SCN1A陽性ドラベ症候群の小児に対するAAV9による遺伝子治療であるETX101の安全性と有効性を評価する臨床研究（オーストラリアのみ）

包含基準:

• 参加者は、病原性の機能喪失が予測される、または病原性の可能性がある SCN1A バリアントを持っている必要があります。
• 参加者は生後 3 か月から 15 か月の間に最初のけいれん発作を経験している必要があります。
• 参加者はドラベ症候群の臨床診断を受けているか、治療する臨床医がドラベ症候群の診断に対して臨床的に強い疑いを持っている必要があります。
• 参加者は少なくとも 1 種類の予防的抗てんかん薬を受けています。

除外基準:

• 参加者は、典型的な Dravet 表現型を混乱させる可能性のある別の遺伝子変異または臨床的併存疾患を抱えています。
• 参加者は、既知の中枢神経系の構造異常および/または血管異常を患っています（脳の MRI または CT スキャンによって示されます）。
• 参加者はCSF分布を妨げる可能性のある異常を患っている、および/または既存の脳室腹腔シャントを持っています。
• 参加者は現在、ドラベ症候群では禁忌であるナトリウムチャネル遮断薬などの抗発作薬（ASM）を治療用量で服用している、または服用したことがある。
• 参加者は、インフォームドコンセント前の6か月以内に4週間連続して発作の自由を経験しました。
• 参加者は以前に遺伝子治療または細胞治療を受けたことがある。
• 参加者は現在臨床試験に参加しているか、治験治療を受けています。
• 参加者は臨床的に重大な基礎肝疾患を患っています。