Trial Readiness and Endpoint Assessment in Congenital and Childhood Myotonic Dystrophy (GUP19002)
3. juli 2024 opdateret af: Fondazione Serena Onlus - Centro Clinico NeMO Milano
Børn med medfødt myotonisk dystrofi (CDM) tilstede ved fødslen med respiratorisk insufficiens, talipes equinovarus, ernæringsbesvær og hypotoni.
Der er en dødelighed på 30 % i det første leveår.
Børn med myotonisk dystrofi i barndommen viser symptomer senere, men udvikler hurtigt adfærds- og indlæringsvanskeligheder og er i risiko for autistiske træk og mave-tarmsymptomer.
Evnen til at udføre et terapeutisk forsøg med børn med CDM eller ChDM er direkte begrænset af manglen på tilgængelige data vedrørende passende kliniske endepunkter og biomarkører.
Mens der er et aktivt italiensk samarbejde, der rekrutterer voksne med DM1 til at studere muskel- og multisystemaspekter i denne population, er der ikke noget aktivt netværk i Italien involveret i den pædiatriske population med DM1.
Selvom den underliggende mekanisme er den samme i voksen DM1, er der i CDM og ChDM specifikke udfordringer for den pædiatriske befolkning.
Målet med dette projekt er at koordinere den italienske børneneurolog, der er aktivt involveret i CDM og ChDM i en fælles indsats for at standardisere protokoller og procedurer, der skal anvendes i behandlingen af disse patienter.
Specifikke mål er at indsamle funktionelle mål og klinisk information over tid for at definere klinisk meningsfulde endepunkter og resultatmål som forberedelse til internationale terapeutiske kliniske forsøg.
Dette projekt vil bidrage til det igangværende internationale studie i CDM ved at rekruttere yderligere patienter fra hele Italien og vil udvide undersøgelserne til at omfatte børne-debut-formerne som et yderligere add-on pilotstudie med henblik på potentielle behandlingsmuligheder.
Efterforskerne forventer, at det italienske netværk med Telethon-støtte vil give den nødvendige rygrad til forsøgsparathed i den pædiatriske befolkning både på nationalt og internationalt niveau.
Studieoversigt
Detaljeret beskrivelse
observationel prospektiv undersøgelse
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
70
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
Milan, Italien, 20162
- Fondazione Serena Onlus - Centro Clinico NeMO Milano
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Se inklusions- og eksklusionskriterierne.
Beskrivelse
Inklusionskriterier, CDM-gruppe:
- Alder 0-17 år, 11 måneder
- En diagnose af CDM, der er defineret som børn, der har symptomer på myotonisk dystrofi i den nyfødte periode (<30 dage), såsom hypotoni, ernæring eller åndedrætsbesvær, der kræver indlæggelse på en afdeling eller på neonatal intensivafdeling i mere end 72 timer; og en genetisk test, der bekræfter en gentagelse af ekspanderet trinukleotid (CTG) i DMPK-genet i barnet eller moderen. En udvidet CTG-gentagelsesstørrelse hos barnet anses for at være større end 200 gentagelser eller E1-E4-klassificering (E1= 200-500, E2=500-1.000, E3=1.000-1.500, E4>1.500).
Inklusionskriterier, ChDM-gruppe:
- Alder 0-17 år, 11 måneder
- En diagnose af ChDM, som defineres som børn, der har symptomer på myotonisk dystrofi efter dag 30 fra fødslen. Disse kan omfatte enhver forsinkelse i psykomotorisk udvikling, opmærksomhedsforstyrrelser, adfærdsmæssige abnormiteter inden for spektret af autistiske spektrumforstyrrelser, gastrointestinal dysfunktion såsom vedvarende forstoppelse eller diarré og gastroøsofageal refluks; og en genetisk test, der bekræfter en gentagelse af ekspanderet trinukleotid (CTG) i DMPK-genet i barnet eller moderen. En udvidet CTG-gentagelsesstørrelse hos barnet anses for at være større end 200 gentagelser.
Eksklusionskriterier, CDM- og ChDM-grupper:
- Enhver anden ikke-DM1 sygdom, der ville forstyrre undersøgelsens evner eller resultater efter stedets efterforskers mening
- Betydelige traumer inden for en måned
- Internt metal eller enheder (udelukkelse for DEXA-komponent)
- Ude af stand til at gå mere end 50 fod, hvis over 3 år.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Medfødt myotonisk dystrofi (CDM)
CDM gruppe:
|
|
Childhood Muskeldystrofi (ChDM)
ChDM gruppe:
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Fysisk funktion
Tidsramme: Fra baseline (T0) til dage 1080
|
Mål for højre grebsstyrke ved hjælp af håndholdt myometri
|
Fra baseline (T0) til dage 1080
|
|
Fysisk funktion
Tidsramme: Fra baseline (T0) til dage 1080
|
Oral ansigtsstyrke målt med læbekraftmåler
|
Fra baseline (T0) til dage 1080
|
|
Kognitiv adfærd og livskvalitet
Tidsramme: Fra baseline (T0) til dage 1080
|
Samlet score og delscore fra CCMDHI
|
Fra baseline (T0) til dage 1080
|
|
Kognitiv adfærd og livskvalitet
Tidsramme: Fra baseline (T0) til dage 1080
|
KORT samlede score
|
Fra baseline (T0) til dage 1080
|
|
Biomarkører
Tidsramme: Fra baseline (T0) til dage 1080
|
Muskel RNA splejsning ændres
|
Fra baseline (T0) til dage 1080
|
|
Biomarkører
Tidsramme: Fra baseline (T0) til dage 1080
|
Mager muskelmasse
|
Fra baseline (T0) til dage 1080
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Samarbejdspartnere
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
8. juli 2020
Primær færdiggørelse (Faktiske)
1. april 2024
Studieafslutning (Faktiske)
1. april 2024
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
15. januar 2024
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
21. februar 2024
Først opslået (Faktiske)
23. februar 2024
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
5. juli 2024
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
3. juli 2024
Sidst verificeret
1. juli 2024
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- NM040-GUP19002
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
UBESLUTET
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med CDM
-
Virginia Commonwealth UniversityRekrutteringMedfødt myotonisk dystrofi | CDMForenede Stater, Italien