선천성 및 소아 근긴장성 이영양증의 시험 준비 및 종점 평가 (GUP19002)
2024년 2월 21일 업데이트: Fondazione Serena Onlus - Centro Clinico NeMO Milano
선천성 근긴장성 이영양증(CDM)이 있는 어린이는 출생 시 호흡 부전, 내반족근, 수유 장애 및 저긴장증을 나타냅니다.
생후 첫해 사망률은 30%이다.
아동기 발병 근긴장성 이영양증이 있는 어린이는 나중에 증상이 나타나지만 곧 행동 장애와 학습 장애가 발생하고 자폐증 및 위장 증상이 나타날 위험이 있습니다.
CDM 또는 ChDM이 있는 소아에 대한 치료 시험을 수행하는 능력은 적절한 임상 종점 및 바이오마커에 관한 이용 가능한 데이터가 부족하여 직접적으로 제한됩니다.
이 모집단의 근육 및 다중 시스템 측면을 연구하기 위해 DM1이 있는 성인을 모집하는 활발한 이탈리아 협력이 있는 반면, 이탈리아에는 DM1이 있는 소아 인구와 관련된 활성 네트워크가 없습니다.
기본 메커니즘은 성인 DM1에서 동일하지만 CDM 및 ChDM에서는 소아 인구에 대한 특정 문제가 있습니다.
이 프로젝트의 목적은 CDM 및 ChDM에 적극적으로 참여하는 이탈리아 아동 신경과 의사를 조정하여 이러한 환자 치료에 적용할 프로토콜 및 절차를 표준화하는 것입니다.
구체적인 목표는 시간이 지남에 따라 기능적 측정과 임상 정보를 수집하여 국제 치료 임상 시험을 준비하면서 임상적으로 의미 있는 종료점과 결과 측정을 정의하는 것입니다.
이 프로젝트는 이탈리아 전역에서 추가 환자를 모집하여 CDM에서 진행 중인 국제 연구에 기여할 것이며 잠재적인 치료 옵션을 고려한 추가 추가 예비 연구로서 아동기 발병 형태로 조사를 확장할 것입니다.
조사관들은 Telethon의 지원을 받는 이탈리아 네트워크가 국내 및 국제 수준 모두에서 소아 인구의 시험 준비에 필요한 백본을 제공할 것으로 기대합니다.
연구 개요
상세 설명
관찰적 전향적 연구
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
50
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Milan, 이탈리아, 20162
- Fondazione Serena Onlus - Centro Clinico NeMO Milano
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
포함 및 제외 기준을 참고하시기 바랍니다.
설명
포함 기준, CDM 그룹:
- 0~17세, 11개월
- CDM 진단은 신생아기(30일 미만)에 저긴장증, 수유장애, 호흡곤란 등 근긴장성 이영양증 증상이 나타나 72년 이상 병동이나 신생아 집중치료실에 입원해야 하는 소아로 정의됩니다. 시간; 그리고 아이나 엄마의 DMPK 유전자에 있는 확장된 삼중뉴클레오티드(CTG) 반복을 확인하는 유전자 검사. 아동의 확장된 CTG 반복 크기는 200개 반복 또는 E1-E4 분류(E1= 200-500, E2=500-1,000, E3=1,000-1,500, E4>1,500)보다 큰 것으로 간주됩니다.
포함 기준, ChDM 그룹:
- 0~17세, 11개월
- ChDM 진단은 출생 후 30일 이후에 근긴장성 이영양증 증상이 나타나는 어린이로 정의됩니다. 여기에는 정신운동 발달 지연, 주의력 결핍 장애, 자폐 스펙트럼 장애 범위 내의 행동 이상, 지속적인 변비나 설사 및 위식도 역류와 같은 위장 기능 장애가 포함될 수 있습니다. 그리고 아이나 엄마의 DMPK 유전자에 있는 확장된 삼중뉴클레오티드(CTG) 반복을 확인하는 유전자 검사. 어린이의 확장된 CTG 반복 크기는 200개 이상의 반복으로 간주됩니다.
제외 기준, CDM 및 ChDM 그룹:
- 현장 조사자의 의견으로 연구 능력이나 결과를 방해할 수 있는 기타 비DM1 질병
- 한 달 이내에 심각한 외상
- 내부 금속 또는 장치(DEXA 부품 제외)
- 3세 이상이면 50피트 이상 걸을 수 없습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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선천성 근긴장성 이영양증(CDM)
CDM 그룹:
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소아 근이영양증(ChDM)
ChDM 그룹:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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신체 기능
기간: 기준선(T0)부터 1080일까지
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휴대용 근측정법을 이용한 올바른 악력 측정
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기준선(T0)부터 1080일까지
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신체 기능
기간: 기준선(T0)부터 1080일까지
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입술 힘 측정기로 측정한 구강 안면 강도
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기준선(T0)부터 1080일까지
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인지행동과 삶의 질
기간: 기준선(T0)부터 1080일까지
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CCMDHI의 총 점수 및 하위 점수
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기준선(T0)부터 1080일까지
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인지행동과 삶의 질
기간: 기준선(T0)부터 1080일까지
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브리프 총점
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기준선(T0)부터 1080일까지
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바이오마커
기간: 기준선(T0)부터 1080일까지
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근육 RNA 접합 변화
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기준선(T0)부터 1080일까지
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바이오마커
기간: 기준선(T0)부터 1080일까지
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순수 근육량
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기준선(T0)부터 1080일까지
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2020년 7월 8일
기본 완료 (추정된)
2024년 4월 1일
연구 완료 (추정된)
2024년 4월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2024년 1월 15일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2024년 2월 21일
처음 게시됨 (실제)
2024년 2월 23일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 2월 23일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 2월 21일
마지막으로 확인됨
2024년 2월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- NM040-GUP19002
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
미정
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CDM에 대한 임상 시험
-
Virginia Commonwealth University모병