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État de préparation à l'essai et évaluation des paramètres dans la dystrophie myotonique congénitale et infantile (GUP19002)

3 juillet 2024 mis à jour par: Fondazione Serena Onlus - Centro Clinico NeMO Milano

Les enfants atteints de dystrophie myotonique congénitale (MCD) présentent à la naissance une insuffisance respiratoire, des pieds en varus équin, des difficultés d'alimentation et une hypotonie. Il existe un taux de mortalité de 30 % au cours de la première année de vie. Les enfants atteints de dystrophie myotonique apparue pendant l'enfance présentent des symptômes plus tard, mais développent rapidement des difficultés de comportement et des difficultés d'apprentissage et sont à risque de développer des caractéristiques autistiques et des symptômes gastro-intestinaux. La capacité de mener un essai thérapeutique chez les enfants atteints de CDM ou de ChDM est directement limitée par le manque de données disponibles concernant les paramètres cliniques et les biomarqueurs appropriés. Alors qu'il existe une collaboration italienne active recrutant des adultes atteints de DM1 pour étudier les aspects musculaires et multisystémiques dans cette population, il n'existe pas de réseau actif en Italie impliqué dans la population pédiatrique atteinte de DM1. Bien que le mécanisme sous-jacent soit le même dans le DM1 adulte, le CDM et le ChDM présentent des défis spécifiques pour la population pédiatrique. Le but de ce projet est de coordonner le neurologue pédiatrique italien activement impliqué dans le CDM et le ChDM dans un effort commun de standardisation des protocoles et des procédures à appliquer dans la prise en charge de ces patients. Les objectifs spécifiques sont de collecter des mesures fonctionnelles et des informations cliniques au fil du temps pour définir des critères d'évaluation et des mesures de résultats cliniquement significatifs en vue d'essais cliniques thérapeutiques internationaux. Ce projet contribuera à l'étude internationale en cours sur le MDP en recrutant des patients supplémentaires dans toute l'Italie et étendra les enquêtes aux formes apparaissant dans l'enfance en tant qu'étude pilote complémentaire supplémentaire en vue des options de traitement potentielles. Les enquêteurs s'attendent à ce que le réseau italien, avec le soutien du Téléthon, fournisse l'épine dorsale nécessaire pour la préparation aux essais dans la population pédiatrique aux niveaux national et international.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

MDP
ChDM

Description détaillée

étude prospective observationnelle

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

Italie
- - Milan, Italie, 20162
    - Fondazione Serena Onlus - Centro Clinico NeMO Milano

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Enfant

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Veuillez vous référer aux critères d'inclusion et d'exclusion.

La description

Critères d'inclusion, groupe MDP :

Âge 0-17 ans, 11 mois
Un diagnostic de MDP, défini comme un enfant présentant des symptômes de dystrophie myotonique au cours de la période néonatale (<30 jours), tels qu'une hypotonie, des difficultés d'alimentation ou respiratoires, nécessitant une hospitalisation dans un service ou à l'unité de soins intensifs néonatals pendant plus de 72 ans. heures; et un test génétique confirmant une répétition de trinucléotide expansé (CTG) dans le gène DMPK chez l'enfant ou la mère. Une taille de répétition CTG étendue chez l'enfant est considérée comme supérieure à 200 répétitions ou à la classification E1-E4 (E1 = 200-500, E2 = 500-1 000, E3 = 1 000-1 500, E4 > 1 500).

Critères d'inclusion, groupe ChDM :

Âge 0-17 ans, 11 mois
Un diagnostic de ChDM, qui est défini comme des enfants présentant des symptômes de dystrophie myotonique 30 jours après la naissance. Ceux-ci peuvent inclure tout retard dans le développement psychomoteur, un trouble déficitaire de l'attention, des anomalies comportementales dans le spectre des troubles du spectre autistique, un dysfonctionnement gastro-intestinal tel qu'une constipation ou une diarrhée persistante et un reflux gastro-œsophagien ; et un test génétique confirmant une répétition de trinucléotide expansé (CTG) dans le gène DMPK chez l'enfant ou la mère. Une taille de répétition CTG étendue chez l'enfant est considérée comme supérieure à 200 répétitions.

