En klinisk studie för att utvärdera säkerheten och effekten av ETX101, en AAV9-levererad genterapi hos barn med SCN1A-positivt Dravet-syndrom (endast Australien)
13 november 2025 uppdaterad av: Encoded Therapeutics
WAYFINDER: En klinisk studie för att utvärdera säkerheten och effekten av ETX101, en AAV9-levererad genterapi hos barn med SCN1A-positivt Dravet-syndrom
WAYFINDER är en fas 1/2-studie i Australien för att utvärdera säkerheten och effekten av ETX101 hos deltagare med SCN1A-positivt Dravet-syndrom i åldern 36 till 83 månader (3 till <7 år).
Studien följer en öppen dosupptrappningsdesign.
Studieöversikt
Status
Aktiv, inte rekryterande
Betingelser
Intervention / Behandling
Studietyp
Interventionell
Inskrivning (Faktisk)
4
Fas
- Fas 2
- Fas 1
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
Melbourne, Australien
- The Royal Children's Hospital
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
Tar emot friska volontärer
Nej
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Deltagaren måste ha en förutspådd funktionsförlust patogen eller sannolikt patogen SCN1A-variant.
- Deltagaren måste ha upplevt sitt första konvulsiva anfall mellan 3 och 15 månaders ålder.
- Deltagaren måste ha en klinisk diagnos av Dravets syndrom eller så måste den behandlande läkaren ha en hög klinisk misstanke om diagnosen Dravets syndrom.
- Deltagaren får minst en profylaktisk medicin mot anfall.
Exklusions kriterier:
- Deltagaren har en annan genetisk mutation eller klinisk komorbiditet som potentiellt kan förvirra den typiska Dravet-fenotypen.
- Deltagaren har en känd strukturell och/eller vaskulär avvikelse i centrala nervsystemet (indikeras av en MRT- eller CT-skanning av hjärnan).
- Deltagaren har en abnormitet som kan störa CSF-distributionen och/eller har en befintlig ventrikuloperitoneal shunt.
- Deltagaren tar för närvarande eller har tagit antiepileptika (ASM) i en terapeutisk dos som är kontraindicerad vid Dravets syndrom, inklusive natriumkanalblockerare.
- Deltagaren har upplevt anfallsfrihet under en period av 4 veckor i följd inom 6-månadersperioden före informerat samtycke.
- Deltagaren har tidigare fått gen- eller cellterapi.
- Deltagaren är för närvarande inskriven i en klinisk prövning eller får en undersökningsterapi.
- Deltagaren har kliniskt signifikant underliggande leversjukdom.
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Behandling
- Tilldelning: Icke-randomiserad
- Interventionsmodell: Sekventiell tilldelning
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: Kohort a
Kohort A kommer att utvärdera ETX101 Dosnivå 1.
|
ETX101 består av en icke-replikerande, rekombinant adenoassocierad viral serotyp 9 (rAAV9) vektor som används för att leverera ett GABAergiskt regulatoriskt element (reGABA) och en konstruerad transkriptionsfaktor som ökar transkriptionen av SCN1A-genen (eTFSCN1A).
|
|
Experimentell: Kohort b
Kohort B kommer att utvärdera ETX101 dosnivå 2.
|
ETX101 består av en icke-replikerande, rekombinant adenoassocierad viral serotyp 9 (rAAV9) vektor som används för att leverera ett GABAergiskt regulatoriskt element (reGABA) och en konstruerad transkriptionsfaktor som ökar transkriptionen av SCN1A-genen (eTFSCN1A).
|
|
Experimentell: Kohort c
Kohort C kommer att utvärdera ETX101 dosnivå 3.
|
ETX101 består av en icke-replikerande, rekombinant adenoassocierad viral serotyp 9 (rAAV9) vektor som används för att leverera ett GABAergiskt regulatoriskt element (reGABA) och en konstruerad transkriptionsfaktor som ökar transkriptionen av SCN1A-genen (eTFSCN1A).
|
|
Experimentell: Kohort d
Kohort D kommer att utvärdera ETX101 dosnivå 4.
|
ETX101 består av en icke-replikerande, rekombinant adenoassocierad viral serotyp 9 (rAAV9) vektor som används för att leverera ett GABAergiskt regulatoriskt element (reGABA) och en konstruerad transkriptionsfaktor som ökar transkriptionen av SCN1A-genen (eTFSCN1A).
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Andel deltagare som upplever några biverkningar som uppstår vid behandling, allvarliga biverkningar (SAE), relaterade biverkningar, biverkningar med svårighetsgrad ≥ 3, biverkningar som resulterar i att studien avbryts och biverkningar med dödlig utgång.
Tidsram: Dag 1 till och med Study Completion, i genomsnitt 5 år
|
Dag 1 till och med Study Completion, i genomsnitt 5 år
|
|
Procentuell förändring från Baseline i månadsvis räkningsbar anfallsfrekvens (MCSF) vid vecka 52, med räknebara anfall definierade som generaliserade tonisk-kloniska/kloniska, fokalmotoriska med tydligt observerbara kliniska tecken, toniska bilaterala och atoniska anfall.
Tidsram: Mellan 8 veckors baslinjeperiod och 48 veckors utvärderingsperiod efter dosering (definierad som vecka 5 till vecka 52 efter administrering av ETX101)
|
Mellan 8 veckors baslinjeperiod och 48 veckors utvärderingsperiod efter dosering (definierad som vecka 5 till vecka 52 efter administrering av ETX101)
|
|
Andel deltagare fria från episoder av långvariga anfall och/eller status epilepticus vid vecka 52.
Tidsram: Vecka 5 till och med vecka 52
|
Vecka 5 till och med vecka 52
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Andel deltagare med ≥ 90 % minskning av den månatliga countable anfallsfrekvensen (MCSF) från baslinjen vid vecka 52.
Tidsram: Mellan 8 veckors baslinjeperiod och 48 veckors utvärderingsperiod efter dosering (definierad som vecka 5 till vecka 52 efter administrering av ETX101)
|
Mellan 8 veckors baslinjeperiod och 48 veckors utvärderingsperiod efter dosering (definierad som vecka 5 till vecka 52 efter administrering av ETX101)
|
|
Ändring från Baseline i Vineland-Third Edition Expressive Communication råpoäng vecka 52.
Tidsram: Baslinje till och med vecka 52. Högre poäng motsvarar bättre resultat.
|
Baslinje till och med vecka 52. Högre poäng motsvarar bättre resultat.
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Utredare
- Studierektor: Salvador Rico, M.D., Ph.D, Encoded Therapeutics
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
28 februari 2024
Primärt slutförande (Beräknad)
1 september 2030
Avslutad studie (Beräknad)
1 september 2030
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
25 oktober 2023
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
30 oktober 2023
Första postat (Faktisk)
1 november 2023
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)
14 november 2025
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
13 november 2025
Senast verifierad
1 september 2025
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- ETX-DS-004
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
NEJ
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .