Preparación para ensayos y evaluación de criterios de valoración en distrofia miotónica congénita e infantil (GUP19002)
21 de febrero de 2024 actualizado por: Fondazione Serena Onlus - Centro Clinico NeMO Milano
Los niños con distrofia miotónica congénita (DMDL) presentan al nacer insuficiencia respiratoria, talipes equinovaro, dificultades para alimentarse e hipotonía.
Hay una tasa de mortalidad del 30% en el primer año de vida.
Los niños con distrofia miotónica de inicio en la infancia presentan síntomas más adelante, pero pronto desarrollan dificultades de conducta y de aprendizaje y corren el riesgo de presentar características autistas y síntomas gastrointestinales.
La capacidad de realizar un ensayo terapéutico en niños con CDM o ChDM está directamente limitada por la falta de datos disponibles sobre criterios de valoración clínicos y biomarcadores apropiados.
Mientras que existe una colaboración italiana activa que recluta adultos con DM1 para estudiar aspectos musculares y multisistémicos en esta población, no existe una red activa en Italia involucrada en la población pediátrica con DM1.
Aunque el mecanismo subyacente es el mismo en la DM1 del adulto, en la DM1 y la DMCh existen desafíos específicos para la población pediátrica.
El objetivo de este proyecto es coordinar al neurólogo infantil italiano involucrado activamente con CDM y ChDM en un esfuerzo común para estandarizar protocolos y procedimientos a aplicar en el cuidado de estos pacientes.
Los objetivos específicos son recopilar medidas funcionales e información clínica a lo largo del tiempo para definir criterios de valoración y medidas de resultado clínicamente significativos en preparación para ensayos clínicos terapéuticos internacionales.
Este proyecto contribuirá al estudio internacional en curso sobre CDM mediante el reclutamiento de pacientes adicionales de toda Italia y ampliará las investigaciones a las formas de inicio en la infancia como un estudio piloto complementario en vista de posibles opciones de tratamiento.
Los investigadores esperan que la red italiana, con el apoyo de Telethon, proporcione la columna vertebral necesaria para la preparación de ensayos en la población pediátrica tanto a nivel nacional como internacional.
Descripción general del estudio
Descripción detallada
estudio observacional prospectivo
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
50
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Milan, Italia, 20162
- Fondazione Serena Onlus - Centro Clinico NeMO Milano
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Consulte los criterios de inclusión y exclusión.
Descripción
Criterios de inclusión, grupo MDL:
- Edad 0-17 años, 11 meses de edad
- Un diagnóstico de CDM, que se define como niños que presentan síntomas de distrofia miotónica en el período neonatal (<30 días), como hipotonía, dificultad para alimentarse o respiración, que requieren hospitalización en una sala o en la unidad de cuidados intensivos neonatales durante más de 72 horas; y una prueba genética que confirma una repetición de trinucleótido expandido (CTG) en el gen DMPK en el niño o la madre. Un tamaño de repetición CTG ampliado en el niño se considera mayor a 200 repeticiones o clasificación E1-E4 (E1= 200-500, E2=500-1000, E3=1000-1500, E4>1500).
Criterios de inclusión, grupo ChDM:
- Edad 0-17 años, 11 meses de edad
- Un diagnóstico de DMCh, que se define como niños que presentan síntomas de distrofia miotónica después del día 30 desde el nacimiento. Estos pueden incluir cualquier retraso en el desarrollo psicomotor, trastorno por déficit de atención, anomalías del comportamiento dentro del espectro de los trastornos del espectro autista, disfunción gastrointestinal como estreñimiento o diarrea persistente y reflujo gastroesofágico; y una prueba genética que confirma una repetición de trinucleótido expandido (CTG) en el gen DMPK en el niño o la madre. Un tamaño de repetición de CTG ampliado en el niño se considera mayor que 200 repeticiones.
Criterios de exclusión, grupos CDM y ChDM:
- Cualquier otra enfermedad distinta de DM1 que pueda interferir con la capacidad o los resultados del estudio en opinión del investigador del sitio.
- Traumatismo significativo en el plazo de un mes.
- Metal interno o dispositivos (exclusión para componente DEXA)
- No puede caminar más de 50 pies si tiene más de 3 años.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Distrofia Miotónica Congénita (CDM)
Grupo MDL:
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Distrofia muscular infantil (DMCh)
Grupo ChDM:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Función física
Periodo de tiempo: Desde el inicio (T0) hasta los días 1080
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Medidas de la fuerza de agarre derecho mediante miometría manual
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Desde el inicio (T0) hasta los días 1080
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Función física
Periodo de tiempo: Desde el inicio (T0) hasta los días 1080
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Fuerza facial oral medida con un medidor de fuerza labial
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Desde el inicio (T0) hasta los días 1080
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Cognitivo-conductual y Calidad de Vida
Periodo de tiempo: Desde el inicio (T0) hasta los días 1080
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Puntuación total y subpuntuaciones del CCMDHI
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Desde el inicio (T0) hasta los días 1080
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Cognitivo-conductual y Calidad de Vida
Periodo de tiempo: Desde el inicio (T0) hasta los días 1080
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BREVES puntuaciones totales
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Desde el inicio (T0) hasta los días 1080
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Biomarcadores
Periodo de tiempo: Desde el inicio (T0) hasta los días 1080
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Cambios en el empalme del ARN muscular
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Desde el inicio (T0) hasta los días 1080
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Biomarcadores
Periodo de tiempo: Desde el inicio (T0) hasta los días 1080
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Masa muscular magra
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Desde el inicio (T0) hasta los días 1080
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
8 de julio de 2020
Finalización primaria (Estimado)
1 de abril de 2024
Finalización del estudio (Estimado)
1 de abril de 2024
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
15 de enero de 2024
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
21 de febrero de 2024
Publicado por primera vez (Actual)
23 de febrero de 2024
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
23 de febrero de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
21 de febrero de 2024
Última verificación
1 de febrero de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades Musculares
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades neurodegenerativas
- Trastornos Musculares Atróficos
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Distrofias Musculares
- Trastornos miotónicos
- Distrofia miotónica
Otros números de identificación del estudio
- NM040-GUP19002
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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INDECISO
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