Tytoń, alkohol i rak błony śluzowej jamy ustnej (TACO) (TACO)

Rak naskórkowy górnego odcinka przewodu oddechowo-pokarmowego jest ósmym pod względem częstości występowania nowotworem na świecie. Na całym świecie stanowi to ponad 500 000 przypadków rocznie i 20 000 przypadków rocznie we Francji (statystyki za lata 2018–2020). Wśród tych nowotworów najczęstszą lokalizacją jest rak kolczystokomórkowy jamy ustnej (OSCC), prowadzący do znacznej zachorowalności i śmiertelności.

Pomimo ostatnich postępów w diagnostyce, leczeniu i monitorowaniu, ogólny wskaźnik przeżycia 5-letniego pacjentów z rakiem naskórkowym górnego odcinka przewodu pokarmowego nie poprawił się znacząco i utrzymuje się na poziomie około 40–50% dla wszystkich połączonych lokalizacji. Te pejoratywne wskaźniki przeżywalności, a także wzrost częstości występowania tych nowotworów, nie zmieniły się zbytnio w ciągu ostatnich 30 lat. Sytuację tę można częściowo przypisać zbyt późnemu postawieniu diagnozy. Rzeczywiście, tylko 1/3 pacjentów z rakiem płaskonabłonkowym głowy i szyi wysokiego ryzyka jest diagnozowana we wczesnym stadium. Problem wczesnej diagnostyki wynika głównie z braku odpowiednich biomarkerów przesiewowych i diagnostycznych. Oprócz diagnozy identyfikacja biomarkerów ma również znaczenie prognostyczne i predykcyjne, ponieważ mogą one przewidywać przebieg choroby, a także reakcję na leczenie.

Mutacje „kierownicze” o potencjale onkogennym mogą występować już we wczesnych stadiach nowotworów naskórkowych górnego odcinka przewodu pokarmowego i dlatego stanowią potencjalne biomarkery. Jednakże ostatnie badania wykazały obecność mutacji kierowców w różnych typach zdrowych tkanek jamy ustnej, a niektóre z nich są nawet powiązane z działaniem ochronnym przed inicjacją nowotworu. Aby usprawnić profilaktykę i wczesną diagnostykę OSCC, ważne jest lepsze poznanie wciąż słabo scharakteryzowanej dynamiki ewolucyjnej mutacji somatycznych w błonie śluzowej jamy ustnej.