Studienbereitschaft und Endpunktbewertung bei angeborener und kindlicher myotoner Dystrophie (GUP19002)

Kinder mit angeborener myotoner Dystrophie (CDM) weisen bei der Geburt Ateminsuffizienz, Talipes equinovarus, Schwierigkeiten beim Füttern und Hypotonie auf. Im ersten Lebensjahr liegt die Sterblichkeitsrate bei 30 %. Kinder mit myotoner Dystrophie, die im Kindesalter begonnen haben, zeigen später Symptome, entwickeln aber schon bald Verhaltens- und Lernschwierigkeiten und sind einem Risiko für autistische Merkmale und Magen-Darm-Symptome ausgesetzt. Die Möglichkeit, eine Therapiestudie bei Kindern mit CDM oder ChDM durchzuführen, wird direkt durch den Mangel an verfügbaren Daten zu geeigneten klinischen Endpunkten und Biomarkern eingeschränkt. Während es in Italien eine aktive Zusammenarbeit gibt, die Erwachsene mit DM1 rekrutiert, um Muskel- und Multisystemaspekte in dieser Population zu untersuchen, gibt es in Italien kein aktives Netzwerk, das sich mit der pädiatrischen Population mit DM1 befasst. Obwohl der zugrunde liegende Mechanismus bei DM1 bei Erwachsenen derselbe ist, gibt es bei CDM und ChDM besondere Herausforderungen für die pädiatrische Bevölkerung. Das Ziel dieses Projekts besteht darin, den italienischen Kinderneurologen zu koordinieren, der aktiv an CDM und ChDM beteiligt ist, um gemeinsam Protokolle und Verfahren zu standardisieren, die bei der Betreuung dieser Patienten angewendet werden sollen. Spezifische Ziele bestehen darin, im Laufe der Zeit funktionale Messungen und klinische Informationen zu sammeln, um klinisch bedeutsame Endpunkte und Ergebnismessungen in Vorbereitung auf internationale therapeutische klinische Studien zu definieren. Dieses Projekt wird durch die Rekrutierung zusätzlicher Patienten aus ganz Italien einen Beitrag zur laufenden internationalen CDM-Studie leisten und die Untersuchungen im Hinblick auf mögliche Behandlungsmöglichkeiten als zusätzliche Pilotstudie auf Formen mit Beginn im Kindesalter ausweiten. Die Forscher gehen davon aus, dass das italienische Netzwerk mit der Unterstützung von Telethon das notwendige Rückgrat für die Versuchsbereitschaft in der pädiatrischen Bevölkerung sowohl auf nationaler als auch auf internationaler Ebene bieten wird.