Critères d'exclusion, groupes CDM et ChDM :

Toute autre maladie non DM1 qui pourrait interférer avec la capacité ou les résultats de l'étude de l'avis de l'investigateur du site.
Traumatisme important en un mois
Métal ou dispositifs internes (exclusion pour composant DEXA)
Incapable de marcher plus de 50 pieds si vous avez plus de 3 ans.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Nombre de groupes / cohortes

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Dystrophie Myotonique Congénitale (MDP) Groupe MDP : Âge 0-17 ans, 11 mois Un diagnostic de MDP, défini comme un enfant présentant des symptômes de dystrophie myotonique au cours de la période néonatale (<30 jours), tels qu'une hypotonie, des difficultés d'alimentation ou respiratoires, nécessitant une hospitalisation dans un service ou à l'unité de soins intensifs néonatals pendant plus de 72 ans. heures; et un test génétique confirmant une répétition de trinucléotide expansé (CTG) dans le gène DMPK chez l'enfant ou la mère. Une taille de répétition CTG étendue chez l'enfant est considérée comme supérieure à 200 répétitions ou à la classification E1-E4 (E1 = 200-500, E2 = 500-1 000, E3 = 1 000-1 500, E4 > 1 500).
Dystrophie Musculaire de l'Enfant (ChDM) Groupe ChDM : Âge 0-17 ans, 11 mois Un diagnostic de ChDM, qui est défini comme des enfants présentant des symptômes de dystrophie myotonique 30 jours après la naissance. Ceux-ci peuvent inclure tout retard dans le développement psychomoteur, un trouble déficitaire de l'attention, des anomalies comportementales dans le spectre des troubles du spectre autistique, un dysfonctionnement gastro-intestinal tel qu'une constipation ou une diarrhée persistante et un reflux gastro-œsophagien ; et un test génétique confirmant une répétition de trinucléotide expansé (CTG) dans le gène DMPK chez l'enfant ou la mère. Une taille de répétition CTG étendue chez l'enfant est considérée comme supérieure à 200 répétitions.

Groupe / Cohorte

Dystrophie Myotonique Congénitale (MDP)

Groupe MDP :

Âge 0-17 ans, 11 mois
Un diagnostic de MDP, défini comme un enfant présentant des symptômes de dystrophie myotonique au cours de la période néonatale (<30 jours), tels qu'une hypotonie, des difficultés d'alimentation ou respiratoires, nécessitant une hospitalisation dans un service ou à l'unité de soins intensifs néonatals pendant plus de 72 ans. heures; et un test génétique confirmant une répétition de trinucléotide expansé (CTG) dans le gène DMPK chez l'enfant ou la mère. Une taille de répétition CTG étendue chez l'enfant est considérée comme supérieure à 200 répétitions ou à la classification E1-E4 (E1 = 200-500, E2 = 500-1 000, E3 = 1 000-1 500, E4 > 1 500).

Dystrophie Musculaire de l'Enfant (ChDM)

Groupe ChDM :

Âge 0-17 ans, 11 mois
Un diagnostic de ChDM, qui est défini comme des enfants présentant des symptômes de dystrophie myotonique 30 jours après la naissance. Ceux-ci peuvent inclure tout retard dans le développement psychomoteur, un trouble déficitaire de l'attention, des anomalies comportementales dans le spectre des troubles du spectre autistique, un dysfonctionnement gastro-intestinal tel qu'une constipation ou une diarrhée persistante et un reflux gastro-œsophagien ; et un test génétique confirmant une répétition de trinucléotide expansé (CTG) dans le gène DMPK chez l'enfant ou la mère. Une taille de répétition CTG étendue chez l'enfant est considérée comme supérieure à 200 répétitions.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Fonction physique Délai: De la ligne de base (T0) aux jours 1 080	Mesures de la force de préhension droite à l'aide de la myométrie portative	De la ligne de base (T0) aux jours 1 080
Fonction physique Délai: De la ligne de base (T0) aux jours 1 080	Force buccale du visage mesurée par un appareil de mesure de la force des lèvres	De la ligne de base (T0) aux jours 1 080
Cognitif-comportemental et Qualité de Vie Délai: De la ligne de base (T0) aux jours 1 080	Score total et sous-scores du CCMDHI	De la ligne de base (T0) aux jours 1 080
Cognitif-comportemental et Qualité de Vie Délai: De la ligne de base (T0) aux jours 1 080	BREF scores totaux	De la ligne de base (T0) aux jours 1 080
Biomarqueurs Délai: De la ligne de base (T0) aux jours 1 080	Modifications de l’épissage de l’ARN musculaire	De la ligne de base (T0) aux jours 1 080
Biomarqueurs Délai: De la ligne de base (T0) aux jours 1 080	La masse musculaire maigre	De la ligne de base (T0) aux jours 1 080

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Fondazione Serena Onlus - Centro Clinico NeMO Milano

Collaborateurs

Azienda Ospedaliera Città della Salute e della Scienza di Torino

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Bambino Gesù Hospital and Research Institute

Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Istituto Giannina Gaslini

IRCCS Fondazione Stella Maris

IRCCS Istituto Neurologico Mondino, Pavia, Italy

IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

8 juillet 2020

Achèvement primaire (Réel)

1 avril 2024

Achèvement de l'étude (Réel)

1 avril 2024

Dates d'inscription aux études

Première soumission

15 janvier 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

21 février 2024

Première publication (Réel)

23 février 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

5 juillet 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

3 juillet 2024

Dernière vérification

1 juillet 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

NM040-GUP19002

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

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INDÉCIS

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .