Prontidão para ensaio e avaliação de desfecho em distrofia miotônica congênita e infantil (GUP19002)

Crianças com distrofia miotônica congênita (DMC) apresentam ao nascimento insuficiência respiratória, talipes equinovarus, dificuldades alimentares e hipotonia. A taxa de mortalidade é de 30% no primeiro ano de vida. Crianças com distrofia miotônica de início na infância apresentam sintomas mais tarde, mas logo desenvolvem dificuldades comportamentais e de aprendizagem e correm risco de apresentar características autistas e sintomas gastrointestinais. A capacidade de conduzir um ensaio terapêutico em crianças com MDL ou DMCh é diretamente limitada pela falta de dados disponíveis sobre desfechos clínicos e biomarcadores apropriados. Embora exista uma colaboração italiana ativa recrutando adultos com DM1 para estudar aspectos musculares e multissistêmicos nesta população, não existe uma rede ativa na Itália envolvida na população pediátrica com DM1. Embora o mecanismo subjacente seja o mesmo no DM1 adulto, no MDL e no DMCh existem desafios específicos para a população pediátrica. O objetivo deste projeto é coordenar o neurologista infantil italiano ativamente envolvido com CDM e ChDM em um esforço comum de padronização de protocolos e procedimentos a serem aplicados no cuidado desses pacientes. Os objetivos específicos são coletar medidas funcionais e informações clínicas ao longo do tempo para definir parâmetros clinicamente significativos e medidas de resultados na preparação para ensaios clínicos terapêuticos internacionais. Este projeto contribuirá para o estudo internacional em curso sobre o MDL, recrutando pacientes adicionais de toda a Itália e estenderá as investigações às formas de início na infância como um estudo piloto complementar adicional tendo em vista possíveis opções de tratamento. Os investigadores esperam que a rede italiana, com o apoio do Telethon, forneça a base necessária para a preparação dos ensaios na população pediátrica, tanto a nível nacional como internacional.