Esta página foi traduzida automaticamente e a precisão da tradução não é garantida. Por favor, consulte o versão em inglês para um texto fonte.

Um estudo clínico para avaliar a segurança e eficácia de ETX101, uma terapia genética administrada por AAV9 em crianças com síndrome de Dravet positiva para SCN1A (somente na Austrália)

14 de fevereiro de 2024 atualizado por: Encoded Therapeutics

WAYFINDER: Um estudo clínico para avaliar a segurança e eficácia de ETX101, uma terapia genética administrada por AAV9 em crianças com síndrome de Dravet positiva para SCN1A

WAYFINDER é um estudo de Fase 1/2 na Austrália para avaliar a segurança e eficácia do ETX101 em participantes com síndrome de Dravet positiva para SCN1A com idade entre 36 e 83 meses (3 a <7 anos). O estudo segue um desenho aberto de escalonamento de dose.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Estimado)

4

Estágio

  • Fase 2
  • Fase 1

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

      • Melbourne, Austrália
        • Recrutamento
        • The Royal Children's Hospital
        • Contato:
          • Prof. Ingrid Scheffer
        • Contato:
          • Dr. Katherine Howell

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critério de inclusão:

  • O participante deve ter uma perda prevista de função variante SCN1A patogênica ou provavelmente patogênica.
  • O participante deve ter experimentado sua primeira crise convulsiva entre as idades de 3 e 15 meses.
  • O participante deve ter um diagnóstico clínico de síndrome de Dravet ou o médico responsável pelo tratamento deve ter uma alta suspeita clínica de diagnóstico de síndrome de Dravet.
  • O participante está recebendo pelo menos um medicamento anticonvulsivante profilático.

Critério de exclusão:

  • O participante tem outra mutação genética ou comorbidade clínica que poderia confundir o fenótipo típico de Dravet.
  • O participante tem uma anormalidade estrutural e/ou vascular conhecida do sistema nervoso central (indicada por uma ressonância magnética ou tomografia computadorizada do cérebro).
  • O participante tem uma anormalidade que pode interferir na distribuição do LCR e/ou tem um shunt ventriculoperitoneal existente.
  • O participante está atualmente tomando ou tomou medicamentos anticonvulsivantes (ASMs) em doses terapêuticas contra-indicadas na síndrome de Dravet, incluindo bloqueadores dos canais de sódio.
  • O participante não teve convulsões por um período de 4 semanas consecutivas no período de 6 meses anterior ao consentimento informado.
  • O participante já recebeu terapia genética ou celular.
  • O participante está atualmente inscrito em um ensaio clínico ou recebendo uma terapia experimental.
  • O participante tem doença hepática subjacente clinicamente significativa.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: Não randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição sequencial
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Coorte X
A Coorte X consistirá de 2 participantes e avaliará o nível de dose 1 de ETX101.
ETX101 é composto por um vetor recombinante não replicante do sorotipo 9 viral adeno-associado (rAAV9) usado para fornecer um elemento regulador GABAérgico (reGABA) e um fator de transcrição projetado que aumenta a transcrição do gene SCN1A (eTFSCN1A).
Experimental: Coorte Y
A Coorte Y consistirá de 2 participantes e avaliará o nível de dose 2 de ETX101.
ETX101 é composto por um vetor recombinante não replicante do sorotipo 9 viral adeno-associado (rAAV9) usado para fornecer um elemento regulador GABAérgico (reGABA) e um fator de transcrição projetado que aumenta a transcrição do gene SCN1A (eTFSCN1A).

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Prazo
Proporção de participantes que experimentaram quaisquer eventos adversos (EAs) emergentes do tratamento, eventos adversos graves (EAGs), EAs relacionados, EAs com grau de gravidade ≥ 3, EAs resultando na descontinuação do estudo e EAs com resultado fatal.
Prazo: Dia 1 até a conclusão do estudo, uma média de 5 anos
Dia 1 até a conclusão do estudo, uma média de 5 anos
Alteração percentual em relação à linha de base na frequência de convulsões contáveis ​​mensais (MCSF) na semana 52, com convulsões contáveis ​​definidas como tônico-clônicas/clônicas generalizadas, motoras focais com sinais clínicos claramente observáveis, convulsões tônicas bilaterais e atônicas.
Prazo: Entre o período inicial de 8 semanas e o período de avaliação pós-administração de 48 semanas (definido como Semana 5 a Semana 52 após administração de ETX101)
Entre o período inicial de 8 semanas e o período de avaliação pós-administração de 48 semanas (definido como Semana 5 a Semana 52 após administração de ETX101)
Proporção de participantes livres de episódios de convulsões prolongadas e/ou estado de mal epiléptico na semana 52.
Prazo: Semana 5 até Semana 52
Semana 5 até Semana 52

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Prazo
Proporção de participantes com redução ≥ 90% na frequência contável mensal de crises (MCSF) desde o início na semana 52.
Prazo: Entre o período inicial de 8 semanas e o período de avaliação pós-administração de 48 semanas (definido como Semana 5 a Semana 52 após administração de ETX101)
Entre o período inicial de 8 semanas e o período de avaliação pós-administração de 48 semanas (definido como Semana 5 a Semana 52 após administração de ETX101)
Mudança da linha de base nas Escalas de Comportamento Adaptativo de Vineland - pontuação da Terceira Edição na Semana 52.
Prazo: Linha de base até a semana 52. As pontuações padrão são normalizadas para uma média e DP de 100 e 15, respectivamente, e não são limitadas por um intervalo. Pontuações mais altas correspondem a melhores resultados.
Linha de base até a semana 52. As pontuações padrão são normalizadas para uma média e DP de 100 e 15, respectivamente, e não são limitadas por um intervalo. Pontuações mais altas correspondem a melhores resultados.

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Investigadores

  • Diretor de estudo: Salvador Rico, M.D., Ph.D, Encoded Therapeutics

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Estimado)

1 de março de 2024

Conclusão Primária (Estimado)

1 de dezembro de 2029

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de dezembro de 2029

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

25 de outubro de 2023

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

30 de outubro de 2023

Primeira postagem (Real)

1 de novembro de 2023

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimado)

15 de fevereiro de 2024

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

14 de fevereiro de 2024

Última verificação

1 de fevereiro de 2024

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Ensaios clínicos em Síndrome de Dravet

Ensaios clínicos em ETX101

3
Se inscrever