烟草、酒精和口腔粘膜癌化 (TACO) (TACO)

上呼吸消化道表皮样癌是世界上第八大常见癌症。 在全球范围内，这代表超过 500,000 每年有 20,000 例病例，法国每年有 20,000 例（2018-2020 年统计数据）。 在这些癌症中，口腔鳞状细胞癌（OSCC）是最常见的部位，导致显着的发病率和死亡率。

尽管最近在诊断、治疗和监测方面取得了进展，但上呼吸消化道表皮样癌患者的总体 5 年生存率并未显着改善，所有部位的表皮样癌仍保持在 40-50% 左右。 这些贬义的生存率，以及这些癌症发病率的增加，在过去 30 年里没有太大变化。 这种情况的部分原因是诊断太晚。 事实上，只有 1/3 的高危头颈部鳞状细胞癌患者在早期被诊断出来。 早期诊断的问题主要是由于缺乏合适的筛查和诊断生物标志物造成的。 除了诊断之外，生物标志物的识别也具有预后和预测意义，因为它们可以预测疾病的病程以及对治疗的反应。

具有致癌潜力的“驱动”突变可以在上呼吸消化道表皮样癌的早期阶段就存在，因此构成潜在的生物标志物。 然而，最近的研究表明，不同类型的口腔健康组织中存在驱动突变，有些甚至与防止肿瘤发生的保护作用有关。 为了改善口腔鳞状细胞癌的预防和早期诊断，更好地了解口腔粘膜体细胞突变的进化动力学非常重要，但目前对口腔粘膜的体细胞突变的特征仍知之甚少。