Eine klinische Studie zur Bewertung der Sicherheit und Wirksamkeit von ETX101, einer durch AAV9 verabreichten Gentherapie bei Kindern mit SCN1A-positivem Dravet-Syndrom (nur Australien)
13. November 2025 aktualisiert von: Encoded Therapeutics
WAYFINDER: Eine klinische Studie zur Bewertung der Sicherheit und Wirksamkeit von ETX101, einer durch AAV9 verabreichten Gentherapie bei Kindern mit SCN1A-positivem Dravet-Syndrom
WAYFINDER ist eine Phase-1/2-Studie in Australien zur Bewertung der Sicherheit und Wirksamkeit von ETX101 bei Teilnehmern mit SCN1A-positivem Dravet-Syndrom im Alter von 36 bis 83 Monaten (3 bis <7 Jahre).
Die Studie folgt einem offenen, dosissteigernden Design.
Studienübersicht
Status
Aktiv, nicht rekrutierend
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Studientyp
Interventionell
Einschreibung (Tatsächlich)
4
Phase
- Phase 2
- Phase 1
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
-
-
-
Melbourne, Australien
- The Royal Children's Hospital
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Der Teilnehmer muss einen vorhergesagten Funktionsverlust einer pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen SCN1A-Variante haben.
- Der Teilnehmer muss seinen ersten Krampfanfall im Alter zwischen 3 und 15 Monaten erlebt haben.
- Der Teilnehmer muss eine klinische Diagnose des Dravet-Syndroms haben oder der behandelnde Arzt muss einen starken klinischen Verdacht auf eine Diagnose des Dravet-Syndroms haben.
- Der Teilnehmer erhält mindestens ein prophylaktisches Antiepileptikum.
Ausschlusskriterien:
- Der Teilnehmer hat eine andere genetische Mutation oder klinische Komorbidität, die möglicherweise den typischen Dravet-Phänotyp verfälschen könnte.
- Der Teilnehmer hat eine bekannte strukturelle und/oder vaskuläre Anomalie des Zentralnervensystems (angezeigt durch eine MRT- oder CT-Untersuchung des Gehirns).
- Der Teilnehmer weist eine Anomalie auf, die die Liquorverteilung beeinträchtigen kann, und/oder weist einen bestehenden ventrikuloperitonealen Shunt auf.
- Der Teilnehmer nimmt derzeit Medikamente gegen Krampfanfälle (ASMs) in therapeutischer Dosis ein oder hat diese eingenommen, die beim Dravet-Syndrom kontraindiziert sind, einschließlich Natriumkanalblockern.
- Der Teilnehmer erlebte innerhalb des Zeitraums von 6 Monaten vor der Einverständniserklärung vier aufeinanderfolgende Wochen lang Anfallsfreiheit.
- Der Teilnehmer hat zuvor eine Gen- oder Zelltherapie erhalten.
- Der Teilnehmer nimmt derzeit an einer klinischen Studie teil oder erhält eine Prüftherapie.
- Der Teilnehmer hat eine klinisch signifikante zugrunde liegende Lebererkrankung.
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Behandlung
- Zuteilung: Nicht randomisiert
- Interventionsmodell: Sequenzielle Zuweisung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
|
Experimental: Kohorte a
Kohorte A wird ETX101 -Dosis Level 1 bewerten.
|
ETX101 besteht aus einem nicht replizierenden, rekombinanten Adeno-assoziierten viralen Serotyp 9 (rAAV9)-Vektor, der zur Bereitstellung eines GABAergen regulatorischen Elements (reGABA) und eines manipulierten Transkriptionsfaktors verwendet wird, der die Transkription des SCN1A-Gens (eTFSCN1A) erhöht.
|
|
Experimental: Kohorte b
Kohorte B wird ETX101 -Dosis Level 2 bewerten.
|
ETX101 besteht aus einem nicht replizierenden, rekombinanten Adeno-assoziierten viralen Serotyp 9 (rAAV9)-Vektor, der zur Bereitstellung eines GABAergen regulatorischen Elements (reGABA) und eines manipulierten Transkriptionsfaktors verwendet wird, der die Transkription des SCN1A-Gens (eTFSCN1A) erhöht.
