, AE som resulterer i studieavbrudd og AE med dødelig utgang.
Tidsramme: Dag 1 til og med studieavslutning, gjennomsnittlig 5 år
|
Dag 1 til og med studieavslutning, gjennomsnittlig 5 år
|
|
Prosentvis endring fra baseline i månedlig tellbar anfallsfrekvens (MCSF) ved uke 52, med tellbare anfall definert som generaliserte tonisk-kloniske/kloniske, fokalmotoriske med tydelig observerbare kliniske tegn, toniske bilaterale og atoniske anfall.
Tidsramme: Mellom 8-ukers baseline-perioden og 48-ukers vurderingsperiode etter dosering (definert som uke 5 til uke 52 etter administrering av ETX101)
|
Mellom 8-ukers baseline-perioden og 48-ukers vurderingsperiode etter dosering (definert som uke 5 til uke 52 etter administrering av ETX101)
|
|
Andel deltakere fri for episoder med langvarige anfall og/eller status epilepticus ved uke 52.
Tidsramme: Uke 5 til og med uke 52
|
Uke 5 til og med uke 52
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Andel deltakere med ≥ 90 % reduksjon i månedlig tellbar anfallsfrekvens (MCSF) fra baseline ved uke 52.
Tidsramme: Mellom 8-ukers baseline-perioden og 48-ukers vurderingsperiode etter dosering (definert som uke 5 til uke 52 etter administrering av ETX101)
|
Mellom 8-ukers baseline-perioden og 48-ukers vurderingsperiode etter dosering (definert som uke 5 til uke 52 etter administrering av ETX101)
|
|
Endring fra Baseline i Vineland-Third Edition Expressive Communication-råpoengsummen i uke 52.
Tidsramme: Baseline til og med uke 52. Høyere poengsum tilsvarer bedre resultater.
|
Baseline til og med uke 52. Høyere poengsum tilsvarer bedre resultater.
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Studieleder: Salvador Rico, M.D., Ph.D, Encoded Therapeutics
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
28. februar 2024
Primær fullføring (Antatt)
1. september 2030
Studiet fullført (Antatt)
1. september 2030
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
25. oktober 2023
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
30. oktober 2023
Først lagt ut (Faktiske)
1. november 2023
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Antatt)
14. november 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
13. november 2025
Sist bekreftet
1. september 2025
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- ETX-DS-004
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
produkt produsert i og eksportert fra USA
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .