Trial Readiness and Endpoint Assessment in Congenital and Childhood Myotonic Dystrophy (GUP19002)

Barn med medfödd myotonisk dystrofi (CDM) uppträder vid födseln med andningsinsufficiens, talipes equinovarus, ätsvårigheter och hypotoni. Det finns en dödlighet på 30 % under det första levnadsåret. Barn med myotonisk dystrofi i barndomen uppvisar symtom senare men utvecklar snart beteendesvårigheter och inlärningssvårigheter och löper risk för autistiska drag och gastrointestinala symtom. Möjligheten att genomföra en terapeutisk prövning på barn med CDM eller ChDM är direkt begränsad av bristen på tillgängliga data om lämpliga kliniska effektmått och biomarkörer. Medan det finns ett aktivt italienskt samarbete som rekryterar vuxna med DM1 för att studera muskel- och multisystemaspekter i denna population, finns det inget aktivt nätverk i Italien involverat i den pediatriska populationen med DM1. Även om den underliggande mekanismen är densamma i vuxen DM1, finns det i CDM och ChDM specifika utmaningar för den pediatriska befolkningen. Syftet med detta projekt är att samordna den italienska barnneurologen som är aktivt involverad i CDM och ChDM i ett gemensamt försök att standardisera protokoll och procedurer som ska tillämpas i vården av dessa patienter. Specifika syften är att samla in funktionella mått och klinisk information över tid för att definiera kliniskt meningsfulla effektmått och resultatmått som förberedelse för internationella terapeutiska kliniska prövningar. Detta projekt kommer att bidra till den pågående internationella studien i CDM genom att rekrytera ytterligare patienter från hela Italien och kommer att utvidga undersökningarna till att omfatta barndomsdebut som en ytterligare tilläggspilotstudie med tanke på potentiella behandlingsalternativ. Utredarna förväntar sig att det italienska nätverket, med Telethon-stöd, kommer att tillhandahålla den nödvändiga ryggraden för försöksberedskap i den pediatriska befolkningen både på nationell och internationell nivå.