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Un estudio clínico para evaluar la seguridad y eficacia de ETX101, una terapia génica administrada por AAV9 en niños con síndrome de Dravet positivo para SCN1A (solo en Australia)

14 de febrero de 2024 actualizado por: Encoded Therapeutics

WAYFINDER: Un estudio clínico para evaluar la seguridad y eficacia de ETX101, una terapia génica administrada por AAV9 en niños con síndrome de Dravet positivo para SCN1A

WAYFINDER es un estudio de fase 1/2 en Australia para evaluar la seguridad y eficacia de ETX101 en participantes con síndrome de Dravet SCN1A positivo de 36 a 83 meses (3 a <7 años). El estudio sigue un diseño abierto de aumento de dosis.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

4

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Australia
      • Melbourne, Australia
        • Reclutamiento
        • The Royal Children's Hospital
        • Contacto:
          • Prof. Ingrid Scheffer
        • Contacto:
          • Dr. Katherine Howell

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  • El participante debe tener una pérdida prevista de función patógena o una variante SCN1A probablemente patógena.
  • El participante debe haber experimentado su primera convulsión entre los 3 y 15 meses de edad.
  • El participante debe tener un diagnóstico clínico de síndrome de Dravet o el médico tratante debe tener una alta sospecha clínica de un diagnóstico de síndrome de Dravet.
  • El participante recibe al menos un medicamento anticonvulsivo profiláctico.

Criterio de exclusión:

  • El participante tiene otra mutación genética o comorbilidad clínica que podría confundir el fenotipo típico de Dravet.
  • El participante tiene una anomalía estructural y/o vascular conocida del sistema nervioso central (indicada por una resonancia magnética o una tomografía computarizada del cerebro).
  • El participante tiene una anomalía que puede interferir con la distribución del LCR y/o tiene una derivación ventriculoperitoneal existente.
  • El participante actualmente está tomando o ha tomado medicamentos anticonvulsivos (ASM) en una dosis terapéutica que están contraindicados en el síndrome de Dravet, incluidos los bloqueadores de los canales de sodio.
  • El participante ha experimentado ausencia de convulsiones durante un período de 4 semanas consecutivas dentro del período de 6 meses anterior al consentimiento informado.
  • El participante ha recibido previamente terapia genética o celular.
  • El participante está actualmente inscrito en un ensayo clínico o recibe una terapia en investigación.
  • El participante tiene una enfermedad hepática subyacente clínicamente significativa.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: No aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación Secuencial
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Cohorte X
La cohorte X estará formada por 2 participantes y evaluará el nivel 1 de dosis de ETX101.
Droga: ETX101
ETX101 está compuesto por un vector viral adenoasociado de serotipo 9 (rAAV9) recombinante y no replicante que se utiliza para administrar un elemento regulador GABAérgico (reGABA) y un factor de transcripción diseñado que aumenta la transcripción del gen SCN1A (eTFSCN1A).
Experimental: Cohorte Y
La cohorte Y estará formada por 2 participantes y evaluará el nivel 2 de dosis de ETX101.
Droga: ETX101
ETX101 está compuesto por un vector viral adenoasociado de serotipo 9 (rAAV9) recombinante y no replicante que se utiliza para administrar un elemento regulador GABAérgico (reGABA) y un factor de transcripción diseñado que aumenta la transcripción del gen SCN1A (eTFSCN1A).

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Proporción de participantes que experimentaron eventos adversos (EA) surgidos del tratamiento, eventos adversos graves (AAG), EA relacionados, EA con gravedad de grado ≥ 3, EA que dieron lugar a la interrupción del estudio y EA con desenlace fatal.
Periodo de tiempo: Desde el día 1 hasta la finalización del estudio, un promedio de 5 años
Desde el día 1 hasta la finalización del estudio, un promedio de 5 años
Cambio porcentual desde el valor inicial en la frecuencia de convulsiones contables mensuales (MCSF) en la semana 52, con convulsiones contables definidas como tónico-clónicas/clónicas generalizadas, motoras focales con signos clínicos claramente observables, convulsiones tónicas bilaterales y atónicas.
Periodo de tiempo: Entre el período inicial de 8 semanas y el período de evaluación posterior a la dosificación de 48 semanas (definido como la semana 5 a la semana 52 después de la administración de ETX101)
Entre el período inicial de 8 semanas y el período de evaluación posterior a la dosificación de 48 semanas (definido como la semana 5 a la semana 52 después de la administración de ETX101)
Proporción de participantes libres de episodios de convulsiones prolongadas y/o estado epiléptico en la semana 52.
Periodo de tiempo: Semana 5 a Semana 52
Semana 5 a Semana 52

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Proporción de participantes con una reducción ≥ 90 % en la frecuencia de convulsiones mensuales contables (MCSF) desde el inicio en la semana 52.
Periodo de tiempo: Entre el período inicial de 8 semanas y el período de evaluación posterior a la dosificación de 48 semanas (definido como la semana 5 a la semana 52 después de la administración de ETX101)
Entre el período inicial de 8 semanas y el período de evaluación posterior a la dosificación de 48 semanas (definido como la semana 5 a la semana 52 después de la administración de ETX101)
Cambio con respecto al valor inicial en las escalas de comportamiento adaptativo de Vineland: puntuación de la tercera edición en la semana 52.
Periodo de tiempo: Línea de base hasta la semana 52. Las puntuaciones estándar están normalizadas a una media y una DE de 100 y 15, respectivamente, y no están limitadas por un rango. Las puntuaciones más altas corresponden a mejores resultados.
Línea de base hasta la semana 52. Las puntuaciones estándar están normalizadas a una media y una DE de 100 y 15, respectivamente, y no están limitadas por un rango. Las puntuaciones más altas corresponden a mejores resultados.

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Encoded Therapeutics

Investigadores

  • Director de estudio: Salvador Rico, M.D., Ph.D, Encoded Therapeutics

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Estimado)

1 de marzo de 2024

Finalización primaria (Estimado)

1 de diciembre de 2029

Finalización del estudio (Estimado)

1 de diciembre de 2029

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

25 de octubre de 2023

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

30 de octubre de 2023

Publicado por primera vez (Actual)

1 de noviembre de 2023

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

15 de febrero de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

14 de febrero de 2024

Última verificación

1 de febrero de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • ETX-DS-004

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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