Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Klinická studie k vyhodnocení bezpečnosti a účinnosti ETX101, genové terapie dodávané AAV9 u dětí s SCN1A-pozitivním Dravetovým syndromem (pouze Austrálie)

13. listopadu 2025 aktualizováno: Encoded Therapeutics

WAYFINDER: Klinická studie k vyhodnocení bezpečnosti a účinnosti ETX101, genové terapie dodávané AAV9 u dětí s SCN1A-pozitivním Dravetovým syndromem

WAYFINDER je studie fáze 1/2 v Austrálii k vyhodnocení bezpečnosti a účinnosti ETX101 u účastníků s SCN1A-pozitivním Dravetovým syndromem ve věku 36 až 83 měsíců (3 až <7 let). Studie se řídí otevřeným designem s eskalací dávky.

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

4

Fáze

  • Fáze 2
  • Fáze 1

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Austrálie
      • Melbourne, Austrálie
        • The Royal Children's Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Účastník musí mít předpokládanou ztrátu funkce patogenní nebo pravděpodobně patogenní variantu SCN1A.
  • Účastník musel zažít svůj první křečový záchvat ve věku od 3 do 15 měsíců.
  • Účastník musí mít klinickou diagnózu Dravetova syndromu nebo ošetřující lékař musí mít vysoké klinické podezření na diagnózu Dravetova syndromu.
  • Účastník dostává alespoň jeden profylaktický lék proti záchvatům.

Kritéria vyloučení:

  • Účastník má jinou genetickou mutaci nebo klinickou komorbiditu, která by mohla potenciálně zmást typický Dravetův fenotyp.
  • Účastník má známou strukturální a/nebo vaskulární abnormalitu centrálního nervového systému (indikovanou vyšetřením MRI nebo CT mozku).
  • Účastník má abnormalitu, která může interferovat s distribucí CSF a/nebo má existující ventrikuloperitoneální zkrat.
  • Účastník v současné době užívá nebo užíval léky proti záchvatům (ASM) v terapeutické dávce, které jsou u Dravetova syndromu kontraindikovány, včetně blokátorů sodíkových kanálů.
  • Účastník byl bez záchvatu po dobu 4 po sobě jdoucích týdnů v období 6 měsíců před informovaným souhlasem.
  • Účastník již dříve podstoupil genovou nebo buněčnou terapii.
  • Účastník je v současné době zařazen do klinické studie nebo podstupuje zkušební terapii.
  • Účastník má klinicky významné základní onemocnění jater.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Sekvenční přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Kohorta a
Kohorta A bude vyhodnotit úroveň dávky ETX101.
Lék: ETX101
ETX101 se skládá z nereplikujícího se rekombinantního adeno-asociovaného virového sérotypu 9 (rAAV9) vektoru používaného k dodání GABAergního regulačního elementu (reGABA) a upraveného transkripčního faktoru, který zvyšuje transkripci genu SCN1A (eTFSCN1A).
Experimentální: B.
Kohorta B vyhodnotí úroveň dávky ETX101.
Lék: ETX101
ETX101 se skládá z nereplikujícího se rekombinantního adeno-asociovaného virového sérotypu 9 (rAAV9) vektoru používaného k dodání GABAergního regulačního elementu (reGABA) a upraveného transkripčního faktoru, který zvyšuje transkripci genu SCN1A (eTFSCN1A).
Experimentální: Kohorta c
Kohorta C vyhodnotí úroveň dávky ETX101.
Lék: ETX101
ETX101 se skládá z nereplikujícího se rekombinantního adeno-asociovaného virového sérotypu 9 (rAAV9) vektoru používaného k dodání GABAergního regulačního elementu (reGABA) a upraveného transkripčního faktoru, který zvyšuje transkripci genu SCN1A (eTFSCN1A).
Experimentální: Kohorta d
Cohort D vyhodnotí úroveň dávky ETX101.
Lék: ETX101
ETX101 se skládá z nereplikujícího se rekombinantního adeno-asociovaného virového sérotypu 9 (rAAV9) vektoru používaného k dodání GABAergního regulačního elementu (reGABA) a upraveného transkripčního faktoru, který zvyšuje transkripci genu SCN1A (eTFSCN1A).

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Podíl účastníků, u kterých došlo k jakýmkoli nežádoucím příhodám (AEs), závažným nežádoucím účinkům (SAE), souvisejícím AE, AE se stupněm závažnosti ≥ 3, AE vedoucím k přerušení studie a AE s fatálním následkem.
Časové okno: Den 1 až Dokončení studie, v průměru 5 let
Den 1 až Dokončení studie, v průměru 5 let
Procentuální změna oproti výchozí hodnotě v měsíční četnosti záchvatů (MCSF) v 52. týdnu, s počitatelnými záchvaty definovanými jako generalizované tonicko-klonické/klonické, fokální motorické s jasně pozorovatelnými klinickými příznaky, tonické bilaterální a atonické záchvaty.
Časové okno: Mezi 8týdenním základním obdobím a 48týdenním obdobím hodnocení po podání dávky (definované jako týden 5 až týden 52 po podání ETX101)
Mezi 8týdenním základním obdobím a 48týdenním obdobím hodnocení po podání dávky (definované jako týden 5 až týden 52 po podání ETX101)
Podíl účastníků bez epizod prodloužených záchvatů a/nebo status epilepticus v 52. týdnu.
Časové okno: Týden 5 až týden 52
Týden 5 až týden 52

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Podíl účastníků s ≥ 90% snížením měsíční četnosti záchvatů (MCSF) oproti výchozímu stavu v 52. týdnu.
Časové okno: Mezi 8týdenním základním obdobím a 48týdenním obdobím hodnocení po podání dávky (definované jako týden 5 až týden 52 po podání ETX101)
Mezi 8týdenním základním obdobím a 48týdenním obdobím hodnocení po podání dávky (definované jako týden 5 až týden 52 po podání ETX101)
Změna oproti základnímu skóre v hrubém skóre Expressive Communication Vineland-Third Edition v 52. týdnu.
Časové okno: Výchozí stav až do 52. týdne. Vyšší skóre odpovídá lepším výsledkům.
Výchozí stav až do 52. týdne. Vyšší skóre odpovídá lepším výsledkům.

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Encoded Therapeutics

Vyšetřovatelé

  • Ředitel studie: Salvador Rico, M.D., Ph.D, Encoded Therapeutics

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

28. února 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. září 2030

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. září 2030

Termíny zápisu do studia

První předloženo

25. října 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

30. října 2023

První zveřejněno (Aktuální)

1. listopadu 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

14. listopadu 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

13. listopadu 2025

Naposledy ověřeno

1. září 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • ETX-DS-004

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Dravetův syndrom

Klinické studie na ETX101

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Egypt

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit