Připravenost na zkoušky a hodnocení koncových bodů u vrozené a dětské myotonické dystrofie (GUP19002)
3. července 2024 aktualizováno: Fondazione Serena Onlus - Centro Clinico NeMO Milano
Děti s kongenitální myotonickou dystrofií (CDM) mají při narození respirační insuficienci, talipes equinovarus, potíže s krmením a hypotonii.
V prvním roce života je úmrtnost 30 %.
U dětí s myotonickou dystrofií začínající v dětství se symptomy projevují později, ale brzy se rozvinou poruchy chování a učení a jsou ohroženy autistickými rysy a gastrointestinálními příznaky.
Schopnost provést terapeutickou studii u dětí s CDM nebo ChDM je přímo omezena nedostatkem dostupných údajů týkajících se vhodných klinických koncových bodů a biomarkerů.
Zatímco existuje aktivní italská spolupráce s náborem dospělých s DM1 ke studiu svalových a multisystémových aspektů v této populaci, v Itálii neexistuje žádná aktivní síť zapojená do dětské populace s DM1.
Ačkoli základní mechanismus je stejný u dospělých DM1, u CDM a ChDM existují specifické problémy pro dětskou populaci.
Cílem tohoto projektu je koordinovat italského dětského neurologa aktivně zapojeného do CDM a ChDM ve společném úsilí o standardizaci protokolů a postupů, které mají být aplikovány v péči o tyto pacienty.
Specifickými cíli je shromažďovat funkční opatření a klinické informace v průběhu času, aby bylo možné definovat klinicky smysluplné koncové body a výsledná opatření v rámci přípravy na mezinárodní terapeutické klinické studie.
Tento projekt přispěje k probíhající mezinárodní studii CDM náborem dalších pacientů z celé Itálie a rozšíří vyšetřování na formy s nástupem v dětství jako další doplňkovou pilotní studii s ohledem na potenciální možnosti léčby.
Vyšetřovatelé očekávají, že italská síť s podporou Telethonu poskytne nezbytnou páteř pro zkušební připravenost u pediatrické populace na národní i mezinárodní úrovni.
Přehled studie
Detailní popis
observační prospektivní studie
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
70
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Milan, Itálie, 20162
- Fondazione Serena Onlus - Centro Clinico NeMO Milano
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Přečtěte si prosím kritéria pro zařazení a vyloučení.
Popis
Kritéria zařazení, skupina CDM:
- Věk 0-17 let, 11 měsíců věku
- Diagnóza CDM, která je definována jako děti s příznaky myotonické dystrofie v novorozeneckém období (<30 dnů), jako je hypotonie, krmení nebo dýchací potíže, vyžadující hospitalizaci na oddělení nebo na novorozenecké jednotce intenzivní péče déle než 72 hodiny; a genetický test potvrzující opakování expandovaného trinukleotidu (CTG) v genu DMPK u dítěte nebo matky. Rozšířená velikost opakování CTG u dítěte je považována za větší než 200 opakování nebo klasifikaci E1-E4 (E1= 200-500, E2=500-1000, E3=1000-1500, E4>1500).
Kritéria zařazení, skupina ChDM:
- Věk 0-17 let, 11 měsíců věku
- Diagnóza ChDM, která je definována jako děti s příznaky myotonické dystrofie po 30. dni od narození. Ty mohou zahrnovat jakékoli opoždění psychomotorického vývoje, poruchu pozornosti, abnormality chování v rámci spektra poruch autistického spektra, gastrointestinální dysfunkci, jako je přetrvávající zácpa nebo průjem a gastroezofageální reflux; a genetický test potvrzující opakování expandovaného trinukleotidu (CTG) v genu DMPK u dítěte nebo matky. Rozšířená velikost opakování CTG u dítěte se považuje za větší než 200 opakování.
Kritéria vyloučení, skupiny CDM a ChDM:
- Jakékoli jiné onemocnění, které není DM1 a které by podle názoru zkoušejícího narušovalo schopnost nebo výsledky studie
- Významné trauma do jednoho měsíce
- Vnitřní kov nebo zařízení (výjimka pro součást DEXA)
- Nemůžete chodit více než 50 stop, pokud je vám více než 3 roky.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Vrozená myotonická dystrofie (CDM)
Skupina CDM:
|
|
Dětská svalová dystrofie (ChDM)
Skupina ChDM:
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Fyzická funkce
Časové okno: Od základní linie (T0) do dnů 1080
|
Měření síly pravého úchopu pomocí ruční myometrie
|
Od základní linie (T0) do dnů 1080
|
|
Fyzická funkce
Časové okno: Od základní linie (T0) do dnů 1080
|
Síla orální tváře měřená měřičem síly na rtu
|
Od základní linie (T0) do dnů 1080
|
|
Kognitivně-behaviorální a kvalita života
Časové okno: Od základní linie (T0) do dnů 1080
|
Celkové skóre a dílčí skóre z CCMDHI
|
Od základní linie (T0) do dnů 1080
|
|
Kognitivně-behaviorální a kvalita života
Časové okno: Od základní linie (T0) do dnů 1080
|
KRÁTKÉ celkové skóre
|
Od základní linie (T0) do dnů 1080
|
|
Biomarkery
Časové okno: Od základní linie (T0) do dnů 1080
|
Změny sestřihu svalové RNA
|
Od základní linie (T0) do dnů 1080
|
|
Biomarkery
Časové okno: Od základní linie (T0) do dnů 1080
|
Čistá svalová hmota
|
Od základní linie (T0) do dnů 1080
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Spolupracovníci
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
8. července 2020
Primární dokončení (Aktuální)
1. dubna 2024
Dokončení studie (Aktuální)
1. dubna 2024
Termíny zápisu do studia
První předloženo
15. ledna 2024
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
21. února 2024
První zveřejněno (Aktuální)
23. února 2024
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
5. července 2024
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
3. července 2024
Naposledy ověřeno
1. července 2024
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- NM040-GUP19002
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NEROZHODNÝ
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na CDM
-
Virginia Commonwealth UniversityNáborVrozená myotonická dystrofie | CDMSpojené státy, Itálie