先天性および小児筋強直性ジストロフィーにおける治験の準備状況とエンドポイント評価 (GUP19002)
2024年7月3日 更新者：Fondazione Serena Onlus - Centro Clinico NeMO Milano
先天性筋強直性ジストロフィー (CDM) の小児は、出生時に呼吸不全、等分性タリペス、摂食困難、筋緊張低下を示します。
生後1年以内の死亡率は30%です。
小児期発症型筋強直性ジストロフィーの子供は、後に症状が現れますが、すぐに行動障害や学習障害を発症し、自閉症の特徴や胃腸症状のリスクがあります。
CDM または ChDM の小児に対する治療試験を実施する能力は、適切な臨床エンドポイントおよびバイオマーカーに関する利用可能なデータの欠如によって直接的に制限されています。
この集団の筋肉と多系統の側面を研究するためにDM1の成人を募集する活発なイタリアの共同研究がある一方で、イタリアにはDM1の小児集団に関与する活発なネットワークはありません。
根底にあるメカニズムは成人のDM1でも同じですが、CDMとChDMでは小児集団に特有の課題があります。
このプロジェクトの目的は、これらの患者のケアに適用されるプロトコルと手順を標準化する共通の取り組みにおいて、CDM および ChDM に積極的に関与しているイタリアの小児神経科医を調整することです。
具体的な目的は、国際的な治療臨床試験に備えて、機能的測定値と臨床情報を長期にわたって収集し、臨床的に意味のあるエンドポイントと結果測定値を定義することです。
このプロジェクトは、イタリア全土から追加の患者を募集することで、現在進行中のCDMの国際研究に貢献し、潜在的な治療選択肢を考慮した追加のパイロット研究として、小児期の発症形態にも調査を拡大する予定です。
研究者らは、イタリアのネットワークがテレソンの支援を受けて、国内および国際レベルの両方で小児患者の治験準備に必要なバックボーンを提供することを期待している。
調査の概要
詳細な説明
観察的前向き研究
研究の種類
観察的
入学 (実際)
70
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Milan、イタリア、20162
- Fondazione Serena Onlus - Centro Clinico NeMO Milano
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
包含基準と除外基準を参照してください。
説明
包含基準、CDM グループ:
- 対象年齢 0歳～17歳11ヶ月
- CDMの診断は、新生児期（30日未満）に筋緊張性ジストロフィーの症状（筋緊張低下、摂食困難、呼吸困難など）があり、病棟または新生児集中治療室への72年以上の入院を必要とする小児として定義される。時間;そして、子供または母親のDMPK遺伝子の拡張トリヌクレオチド（CTG）リピートを確認する遺伝子検査。 子の拡張された CTG リピート サイズは、200 リピートまたは E1 ～ E4 分類 (E1= 200 ～ 500、E2=500 ～ 1,000、E3=1,000 ～ 1,500、E4>1,500) より大きいと見なされます。
包含基準、ChDM グループ:
- 対象年齢 0歳～17歳11ヶ月
- ChDM の診断。生後 30 日以降に筋強直性ジストロフィーの症状がある小児と定義されます。 これらには、精神運動発達の遅れ、注意欠陥障害、自閉症スペクトラム障害の範囲内の行動異常、持続的な便秘や下痢、胃食道逆流などの胃腸機能不全が含まれる場合があります。そして、子供または母親のDMPK遺伝子の拡張トリヌクレオチド（CTG）リピートを確認する遺伝子検査。 子の拡張された CTG リピート サイズは、200 リピートを超えると見なされます。
除外基準、CDM および ChDM グループ:
- 施設治験責任医師の意見において、研究の能力または結果を妨げる可能性があるその他の非DM1疾患
- 1か月以内に重大な外傷を負った
- 内部金属またはデバイス (DEXA コンポーネントを除く)
- 3歳以上の場合は50フィート以上歩くことができません。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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先天性筋強直性ジストロフィー (CDM)
CDMグループ:
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小児筋ジストロフィー (ChDM)
ChDM グループ:
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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身体機能
時間枠：ベースライン (T0) から 1080 日目まで
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手持ち筋力測定を使用した正しい握力の測定
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ベースライン (T0) から 1080 日目まで
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身体機能
時間枠：ベースライン (T0) から 1080 日目まで
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口唇力計で測定した口腔顔面強度
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ベースライン (T0) から 1080 日目まで
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認知行動と生活の質
時間枠：ベースライン (T0) から 1080 日目まで
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CCMDHI の合計スコアとサブスコア
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ベースライン (T0) から 1080 日目まで
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認知行動と生活の質
時間枠：ベースライン (T0) から 1080 日目まで
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簡単な合計スコア
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ベースライン (T0) から 1080 日目まで
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バイオマーカー
時間枠：ベースライン (T0) から 1080 日目まで
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筋肉のRNAスプライシングの変化
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ベースライン (T0) から 1080 日目まで
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バイオマーカー
時間枠：ベースライン (T0) から 1080 日目まで
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除脂肪筋肉量
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ベースライン (T0) から 1080 日目まで
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
協力者
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2020年7月8日
一次修了 (実際)
2024年4月1日
研究の完了 (実際)
2024年4月1日
試験登録日
最初に提出
2024年1月15日
QC基準を満たした最初の提出物
2024年2月21日
最初の投稿 (実際)
2024年2月23日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2024年7月5日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年7月3日
最終確認日
2024年7月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- NM040-GUP19002
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
未定
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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