Proefgereedheid en eindpuntbeoordeling bij aangeboren myotone dystrofie en kinderdystrofie (GUP19002)

Kinderen met congenitale myotone dystrofie (CDM) die bij de geboorte aanwezig zijn met ademhalingsinsufficiëntie, talipes equinovarus, voedingsproblemen en hypotonie. Er is een sterftecijfer van 30% in het eerste levensjaar. Kinderen met myotone dystrofie die in de kindertijd beginnen, vertonen later symptomen, maar ontwikkelen al snel gedrags- en leerproblemen en lopen risico op autistische kenmerken en gastro-intestinale symptomen. De mogelijkheid om een ​​therapeutisch onderzoek uit te voeren bij kinderen met CDM of ChDM wordt direct beperkt door het gebrek aan beschikbare gegevens over geschikte klinische eindpunten en biomarkers. Terwijl er in Italië actief wordt samengewerkt bij het werven van volwassenen met DM1 om spier- en multisysteemaspecten in deze populatie te bestuderen, is er in Italië geen actief netwerk betrokken bij de pediatrische populatie met DM1. Hoewel het onderliggende mechanisme hetzelfde is bij DM1 bij volwassenen, zijn er bij CDM en ChDM specifieke uitdagingen voor de pediatrische populatie. Het doel van dit project is het coördineren van de Italiaanse kinderneuroloog die actief betrokken is bij CDM en ChDM in een gemeenschappelijke inspanning om protocollen en procedures te standaardiseren die moeten worden toegepast in de zorg voor deze patiënten. Specifieke doelstellingen zijn het verzamelen van functionele metingen en klinische informatie in de loop van de tijd om klinisch betekenisvolle eindpunten en uitkomstmaten te definiëren ter voorbereiding op internationale therapeutische klinische onderzoeken. Dit project zal bijdragen aan het lopende internationale onderzoek naar CDM door extra patiënten uit heel Italië te rekruteren en zal het onderzoek uitbreiden naar vormen die al in de kindertijd ontstaan ​​als een aanvullende pilotstudie met het oog op mogelijke behandelingsopties. De onderzoekers verwachten dat het Italiaanse netwerk, met steun van Telethon, de noodzakelijke ruggengraat zal bieden voor de gereedheid van onderzoeken bij de pediatrische populatie, zowel op nationaal als internationaal niveau.