Próbakészültség és végpontértékelés veleszületett és gyermekkori myotóniás disztrófiában (GUP19002)

A veleszületett myotonic dystrophiában (CDM) szenvedő gyermekek születéskor légzési elégtelenséggel, equinovarusszal, táplálkozási nehézségekkel és hipotóniával jelentkeznek. Az első életévben 30%-os a halálozási arány. A gyermekkorban fellépő myotóniás disztrófiában szenvedő gyermekek később tünetekkel jelentkeznek, de hamarosan viselkedési és tanulási nehézségek alakulnak ki, és ki vannak téve az autisták és a gyomor-bélrendszeri tünetek kockázatának. A CDM-ben vagy ChDM-ben szenvedő gyermekek terápiás vizsgálatának lehetőségét közvetlenül korlátozza a megfelelő klinikai végpontokra és biomarkerekre vonatkozó adatok hiánya. Míg aktív olasz együttműködés folyik DM1-ben szenvedő felnőttek toborzásában, hogy tanulmányozzák az izom- és multiszisztémás szempontokat ebben a populációban, Olaszországban nincs aktív hálózat, amely részt vesz a DM1-es gyermekpopulációban. Bár a mögöttes mechanizmus ugyanaz a felnőttkori DM1-ben, a CDM és a ChDM esetében sajátos kihívások vannak a gyermekpopuláció számára. A projekt célja, hogy összehangolja az olasz gyermekneurológust, aki aktívan részt vesz a CDM-ben és a ChDM-ben a betegek ellátásában alkalmazandó protokollok és eljárások egységesítésében. A konkrét cél a funkcionális mérések és klinikai információk időbeli összegyűjtése a klinikailag jelentős végpontok és kimeneti mérőszámok meghatározása érdekében a nemzetközi terápiás klinikai vizsgálatok előkészítése során. Ez a projekt hozzájárul a folyamatban lévő nemzetközi CDM-tanulmányhoz azáltal, hogy további betegeket toboroz Olaszország egész területéről, és kiterjeszti a vizsgálatokat a gyermekkori kezdeti formákra, mint egy további kiegészítő kísérleti tanulmányt, tekintettel a lehetséges kezelési lehetőségekre. A kutatók arra számítanak, hogy az olasz hálózat a Telethon támogatásával nemzeti és nemzetközi szinten is biztosítja a szükséges gerincet a gyermekpopuláció vizsgálati felkészültségéhez.