Gotowość do badania i ocena punktu końcowego w przypadku wrodzonej i dziecięcej dystrofii miotonicznej (GUP19002)

Dzieci z wrodzoną dystrofią miotoniczną (CDM) występują od urodzenia z niewydolnością oddechową, koniczyną końską, trudnościami w karmieniu i hipotonią. Śmiertelność w pierwszym roku życia wynosi 30%. U dzieci z dystrofią miotoniczną rozpoczynającą się w dzieciństwie objawy pojawiają się później, ale wkrótce rozwijają się u nich trudności w zachowaniu i uczeniu się, a także są narażone na ryzyko wystąpienia cech autystycznych i objawów żołądkowo-jelitowych. Możliwość przeprowadzenia próby terapeutycznej u dzieci z CDM lub ChDM jest bezpośrednio ograniczona brakiem dostępnych danych dotyczących odpowiednich klinicznych punktów końcowych i biomarkerów. Podczas gdy we Włoszech istnieje aktywna współpraca rekrutująca dorosłych z DM1 do badania aspektów mięśniowych i wielonarządowych w tej populacji, we Włoszech nie ma aktywnej sieci zajmującej się populacją pediatryczną z DM1. Chociaż podstawowy mechanizm jest taki sam w przypadku DM1 u dorosłych, w przypadku CDM i ChDM istnieją szczególne wyzwania dla populacji pediatrycznej. Celem tego projektu jest koordynacja pracy włoskiego neurologa dziecięcego aktywnie zaangażowanego w CDM i ChDM we wspólnych wysiłkach na rzecz standaryzacji protokołów i procedur stosowanych w opiece nad tymi pacjentami. Konkretnymi celami są gromadzenie na przestrzeni czasu miar funkcjonalnych i informacji klinicznych w celu zdefiniowania klinicznie znaczących punktów końcowych i miar wyników w ramach przygotowań do międzynarodowych terapeutycznych badań klinicznych. Projekt ten przyczyni się do trwającego międzynarodowego badania dotyczącego CDM poprzez rekrutację dodatkowych pacjentów z całych Włoch i rozszerzy badania na postacie zachorowań w dzieciństwie jako dodatkowe, dodatkowe badanie pilotażowe w świetle potencjalnych opcji leczenia. Badacze oczekują, że włoska sieć, przy wsparciu Telethonu, zapewni niezbędną podstawę do przygotowania badań z udziałem populacji pediatrycznej zarówno na poziomie krajowym, jak i międzynarodowym.