Une étude clinique pour évaluer l'innocuité et l'efficacité de l'ETX101, une thérapie génique administrée par AAV9 chez les enfants atteints du syndrome de Dravet SCN1A-positif (Australie uniquement)
13 novembre 2025 mis à jour par: Encoded Therapeutics
WAYFINDER : Une étude clinique pour évaluer l'innocuité et l'efficacité d'ETX101, une thérapie génique délivrée par AAV9 chez les enfants atteints du syndrome de Dravet SCN1A-positif
WAYFINDER est une étude de phase 1/2 menée en Australie visant à évaluer l'innocuité et l'efficacité de l'ETX101 chez les participants atteints du syndrome de Dravet SCN1A-positif âgés de 36 à 83 mois (3 à <7 ans).
L’étude suit une conception ouverte à dose croissante.
Aperçu de l'étude
Statut
Actif, ne recrute pas
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Réel)
4
Phase
- Phase 2
- La phase 1
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Melbourne, Australie
- The Royal Children's Hospital
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
Accepte les volontaires sains
Non
La description
Critère d'intégration:
- Le participant doit avoir une perte de fonction pathogène prévue ou une variante probablement pathogène de SCN1A.
- Le participant doit avoir vécu sa première crise convulsive entre l'âge de 3 et 15 mois.
- Le participant doit avoir un diagnostic clinique du syndrome de Dravet ou le clinicien traitant doit avoir une forte suspicion clinique d'un diagnostic du syndrome de Dravet.
- Le participant reçoit au moins un médicament antiépileptique prophylactique.
Critère d'exclusion:
- Le participant présente une autre mutation génétique ou une comorbidité clinique qui pourrait potentiellement confondre le phénotype typique de Dravet.
- Le participant présente une anomalie structurelle et/ou vasculaire connue du système nerveux central (indiquée par une IRM ou une tomodensitométrie du cerveau).
- Le participant présente une anomalie pouvant interférer avec la distribution du LCR et/ou présente un shunt ventriculo-péritonéal existant.
- Le participant prend actuellement ou a pris des médicaments antiépileptiques (ASM) à une dose thérapeutique contre-indiquée dans le syndrome de Dravet, y compris les inhibiteurs des canaux sodiques.
- Le participant a connu l'absence de crises pendant une période de 4 semaines consécutives au cours de la période de 6 mois précédant le consentement éclairé.
- Le participant a déjà reçu une thérapie génique ou cellulaire.
- Le participant est actuellement inscrit à un essai clinique ou reçoit une thérapie expérimentale.
- Le participant souffre d'une maladie hépatique sous-jacente cliniquement significative.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Traitement
- Répartition: Non randomisé
- Modèle interventionnel: Affectation séquentielle
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Expérimental: Cohorte un
La cohorte A évaluera le niveau de dose ETX101 1.
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ETX101 est composé d'un vecteur viral adéno-associé recombinant de sérotype 9 (rAAV9) non réplicatif utilisé pour délivrer un élément régulateur GABAergique (reGABA) et un facteur de transcription modifié qui augmente la transcription du gène SCN1A (eTFSCN1A).
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Expérimental: Cohorte b
La cohorte B évaluera le niveau de dose ETX101 2.
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ETX101 est composé d'un vecteur viral adéno-associé recombinant de sérotype 9 (rAAV9) non réplicatif utilisé pour délivrer un élément régulateur GABAergique (reGABA) et un facteur de transcription modifié qui augmente la transcription du gène SCN1A (eTFSCN1A).
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Expérimental: Cohorte c
La cohorte C évaluera le niveau de dose ETX101 3.
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ETX101 est composé d'un vecteur viral adéno-associé recombinant de sérotype 9 (rAAV9) non réplicatif utilisé pour délivrer un élément régulateur GABAergique (reGABA) et un facteur de transcription modifié qui augmente la transcription du gène SCN1A (eTFSCN1A).
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Expérimental: Cohorte D
La cohorte D évaluera le niveau de dose ETX101 4.
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ETX101 est composé d'un vecteur viral adéno-associé recombinant de sérotype 9 (rAAV9) non réplicatif utilisé pour délivrer un élément régulateur GABAergique (reGABA) et un facteur de transcription modifié qui augmente la transcription du gène SCN1A (eTFSCN1A).
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
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Proportion de participants présentant des événements indésirables (EI) survenus pendant le traitement, des événements indésirables graves (EIG), des EI associés, des EI de grade de gravité ≥ 3, des EI entraînant l'arrêt de l'étude et des EI ayant une issue fatale.
Délai: Du premier jour à la fin des études, en moyenne 5 ans
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Du premier jour à la fin des études, en moyenne 5 ans
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Pourcentage de changement par rapport à la valeur initiale de la fréquence mensuelle dénombrable des crises (MCSF) à la semaine 52, avec des crises dénombrables définies comme des crises tonico-cloniques/cloniques généralisées, focales motrices avec des signes cliniques clairement observables, des crises toniques bilatérales et atoniques.
Délai: Entre la période de référence de 8 semaines et la période d'évaluation post-administration de 48 semaines (définie comme la semaine 5 à la semaine 52 après l'administration d'ETX101)
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Entre la période de référence de 8 semaines et la période d'évaluation post-administration de 48 semaines (définie comme la semaine 5 à la semaine 52 après l'administration d'ETX101)
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Proportion de participants sans épisodes de convulsions prolongées et/ou d'état de mal épileptique à la semaine 52.
Délai: Semaine 5 à semaine 52
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Semaine 5 à semaine 52
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Délai |
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Proportion de participants avec une réduction ≥ 90 % de la fréquence mensuelle dénombrable des crises (MCSF) par rapport au départ à la semaine 52.
Délai: Entre la période de référence de 8 semaines et la période d'évaluation post-administration de 48 semaines (définie comme la semaine 5 à la semaine 52 après l'administration d'ETX101)
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Entre la période de référence de 8 semaines et la période d'évaluation post-administration de 48 semaines (définie comme la semaine 5 à la semaine 52 après l'administration d'ETX101)
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Changement par rapport à la ligne de base du score brut de Vineland-Third Edition Expressive Communication à la semaine 52.
Délai: De référence jusqu'à la semaine 52. Des scores plus élevés correspondent à de meilleurs résultats.
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De référence jusqu'à la semaine 52. Des scores plus élevés correspondent à de meilleurs résultats.
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Directeur d'études: Salvador Rico, M.D., Ph.D, Encoded Therapeutics
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
28 février 2024
Achèvement primaire (Estimé)
1 septembre 2030
Achèvement de l'étude (Estimé)
1 septembre 2030
Dates d'inscription aux études
Première soumission
25 octobre 2023
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
30 octobre 2023
Première publication (Réel)
1 novembre 2023
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimé)
14 novembre 2025
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
13 novembre 2025
Dernière vérification
1 septembre 2025
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- ETX-DS-004
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .