Um estudo clínico para avaliar a segurança e eficácia de ETX101, uma terapia genética administrada por AAV9 em crianças com síndrome de Dravet positiva para SCN1A (somente na Austrália)
13 de novembro de 2025 atualizado por: Encoded Therapeutics
WAYFINDER: Um estudo clínico para avaliar a segurança e eficácia de ETX101, uma terapia genética administrada por AAV9 em crianças com síndrome de Dravet positiva para SCN1A
WAYFINDER é um estudo de Fase 1/2 na Austrália para avaliar a segurança e eficácia do ETX101 em participantes com síndrome de Dravet positiva para SCN1A com idade entre 36 e 83 meses (3 a <7 anos).
O estudo segue um desenho aberto de escalonamento de dose.
Visão geral do estudo
Status
Ativo, não recrutando
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Real)
4
Estágio
- Fase 2
- Fase 1
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Melbourne, Austrália
- The Royal Children's Hospital
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Critério de inclusão:
- O participante deve ter uma perda prevista de função variante SCN1A patogênica ou provavelmente patogênica.
- O participante deve ter experimentado sua primeira crise convulsiva entre as idades de 3 e 15 meses.
- O participante deve ter um diagnóstico clínico de síndrome de Dravet ou o médico responsável pelo tratamento deve ter uma alta suspeita clínica de diagnóstico de síndrome de Dravet.
- O participante está recebendo pelo menos um medicamento anticonvulsivante profilático.
Critério de exclusão:
- O participante tem outra mutação genética ou comorbidade clínica que poderia confundir o fenótipo típico de Dravet.
- O participante tem uma anormalidade estrutural e/ou vascular conhecida do sistema nervoso central (indicada por uma ressonância magnética ou tomografia computadorizada do cérebro).
- O participante tem uma anormalidade que pode interferir na distribuição do LCR e/ou tem um shunt ventriculoperitoneal existente.
- O participante está atualmente tomando ou tomou medicamentos anticonvulsivantes (ASMs) em doses terapêuticas contra-indicadas na síndrome de Dravet, incluindo bloqueadores dos canais de sódio.
- O participante não teve convulsões por um período de 4 semanas consecutivas no período de 6 meses anterior ao consentimento informado.
- O participante já recebeu terapia genética ou celular.
- O participante está atualmente inscrito em um ensaio clínico ou recebendo uma terapia experimental.
- O participante tem doença hepática subjacente clinicamente significativa.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: Não randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição sequencial
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Experimental: Coorte a
A coorte A avaliará o nível 1 da dose de ETX101.
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ETX101 é composto por um vetor recombinante não replicante do sorotipo 9 viral adeno-associado (rAAV9) usado para fornecer um elemento regulador GABAérgico (reGABA) e um fator de transcrição projetado que aumenta a transcrição do gene SCN1A (eTFSCN1A).
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Experimental: Coorte b
A coorte B avaliará o nível 2 da dose ETX101.
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ETX101 é composto por um vetor recombinante não replicante do sorotipo 9 viral adeno-associado (rAAV9) usado para fornecer um elemento regulador GABAérgico (reGABA) e um fator de transcrição projetado que aumenta a transcrição do gene SCN1A (eTFSCN1A).
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Experimental: Coorte c
A coorte C avaliará o nível 3 da dose de ETX101.
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ETX101 é composto por um vetor recombinante não replicante do sorotipo 9 viral adeno-associado (rAAV9) usado para fornecer um elemento regulador GABAérgico (reGABA) e um fator de transcrição projetado que aumenta a transcrição do gene SCN1A (eTFSCN1A).
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Experimental: Coorte d
A coorte D avaliará o nível 4 da dose de ETX101.
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ETX101 é composto por um vetor recombinante não replicante do sorotipo 9 viral adeno-associado (rAAV9) usado para fornecer um elemento regulador GABAérgico (reGABA) e um fator de transcrição projetado que aumenta a transcrição do gene SCN1A (eTFSCN1A).
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
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Proporção de participantes que experimentaram quaisquer eventos adversos (EAs) emergentes do tratamento, eventos adversos graves (EAGs), EAs relacionados, EAs com grau de gravidade ≥ 3, EAs resultando na descontinuação do estudo e EAs com resultado fatal.
Prazo: Dia 1 até a conclusão do estudo, uma média de 5 anos
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Dia 1 até a conclusão do estudo, uma média de 5 anos
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Alteração percentual em relação à linha de base na frequência de convulsões contáveis mensais (MCSF) na semana 52, com convulsões contáveis definidas como tônico-clônicas/clônicas generalizadas, motoras focais com sinais clínicos claramente observáveis, convulsões tônicas bilaterais e atônicas.
Prazo: Entre o período inicial de 8 semanas e o período de avaliação pós-administração de 48 semanas (definido como Semana 5 a Semana 52 após administração de ETX101)
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Entre o período inicial de 8 semanas e o período de avaliação pós-administração de 48 semanas (definido como Semana 5 a Semana 52 após administração de ETX101)
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Proporção de participantes livres de episódios de convulsões prolongadas e/ou estado de mal epiléptico na semana 52.
Prazo: Semana 5 até Semana 52
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Semana 5 até Semana 52
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
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Proporção de participantes com redução ≥ 90% na frequência contável mensal de crises (MCSF) desde o início na semana 52.
Prazo: Entre o período inicial de 8 semanas e o período de avaliação pós-administração de 48 semanas (definido como Semana 5 a Semana 52 após administração de ETX101)
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Entre o período inicial de 8 semanas e o período de avaliação pós-administração de 48 semanas (definido como Semana 5 a Semana 52 após administração de ETX101)
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Mudança da linha de base na pontuação bruta da Comunicação Expressiva da Vineland-Terceira Edição na Semana 52.
Prazo: Linha de base até a Semana 52. Pontuações mais altas correspondem a melhores resultados.
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Linha de base até a Semana 52. Pontuações mais altas correspondem a melhores resultados.
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Investigadores
- Diretor de estudo: Salvador Rico, M.D., Ph.D, Encoded Therapeutics
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
28 de fevereiro de 2024
Conclusão Primária (Estimado)
1 de setembro de 2030
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de setembro de 2030
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
25 de outubro de 2023
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
30 de outubro de 2023
Primeira postagem (Real)
1 de novembro de 2023
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
14 de novembro de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
13 de novembro de 2025
Última verificação
1 de setembro de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- ETX-DS-004
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
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