- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Kliininen tutkimus NCT06276244
Kokeiluvalmius ja päätepisteiden arviointi synnynnäisessä ja lapsuuden myotonisessa dystrofiassa (GUP19002)
keskiviikko 21. helmikuuta 2024 päivittänyt: Fondazione Serena Onlus - Centro Clinico NeMO Milano
Lapsilla, joilla on synnynnäinen myotoninen dystrofia (CDM), esiintyy syntyessään hengitysvajaus, talipes equinovarus, ruokintavaikeuksia ja hypotoniaa.
Ensimmäisen elinvuoden kuolleisuus on 30 prosenttia.
Lapset, joilla on lapsuudessa alkanut myotoninen dystrofia, oireilevat myöhemmin, mutta heillä on pian käyttäytymis- ja oppimisvaikeuksia ja heillä on riski saada autistisia piirteitä ja ruoansulatuskanavan oireita.
Mahdollisuutta suorittaa terapeuttista tutkimusta lapsilla, joilla on CDM tai ChDM, rajoittaa suoraan käytettävissä olevien tietojen puute asianmukaisista kliinisistä päätepisteistä ja biomarkkereista.
Vaikka Italiassa tehdään aktiivista yhteistyötä, jossa rekrytoidaan aikuisia, joilla on DM1-tauti, tutkimaan lihas- ja monijärjestelmänäkökohtia tässä populaatiossa, mutta Italiassa ei ole aktiivista verkostoa, joka osallistuisi DM1-tautia sairastaviin lapsiin.
Vaikka taustalla oleva mekanismi on sama aikuisten DM1:ssä, CDM:ssä ja ChDM:ssä on erityisiä haasteita lapsiväestölle.
Tämän projektin tavoitteena on koordinoida italialaista lastenneurologia, joka on aktiivisesti mukana CDM:n ja ChDM:n kanssa yhteisessä ponnistelussa näiden potilaiden hoidossa sovellettavien protokollien ja menettelyjen standardoimiseksi.
Erityisenä tavoitteena on kerätä toiminnallisia mittareita ja kliinistä tietoa ajan mittaan kliinisesti merkityksellisten päätepisteiden ja tulosmittausten määrittämiseksi kansainvälisten terapeuttisten kliinisten kokeiden valmistelua varten.
Tämä hanke myötävaikuttaa meneillään olevaan kansainväliseen CDM-tutkimukseen rekrytoimalla lisää potilaita kaikkialta Italiasta ja laajentaa tutkimukset lapsuuden puhkeamismuotoihin täydentävänä pilottitutkimuksena mahdollisia hoitovaihtoehtoja silmällä pitäen.
Tutkijat odottavat, että italialainen verkko Telethonin tuella tarjoaa tarvittavan selkärangan koevalmiudelle lapsiväestössä sekä kansallisella että kansainvälisellä tasolla.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
havainnollinen prospektiivinen tutkimus
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
50
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Milan, Italia, 20162
- Fondazione Serena Onlus - Centro Clinico NeMO Milano
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Katso mukaanotto- ja poissulkemiskriteerit.
Kuvaus
Sisällyttämisehdot, CDM-ryhmä:
- Ikä 0-17 vuotta, 11 kuukauden ikäinen
- CDM-diagnoosi, joka määritellään lapsilla, joilla on myotonisen dystrofian oireita vastasyntyneen aikana (<30 päivää), kuten hypotonia, ruokinta- tai hengitysvaikeudet, jotka vaativat sairaalahoitoa osastolle tai vastasyntyneiden tehohoitoon yli 72 vuoden ajan. tuntia; ja geneettinen testi, joka vahvistaa laajentuneen trinukleotidin (CTG) toiston DMPK-geenissä lapsella tai äidillä. Laajennetun CTG-toistokoon lapsella katsotaan olevan yli 200 toistoa tai E1-E4-luokitus (E1=200-500, E2=500-1000, E3=1000-1500, E4>1500).
Osallistumisehdot, ChDM-ryhmä:
- Ikä 0-17 vuotta, 11 kuukauden ikäinen
- ChDM-diagnoosi, joka määritellään lapsille, joilla on myotonisen dystrofian oireita 30. päivän jälkeen syntymästä. Näitä voivat olla psykomotorisen kehityksen viivästykset, tarkkaavaisuushäiriö, käyttäytymispoikkeavuudet autistisen kirjon häiriöissä, maha-suolikanavan toimintahäiriöt, kuten jatkuva ummetus tai ripuli ja gastroesofageaalinen refluksi; ja geneettinen testi, joka vahvistaa laajentuneen trinukleotidin (CTG) toiston DMPK-geenissä lapsella tai äidillä. Laajennetun CTG-toistokoon lapsella katsotaan olevan yli 200 toistoa.
Poissulkemiskriteerit, CDM- ja ChDM-ryhmät:
- Mikä tahansa muu ei-DM1-sairaus, joka häiritsee tutkimuksen kykyä tai tuloksia tutkimuspaikan tutkijan mielestä
- Merkittävä trauma kuukauden sisällä
- Sisäinen metalli tai laitteet (pois lukien DEXA-komponentti)
- Ei pysty kävelemään yli 50 jalkaa, jos hän on yli 3-vuotias.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
---|
Synnynnäinen myotoninen dystrofia (CDM)
CDM-ryhmä:
|
Lapsuuden lihasdystrofia (ChDM)
ChDM-ryhmä:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
---|---|---|
Fyysinen toiminta
Aikaikkuna: Lähtötilanteesta (T0) päivään 1080
|
Oikean otteen voimakkuuden mittaaminen kädessä pidettävällä myometrialla
|
Lähtötilanteesta (T0) päivään 1080
|
Fyysinen toiminta
Aikaikkuna: Lähtötilanteesta (T0) päivään 1080
|
Suun kasvojen voimakkuus huulivoimamittarilla mitattuna
|
Lähtötilanteesta (T0) päivään 1080
|
Kognitiivinen käyttäytyminen ja elämänlaatu
Aikaikkuna: Lähtötilanteesta (T0) päivään 1080
|
Kokonaispisteet ja alapisteet CCMDHI:stä
|
Lähtötilanteesta (T0) päivään 1080
|
Kognitiivinen käyttäytyminen ja elämänlaatu
Aikaikkuna: Lähtötilanteesta (T0) päivään 1080
|
LYHYT kokonaispisteet
|
Lähtötilanteesta (T0) päivään 1080
|
Biomarkkerit
Aikaikkuna: Lähtötilanteesta (T0) päivään 1080
|
Lihas-RNA:n silmukointimuutokset
|
Lähtötilanteesta (T0) päivään 1080
|
Biomarkkerit
Aikaikkuna: Lähtötilanteesta (T0) päivään 1080
|
Laiha lihasmassa
|
Lähtötilanteesta (T0) päivään 1080
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Yhteistyökumppanit
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 8. heinäkuuta 2020
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 1. huhtikuuta 2024
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 1. huhtikuuta 2024
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 15. tammikuuta 2024
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 21. helmikuuta 2024
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 23. helmikuuta 2024
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 23. helmikuuta 2024
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 21. helmikuuta 2024
Viimeksi vahvistettu
Torstai 1. helmikuuta 2024
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- NM040-GUP19002
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
PÄÄTTÄMÄTÖN
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset CDM
-
Virginia Commonwealth UniversityRekrytointiSynnynnäinen myotoninen dystrofia | Lapsuuden myotoninen dystrofia | CDM | CHDMYhdysvallat, Italia