先天性和儿童强直性肌营养不良的试验准备和终点评估 (GUP19002)

患有先天性强直性肌营养不良 (CDM) 的儿童出生时会出现呼吸功能不全、马蹄内翻足、喂养困难和肌张力低下。 生命第一年的死亡率为 30%。 患有儿童期强直性肌营养不良的儿童随后会出现症状，但很快就会出现行为困难和学习困难，并且有出现自闭症特征和胃肠道症状的风险。 由于缺乏适当的临床终点和生物标志物的可用数据，直接限制了对 CDM 或 ChDM 儿童进行治疗试验的能力。 尽管意大利有一项积极的合作，招募患有 DM1 的成年人来研究该人群的肌肉和多系统方面，但意大利没有涉及 DM1 儿科人群的活跃网络。 尽管成人 DM1 的基本机制相同，但 CDM 和 ChDM 给儿童群体带来了特定的挑战。 该项目的目的是协调意大利儿童神经科医生积极参与 CDM 和 ChDM，共同努力标准化应用于这些患者护理的协议和程序。 具体目标是随着时间的推移收集功能测量和临床信息，以确定有临床意义的终点和结果测量，为国际治疗临床试验做准备。 该项目将通过从意大利各地招募更多患者来为正在进行的 CDM 国际研究做出贡献，并将研究范围扩大到儿童发病形式，作为考虑到潜在治疗方案的额外附加试点研究。 研究人员预计，在 Telethon 的支持下，意大利网络将为国家和国际层面的儿科人群试验准备提供必要的支柱。