|
|
Experimental: Kohorte c
Kohorte C wird ETX101 -Dosis Level 3 bewerten.
|
ETX101 besteht aus einem nicht replizierenden, rekombinanten Adeno-assoziierten viralen Serotyp 9 (rAAV9)-Vektor, der zur Bereitstellung eines GABAergen regulatorischen Elements (reGABA) und eines manipulierten Transkriptionsfaktors verwendet wird, der die Transkription des SCN1A-Gens (eTFSCN1A) erhöht.
|
|
Experimental: Kohorte d
Kohorte D wird ETX101 -Dosis Level 4 bewerten.
|
ETX101 besteht aus einem nicht replizierenden, rekombinanten Adeno-assoziierten viralen Serotyp 9 (rAAV9)-Vektor, der zur Bereitstellung eines GABAergen regulatorischen Elements (reGABA) und eines manipulierten Transkriptionsfaktors verwendet wird, der die Transkription des SCN1A-Gens (eTFSCN1A) erhöht.
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
|---|---|
|
Anteil der Teilnehmer, bei denen behandlungsbedingte unerwünschte Ereignisse (UE), schwerwiegende unerwünschte Ereignisse (SAE), damit verbundene UE, UE mit Schweregrad ≥ 3, UE, die zum Studienabbruch führen, und UE mit tödlichem Ausgang auftreten.
Zeitfenster: Vom ersten Tag bis zum Abschluss des Studiums, durchschnittlich 5 Jahre
|
Vom ersten Tag bis zum Abschluss des Studiums, durchschnittlich 5 Jahre
|
|
Prozentuale Veränderung der monatlichen zählbaren Anfallshäufigkeit (MCSF) gegenüber dem Ausgangswert in Woche 52, wobei zählbare Anfälle definiert sind als generalisierte tonisch-klonische/klonische, fokale motorische Anfälle mit deutlich erkennbaren klinischen Anzeichen, tonische bilaterale und atonische Anfälle.
Zeitfenster: Zwischen dem 8-wöchigen Basiszeitraum und dem 48-wöchigen Bewertungszeitraum nach der Dosierung (definiert als Woche 5 bis Woche 52 nach der Verabreichung von ETX101)
|
Zwischen dem 8-wöchigen Basiszeitraum und dem 48-wöchigen Bewertungszeitraum nach der Dosierung (definiert als Woche 5 bis Woche 52 nach der Verabreichung von ETX101)
|
|
Anteil der Teilnehmer, die in Woche 52 frei von Episoden längerer Anfälle und/oder Status epilepticus waren.
Zeitfenster: Woche 5 bis Woche 52
|
Woche 5 bis Woche 52
|
Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
|---|---|
|
Anteil der Teilnehmer mit einer Reduzierung der monatlich zählbaren Anfallshäufigkeit (MCSF) um ≥ 90 % gegenüber dem Ausgangswert in Woche 52.
Zeitfenster: Zwischen dem 8-wöchigen Basiszeitraum und dem 48-wöchigen Bewertungszeitraum nach der Dosierung (definiert als Woche 5 bis Woche 52 nach der Verabreichung von ETX101)
|
Zwischen dem 8-wöchigen Basiszeitraum und dem 48-wöchigen Bewertungszeitraum nach der Dosierung (definiert als Woche 5 bis Woche 52 nach der Verabreichung von ETX101)
|
|
Änderung gegenüber dem Ausgangswert im Rohwert der Vineland-Third Edition Expressive Communication in Woche 52.
Zeitfenster: Ausgangswert bis Woche 52. Höhere Werte entsprechen besseren Ergebnissen.
|
Ausgangswert bis Woche 52. Höhere Werte entsprechen besseren Ergebnissen.
|
Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Ermittler
- Studienleiter: Salvador Rico, M.D., Ph.D, Encoded Therapeutics
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
28. Februar 2024
Primärer Abschluss (Geschätzt)
1. September 2030
Studienabschluss (Geschätzt)
1. September 2030
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
25. Oktober 2023
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
30. Oktober 2023
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
1. November 2023
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Geschätzt)
14. November 2025
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
13. November 2025
Zuletzt verifiziert
1. September 2025
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- ETX-DS-004
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
NEIN
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird
Nein
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .